Αρχεία για ΑΥΤΙΣΜΟΣ
Μην πενθείτε για μας!
Άρθρο από τον Jim Sinclair
[Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε στο “Our Voice,” το ενημερωτικό δελτίο του Δίκτυου αυτισμού διεθνώς, τόμος 1, αριθμός 3, 1993. Είναι μια περίληψη της παρουσίασης που έδωσα στη Διεθνή Διάσκεψη του 1993 σχετικά με τον αυτισμό στο Τορόντο, και απευθύνομαι πρώτιστα στους γονείς. ]
Οι γονείς συχνά αναφέρουν ότι το να μάθουν ότι το παιδί τους είναι αυτιστικό ήταν το πιο τραυματικό πράγμα που τους συνέβη ποτέ. Οι μη-αυτιστικοί άνθρωποι θεωρούν τον αυτισμό ως μεγάλη τραγωδία, και οι γονείς βιώνουν συνεχόμενη απογοήτευση και πένθος σε όλα τα στάδια του κύκλου ζωής του παιδιού και της οικογένειας. Ο Αυτισμός δεν είναι κάτι που ένα πρόσωπο έχει, ή ένα “κέλυφος” στο οποίο ένα πρόσωπο είναι παγιδευμένο μέσα του. Δεν υπάρχει κανένα κανονικό παιδί που κρύβεται πίσω από τον αυτισμό. Ο Αυτισμός είναι ένας τρόπος ύπαρξης. Είναι διάχυτος, χρωματίζει κάθε εμπειρία, κάθε αίσθηση, αντίληψη, σκέψη, συναίσθημα, και αντιμετωπίζει κάθε πτυχή της ύπαρξης. Δεν είναι δυνατό να χωρίσετε τον αυτισμό από το άτομο — και εάν ήταν δυνατό, το άτομο που θα είχατε αφήσει μετά το διαχωρισμό δεν θα ήταν το ίδιο άτομο με αυτό που αρχίσατε. Αυτό είναι σημαντικό, έτσι σκεφτείτε το για μια στιγμή: Ο Αυτισμός είναι ένας τρόπος ύπαρξης. Δεν είναι δυνατό να χωριστεί το άτομο από τον αυτισμό. Επομένως, όταν οι γονείς λένε “Μακάρι το παιδί μου να μην είχε αυτισμό,” αυτό που λένε πραγματικά είναι, παιδί αντί αυτού.” Διαβάστε το πάλι. Αυτό είναι που ακούμε όταν πενθείτε για την ύπαρξή μας. Αυτό είναι αυτό που ακούμε όταν προσεύχεστε για μια θεραπεία. Αυτό είναι αυτό που ξέρουμε, όταν μας λέτε μέσω των πιο δυνατών σας ελπίδων και ονείρων σας για μας: ότι η πιο δυνατή επιθυμία σας είναι εκείνη η ημέρα που θα πάψουμε να υπάρχουμε, και άγνωστοι που θα μπορείτε να αγαπήσετε θα κινούνται μέσα και πίσω από τα πρόσωπά μας. Προσπαθείτε να αναπτύξετε μια σχέση με το αυτιστικό παιδί σας, και το παιδί δεν αποκρίνεται. Δεν σας βλέπει, δεν μπορείτε να φθάσετε σε αυτό, δεν υπάρχει διέξοδος. Αυτό είναι το σκληρότερο πράγμα που αντιμετωπίζετε, έτσι δεν είναι; Το μόνο πράγμα που ισχύει είναι ότι δεν είναι αληθινό. Βεβαιωμένα, ο αυτισμός δεν είναι αυτό που οι περισσότεροι γονείς περιμένουν ή προσδοκούν με την άφιξη ενός παιδιού. Αυτό που περιμένουν είναι ένα παιδί που θα είναι όπως αυτοί, που θα μοιραστούν τον κόσμο τους και θα αναπτύσσουν σχέσεις μαζί του χωρίς την απαίτηση εντατικής εκμάθησης πάνω στη επαφή με αλλοδαπούς. Ακόμα κι αν το παιδί τους έχει κάποια ανικανότητα εκτός από τον αυτισμό, οι γονείς περιμένουν να είναι σε θέση να αναπτύξουν μια σχέση με εκείνο το παιδί με όρους που φαίνονται κανονικοί σε αυτούς, και στις περισσότερες περιπτώσεις, επιτρέποντας ακόμη και τους περιορισμούς των διάφορων ανικανοτήτων, είναι δυνατό να διαμορφωθεί το είδος δεσμού που οι γονείς ανυπομονούσαν. Αλλά όχι όταν το παιδί είναι αυτιστικό. Τον περισσότερο θρήνο οι γονείς τον έχουν για τη μη εμφάνιση της αναμενόμενης σχέσης με ένα αναμενόμενο κανονικό παιδί. Αυτή η θλίψη είναι πολύ πραγματική, και πρέπει να αναμένεται και να «δουλευτεί» έτσι ώστε οι άνθρωποι να μπορούν να συνεχίσουν με τις ζωές τους — αλλά δεν έχει καμία σχέση με τον αυτισμό.
Αυτό που προκύπτει είναι ότι περιμένατε κάτι που ήταν παρά πολύ σημαντικό για σας, και ανυπομονούσατε με μεγάλη χαρά και ενθουσιασμό, και ίσως για μια στιγμή να σκεφτήκατε ότι το είχατε πραγματικά — και έπειτα, ίσως βαθμιαία, ίσως απότομα, έπρεπε να αναγνωρίσετε ότι αυτό που ανυπομονούσατε δεν έχει συμβεί. Δεν πρόκειται να συμβεί. Ανεξάρτητα από το πόσα άλλα, κανονικά παιδιά έχετε, τίποτα δεν θα αλλάξει το γεγονός ότι αυτή τη φορά, το παιδί που περιμένατε και ελπίσατε και προγραμματίσατε και ονειρευτήκατε δεν ήρθε. Αυτό είναι το ίδιο πράγμα που οι γονείς βιώνουν όταν ένα παιδί είναι θνησιγενές, ή όταν γεννούν το μωρό τους για έναν σύντομο χρονικό διάστημα, και εκείνο πεθαίνει σε παιδική ηλικία. Δεν πρόκειται για τον αυτισμό, πρόκειται για τις χαμένες προσδοκίες. Προτείνω ότι η καλύτερη θέση για να αντιμετωπίσουμε αυτά τα ζητήματα δεν είναι στις οργανώσειπου αφιερώνονται στον αυτισμό, αλλά στις γονικές ομάδες παροχής συμβουλών και υποστήριξης πένθους. Σε εκείνα τα πλαίσια οι γονείς μαθαίνουν να δέχονται την απώλειά τους — να μην το ξεχάσουν, αλλά να το αφήσουν να είναι στο παρελθόν, όπου η θλίψη δεν τους χτυπά στο πρόσωπο κάθε λεπτό της ζωής τους. Μαθαίνουν να δέχονται ότι το παιδί τους έφυγε, για πάντα, και δεν θα επιστρέψει. Επιπλέον, μαθαίνουν να μην βγάζουν τη θλίψη τους για το χαμένο παιδί στα επιζώντα παιδιά τους. Αυτό είναι κρίσιμης σπουδαιότητας όταν ένα από εκείνα τα επιζώντα παιδιά έρχεται την στιγμή που το παιδί, για το οποίο πενθούν, πεθαίνει.
Αλλά αυτό το πένθος δεν προέρχεται από τον ίδιο τον αυτισμό του παιδιού. Είναι το πένθος για την απώλεια του κανονικού παιδιού που οι γονείς ήλπιζαν και περίμεναν να έχουν. Η νοοτροπία και οι προσδοκίες των γονέων, και η απόκλιση μεταξύ της προσδοκίας των γονιών για τα παιδιά σε μια συγκεκριμένη ηλικία και της πραγματικής ανάπτυξης του δικού τους παιδιού, προκαλούν περισσότερο πίεση και άγχος από τις πρακτικές δυσκολίες της ζωής με ένα αυτιστικό άτομο.
Κάποιο ποσοστό πένθους είναι φυσικό καθώς οι γονείς προσαρμόζονται στην πραγματικότητα ότι ένα γεγονός και μια σχέση που περίμεναν με ανυπομονησία δεν πρόκειται να υλοποιηθούν. Αλλά αυτό το πένθος για ένα φανταστικό κανονικό παιδί πρέπει να διαχωριστεί από τις αντιλήψεις των γονιών για το παιδί που έχουν: Το αυτιστικό παιδί που χρειάζεται την υποστήριξη ενήλικων φροντιστών και που μπορεί να διαμορφώσει πολύ σημαντικές σχέσεις με εκείνους που το φροντίζουν εάν τους δοθεί η ευκαιρία. Η συνεχόμενη εστίαση στον αυτισμό του παιδιού ως πηγή θλίψης είναι καταστρεπτική και για τους γονείς και για το παιδί, και αποκλείει την ανάπτυξη μιας αποδοχής και μιας αυθεντικής σχέσης μεταξύ τους. Για χάρη τους και χάριν των παιδιών τους, εκλιπαρώ τους γονείς να κάνουν ριζικές αλλαγές στις αντιλήψεις τους για το τι σημαίνει αυτισμός.
Σας προσκαλώ να κοιτάξετε τον αυτισμό μας, και να κοιτάξετε τη θλίψη σας, από την προοπτική μας:
Ο αυτισμός δεν είναι ένα εξάρτημα.
“Μακάρι το αυτιστικό παιδί που έχω να μην υπήρχε, και να είχα ένα διαφορετικό (μη-αυτιστικό)
Ο αυτισμός δεν είναι ένας αδιαπέραστος τοίχος
Δείτε το πάλι: Προσπαθείτε να αναπτύξετε μια σχέση ως γονέας προς παιδί, χρησιμοποιώντας την δική σας αντίληψη περί κανονικών παιδιών, τα δικά σας συναισθήματα για την πατρότητα ή μητρότητα, τις δικές σας εμπειρίες και διαισθήσεις για τις σχέσεις. Και το παιδί δεν αποκρίνεται με κανένα τρόπο τον οποίο εσείς να μπορείτε να αναγνωρίσετε ως μέρος εκείνου του συστήματος.
Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι ανίκανο να αναπτύξει μια σχέση ολοκληρωτικά. Σημαίνει μόνο ότι υποθέτετε ένα κοινό σύστημα, μια κοινή κατανόηση των σημάτων και των εννοιών, τα οποία το παιδί στην πραγματικότητα δεν μοιράζεται μαζί σας. Είναι σαν προσπαθείτε να έχετε μια οικεία συνομιλία με κάποιο που δεν έχει καμία κατανόηση της γλώσσας σας. Φυσικά το πρόσωπο δεν θα καταλάβει για τι μιλάτε, δεν θα αποκριθεί με τον τρόπο που περιμένετε, και μπορεί μάλιστα να βρείτε όλη την αλληλεπίδραση μπερδεμένη και δυσάρεστη.
Θέλει περισσότερη δουλειά να επικοινωνήσετε με κάποιο του οποίου η μητρική γλώσσα δεν είναι η ίδια με τη δική σας. Και ο αυτισμός πηγαίνει βαθύτερα από τη γλώσσα και τον πολιτισμό, οι αυτιστικοί άνθρωποι είναι “αλλοδαποί” σε οποιαδήποτε κοινωνία. Θα πρέπει να σταματήσετε τις υποθέσεις σας για τις κοινές έννοιες. Θα πρέπει να μάθετε να υποστηρίζετε μέχρι τα πιο βασικά επίπεδα από αυτά που έχετε σκεφτεί πιθανώς από πριν, να μεταφράσετε, και να ελέγξετε για να σιγουρευτείτε ότι οι μεταφράσεις σας γίνονται κατανοητές. Θα πρέπει να ξεχάσετε τη βεβαιότητα η οποία προέρχεται από την ύπαρξή σας στο εξοικειωμένο έδαφός σας, της γνώσης ότι είστε υπεύθυνοι, και αφήστε το παιδί σας να σας διδάξει λίγα της δικής του γλώσσας , να σας καθοδηγήσει λιγάκι στον κόσμο του.
Και το αποτέλεσμα, εάν πετύχετε, ακόμα δεν θα είναι μια κανονική σχέση γονέα-παιδιού. Το αυτιστικό παιδί σας μπορεί να μάθει να μιλά, μπορεί να παρακολουθεί κανονικές τάξεις στο σχολείο, μπορεί να πάει στο κολέγιο, να οδηγήσει ένα αυτοκίνητο, να ζήσει ανεξάρτητα, να έχει μια σταδιοδρομία — αλλά δεν θα αναπτύξει μια σχέση ποτέ μαζί σας όπως τα άλλα παιδιά σχετίζονται με τους γονείς τους. Ή το αυτιστικό παιδί σας μπορεί ποτέ να μην μιλήσει, μπορεί να αποφοιτήσει από μια ανεξάρτητη τάξη ειδικής εκπαίδευσης σε ένα προσεγμένο πρόγραμμα δραστηριότητας ή έναν ξενώνα, μπορεί να χρειαστεί ισόβια πλήρους απασχόλησης προσοχή και επίβλεψη — αλλά δεν είναι εντελώς πέρα από την προσιτότητά σας. Οι τρόποι που αναπτύσσουμε μια σχέση είναι διαφορετικοί. Πιέστε για πράγματα που οι δικές σας προσδοκίες σας λένε ότι είναι κανονικά, και θα βρείτε απογοήτευση, δυσαρέσκεια, ίσως ακόμη και οργή και έχθρα. Προσεγγίστε με σεβασμό, χωρίς προκαταλήψεις, και με ειλικρίνεια στην εκμάθηση νέων πραγμάτων, και θα βρείτε έναν κόσμο που δεν θα μπορούσατε ποτέ να έχετε φανταστεί.
Ναι, χρειάζεται περισσότερη δουλειά από το να σχετιστείς με ένα μη-αυτιστικό πρόσωπο. Αλλά μπορεί να γίνει — εκτός αν οι μη-αυτιστικοί άνθρωποι είναι πολύ πιο περιορισμένοι από ότι είμαστε εμείς στην ικανότητά τους να αναπτύσσουν σχέσεις . Περνάμε ολόκληρη τη ζωή μας κάνοντας το. Κάθε ένας από μας που μαθαίνει να μιλά σε σας, κάθε ένας από μας που κατορθώνει να λειτουργήσει στην κοινωνία σας, κάθε ένας από μας που κατορθώνει να φθάσει και να κάνει μια σύνδεση με σας, λειτουργεί σε ξένο έδαφος, κάνοντας επαφή με τα ξένα (alien) όντα. Περνάμε ολόκληρη τη ζωή μας κάνοντας αυτό. Και έπειτα μας λέτε ότι δεν μπορούμε να κάνουμε σχέσεις.
Ο αυτισμός δεν είναι θάνατος
Δεν χάσατε ένα παιδί λόγω του αυτισμού. Χάσατε ένα παιδί επειδή το παιδί που προσμένατε δεν ήρθε ποτέ στη ζωή. Αυτό δεν είναι το Λάθος του αυτιστικού παιδιού που είναι στη ζωή, και δεν θα’ πρεπε να είναι διαχωριστικό εμπόδιο. Θέλουμε και αξίζουμε οικογένειες που να μπορούν να μας δουν και να μας εκτιμήσουν για αυτό που είμαστε, όχι οικογένειες που η οπτική αντίληψή τους για εμάς παρεμποδίζεται από τα φαντάσματα των παιδιών που ποτέ δεν έζησαν. Πενθήστε αν πρέπει, για τα δικά σας χαμένα όνειρα. Αλλά μην πενθείτε για μας. Είμαστε ζωντανοί. Είμαστε αληθινοί. Κι είμαστε εδώ και σας περιμένουμε.
Μετάφραση: Λένα Κοκκίνη, Επιμέλεια: Κυριάκος Καραμπατζιάκης
Aυτισμός
(Το ΒΗΜΑ on line)
Οι διαταραχές του «αυτιστικού φάσματος» εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στα αγόρια,σε αναλογία 3-4 αγόρια προς ένα κορίτσι. Στη χώρα μας, αν και δεν υφίστανται ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής, εκτιμάται ότι υπάρχουν 40.000-60.000 οικογένειες που έχουν παιδί με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος.
H ΠΟΛΙΤΕΙΑ ΚΛΕΙΝΕΙ ΤΑ ΜΑΤΙΑ
Στην Ελλάδα τα τελευταία χρόνια η πολιτεία κατανοεί την πολυπλοκότητα του αυτισμού αλλά κυρίως στα…χαρτιά. Οπως αναφέρει η κυρία Σοφία Μπονάνου από την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ), μητέρα αυτιστικού παιδιού και εθνική εκπρόσωπος της ΕΕΠΑΑ στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γονέων για τον Αυτισμό, από το 2008 υιοθετήθηκε στη χώρα μας νόμος σχετικά με την ειδική αγωγή στον οποίο περιλαμβάνεται πρόβλεψη για τα αυτιστικά άτομα.«Ωστόσο ο νόμος αυτός μένει κατά κύριο λόγο στη θεωρία. Σήμερα υπάρχουν πολύ λίγα ειδικά σχολεία αποκλειστικώς για τον αυτισμό, ενώ πολλά αυτιστικά άτομα φοιτούν σε σχολεία που προορίζονται για άτομα με άλλες αναπηρίες, με ό,τι αυτό συνεπάγεται». Η κυρία Μπονάνου εξηγεί ότι ορισμένα αυτιστικά άτομα είναι ικανά να παρακολουθήσουν τάξεις του κανονικού σχολείου, ωστόσο αυτό πρέπει να συμβαίνει με την ύπαρξη ενός συνοδού που θα βρίσκεται μαζί τους στο μάθημα πρόκειται για την αποκαλούμενη παράλληλη στήριξη.«Υπάρχουν όμως προβλήματα τόσο σε ό,τι αφορά την επάρκεια όσο και την καταλληλότητα των συνοδών ατόμων». Είναι χαρακτηριστικό ότι πόρισμα του Συνηγόρου του Πολίτη το οποίο δημοσιεύθηκε πριν από έναν χρόνο έπειτα από πλήθος προσφυγών γονέων αυτιστικών ατόμων κατακεραυνώνει την πολιτεία σε ό,τι αφορά το ζήτημα της παράλληλης στήριξης. Σύμφωνα με αυτό, η παράλληλη στήριξη είτε εφαρμόζεται μερικώς είτε με μεγάλη καθυστέρηση.
Τέλος, η κυρία Μπονάνου υπογραμμίζει ότι τα αυτιστικά άτομα «έχουν ειδικές ικανότητες και μπορούν να τις αναπτύξουν αν βρεθούν στο κατάλληλο πλαίσιο. Είναι ίσοι πολίτες με δικαιώματα και έτσι πρέπει να αντιμετωπίζονται από την πολιτεία».
Πηγή:http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artid=340232&dt=27/06/2010
Ερευνα στη ρίζα του αυτισμού
Νέες ερευνητικές προσπάθειες προσπαθούν να φωτίσουν τη διαταραχή του αυτισμού, αλλά και να δώσουν θεραπευτικές λύσεις για παιδιά και γονείς
ΘΕΟΔΩΡΑ ΤΣΩΛΗ | Κυριακή 27 Ιουνίου 2010 (ΤΟ ΒΗΜΑ on line)
Είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή άκρως πολύπλοκη σε ό,τι αφορά τη «ρίζα» της αλλά και την αντιμετώπισή της αφού η… εκρίζωσή της είναι ανέφικτη. Για τον λόγο αυτόν πολλοί ερευνητές έχουν ριχθεί σε μια μάχη ώστε να φέρουν στο φως τα μυστικά της. Ο αυτισμός αποτελεί μια δύσκολη υπόθεση, ωστόσο η σύγχρονη έρευνα φαίνεται ότι έχει αρχίσει να διευκολύνει την κατανόησή του. Αυτό μαρτυρεί η μεγάλη παραγωγή μελετών σχετικά με τη διαταραχή που λαμβάνει χώρα τα τελευταία χρόνια. Είναι μάλιστα χαρακτηριστικό ότι μόνο μέσα στον τελευταίο μήνα είδαν το φως δύο σημαντικές μελέτες που συμπληρώνουν κομμάτια του παζλ σχετικά με τον αυτισμό. Και είναι επίσης σημαντικό ότι οι μελέτες αυτές έφεραν (και) ελληνική υπογραφή.
Πριν από μερικές ημέρες δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature» η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότεροι από 120 ερευνητές, μεταξύ των οποίων και Ελληνες, από 60 διαφορετικά πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα ανά τον κόσμο που λαμβάνουν μέρος στο μεγάλο πρόγραμμα «Αutism Genome Ρroject».
Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η κυρία Κατερίνα Παπανικολάου, λέκτορας στην Παιδοψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο «Αγία Σοφία» που συμμετείχε στη μελέτη (συμμετέχων ήταν επίσης ο αναπληρωτής καθηγητής Παιδοψυχιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ι. Τσιάντης ), το ελληνικό τμήμα της έρευνας αφορούσε κλινική αξιολόγηση περιστατικών αυτισμού- περιελάμβανε περίπου 20 οικογένειες στις οποίες υπήρχε μέλος με αυτισμό. Τα αποτελέσματα της μελέτης έφεραν λίγο πιο κοντά τη λύση του δυσεπίλυτου παζλ που ονομάζεται αυτισμός, συγχρόνως όμως αποκάλυψαν τον «λαβύρινθο» που βρίσκεται πίσω από τη διαταραχή. «Γνωρίζαμε ως σήμερα ότι ο αυτισμός έχει γενετικό υπόβαθρο και κληρονομικότητα που φθάνει στο 90%» αναφέρει η κυρία Παπανικολάου και συνεχίζει: «Από προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπιστεί ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τη διαταραχή,ωστόσο επικρατούσε ένα θολό τοπίο αφού μια ερευνητική ομάδα εντόπιζε ένα γονίδιο αλλά τα ευρήματά της δεν επαναλαμβάνονταν από άλλες ομάδες. Ετσι αποφασίστηκε να δημιουργηθεί ένα μεγάλο πρόγραμμα στο οποίο θα συμμετέχουν ομάδες από όλον τον κόσμοώστε να γίνει πιο ενδελεχής έρευνα».Η εξονυχιστική μελέτη απέδωσε καρπούς, όπως έδειξε η δημοσίευση στο «Νature». Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στους αποκαλούμενους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων, σε παραλλαγές δηλαδή στην αντιγραφή περιοχών του γονιδιώματος. Χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική συστηματικής ανάλυσης του DΝΑ σε 996 άτομα με αυτισμό, καθώς και σε 1.287 άτομα χωρίς τη διαταραχή – όλοι οι συμμετέχοντες ήταν Ευρωπαίοι. Ανακάλυψαν μια σημαντική στατιστικά αύξηση σε κάποιους σπάνιους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων σε περιοχές που περιέχουν γονίδια τα οποία από προηγούμενες μελέτες είχαν συνδεθεί με τον αυτισμό αλλά και τη νοητική υστέρηση. Συγκεκριμένα τα άτομα με αυτισμό εμφάνιζαν κατά μέσον όρο 19% περισσότερους τέτοιους πολυμορφισμούς σε σύγκριση με όσα δεν έπασχαν από τη διαταραχή.
Οι επιστήμονες μελέτησαν αυτούς τους πολυμορφισμούς και σε ομάδες γονιδίων που εμπλέκονται στη νευρωνική ανάπτυξη και λειτουργία. Βρέθηκαν 76 τέτοιες ομάδες στις οποίες παρατηρούνται σπάνιοι πολυμορφισμοί που αφορούν κυρίως τη γλουταμινική συναπτογένεση- δηλαδή, συνάψεις στη δημιουργία των οποίων εμπλέκεται η γλουταμίνη, ένας νευροδιαβιβαστής που παίζει σημαντικό ρόλο στην εύρυθμη λειτουργία του εγκεφάλου. Ανακαλύφθηκαν επίσης ορισμένες νέες ομάδες γονιδίων που ρυθμίζουν την πλαστικότητα των νευρωνικών κυττάρων. Φάνηκε ότι οι συγκεκριμένες ομάδες συνδέονται με αυτισμό και κάποιες εξ αυτών και με νοητική υστέρηση.
Σε τρία χρόνια το τεστ;
Τα νέα ευρήματα δημιούργησαν αισιοδοξία σχετικά με τη μελλοντική ανάπτυξη γενετικών τεστ που θα διαγιγνώσκουν σε πρώιμο στάδιο τον αυτισμό αλλά και αποτελεσματικών θεραπειών ενάντια στη διαταραχή. Μάλιστα ο καθηγητής Τόνι Μόνακο από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος αναμένεται να δοκιμάσει την αποτελεσματικότητα ενός γενετικού τεστ σε 1.000 άτομα με αυτισμό, ανέφερε σε ξένα ΜΜΕ ότι, αν όλα πάνε καλά, αυτό θα μπορούσε να κυκλοφορήσει σε τρία χρόνια. Πάντως, σύμφωνα με την κυρία Παπανικολάου, τα καινούργια αποτελέσματα πρέπει να ερμηνευθούν με προσοχή. «Δεν μπορούμε να πούμε ότι με βάση τα νέα δεδομένα είμαστε σε θέση να δημιουργήσουμε άμεσα μια γενετική δοκιμασία για την ανίχνευση του αυτισμού». Σύμφωνα με την ερευνήτρια, είναι πολλά τα γονίδια που αλληλεπιδρούν οδηγώντας σε εμφάνιση αυτισμού. «Καθένα εξ αυτών παίζει κάποιο, μικρό ίσως, ρόλο στη διαταραχήαλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να πυροδοτήσει την εμφάνιση αυτισμού. Ακόμη και αν βρεθεί μια γενετική δοκιμασία,δεν θα είναι σε θέση να μας δώσει οριστική πληροφόρηση αφού κάθε τεστ έχει πεπερασμένη ευαισθησία και εγκυρότητα».
Πηγή:http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artid=340232&dt=27/06/2010
Living with an Autistic brother…
SWEET SISTER….
