Το 1994 ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ. / WHO, World Health Organization) με την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας έχουν καθιερώσει την 8η Μαΐου ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Στόχος της είναι να ενθαρρύνει τους επιστήμονες να προσπαθήσουν για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, και να ευαισθητοποιήσει τους υπόλοιπους ανθρώπους σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Η μεσογειακή αναιμία (ΜΑ) ή η νόσος του Cooley ή θαλασσαιμία (ακριβέστερα Θαλασσαναιμία) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφριάς αναιμίας. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας.
Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική νόσο, δηλαδή μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να περάσει από το ένα άτομο στο άλλο με οποιασδήποτε μορφής επαφή, μέσω μετάγγισης αίματος, μέσω της τροφής ή μέσω του αέρα.
Ο πάσχων από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος (κάθε 20 μέρες περίπου) για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του και να μην πάθει ερυθροποίηση, που είναι βλαπτική για τον οργανισμό του.
Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, από τον αμερικανό παιδίατρο Τόμας Μπέντον Κούλεϊ το 1925. Εξ ου και οι ονομασίες της Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία.
- Οι εξελίξεις της ιατρικής επιστήμης τα τελευταία χρόνια προσέφεραν της πάσχοντες όλα τα εφόδια με τα οποία καταφέρνουν να ζήσουν φυσιολογικές ζωές, να αποκτήσουν μόρφωση, να εργαστούν, να δημιουργήσουν την δική της οικογένεια.
- Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν της 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Της είναι της ακόμη λόγος για να αυξηθεί η Εθελοντική Αιμοδοσία στη χώρα της.
Στο παρακάτω βίντεο μας παρουσιάζεται η ιστορία ενός θαλασσαιμικού, που, όταν ήταν μικρός, ταύτισε τον εαυτό του με τον ήρωα του Μενέλαου Λουντέμη, τον Μέλιο Καδρά. Ένα παιδί που έπρεπε να καταβάλει μεγάλες προσπάθειες για να καταφέρει τον στόχο του. Να καταφέρει να μορφωθεί, να πάει σχολείο και να επιβιώσει. Ήταν το βιβλίο που διάβαζε εκείνη την εποχή που συνειδητοποίησε ότι ζει με θαλασσαιμία. Ο πρωταγωνιστής πηγαίνει στις κορυφές των βουνών, μακριά από τα φώτα της πόλης, για να μπορέσει να βλέπει τα άστρα καλύτερα και να τα μετρήσει. Έτσι παίρνει δύναμη.
Μας εξιστορεί πώς ο συγκεκριμένος άνθρωπος ταύτισε τον εαυτό του με τον ήρωα του Λουντέμη, ποιοι ήταν οι δικοί του στόχοι, τη σημασία της αλληλεγγύης, υποστήριξης και διεκδίκησης που πρόσφερε όλα αυτά τα χρόνια ο Σύλλογος Θαλασσαιμίας στα μέλη του και τέλος θα επισημάνει ότι όλοι οι θαλασσαιμικοί ταυτίζονται αρκετά με το παιδί που μετράει τα άστρα του Μενέλαου Λουντέμη.
Η νόσος μπορεί να προληφθεί.
Σήμερα, η θαλασσαιμία μπορεί να προληφθεί και να αντιμετωπιστεί επαρκώς. Νέα φάρμακα και πρωτόκολλα είναι καθοδόν που θα φέρουν την αντιμετώπιση και διαχείρισή της σε μια άλλη εποχή – στην εποχή όπου η θαλασσαιμία θα είναι πλέον μία χρόνια, απόλυτα διαχειρίσιμη πάθηση, με τους ασθενείς να απολαμβάνουν υψηλού επιπέδου ποιότητα ζωής.
Επίσης οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν,μπορούν να υποβληθούν σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
Πως κληρονομείται η θαλασσαιμία
(πηγή: Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία – ΠΑ.Σ.ΠΑ.Μ.Α)
Η θαλασσαιμία είναι νόσος κληρονομική και μεταβιβάζεται με ορισμένους συνδυασμούς από τους γονείς στα παιδιά. Οι γονείς που μπορούν να αποκτήσουν παιδιά με θαλασσαιμία ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες της νόσου και δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.
Στις εικόνες που ακολουθούν τα άτομα αυτά συμβολίζονται με τα ασπροκόκκινα ανθρωπάκια.
και
Όπως φαίνεται στην αριστερή εικόνα, η απόκτηση παιδιών που θα αποκτήσει ένας φορέας με άτομο που δεν είναι φορέας δεν έχει κανένα κίνδυνο. Τα παιδιά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας.
Αντίθετα η απόκτηση παιδιών μεταξύ ετερόζυγων ενέχει κινδύνους. Στη δεξιά εικόνα, φαίνεται σχηματικά πως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί με θαλασσαιμία από ετεροζυγώτες (φορείς) γονείς. Σύμφωνα με τους σχηματικούς συνδυασμούς, θαλασσαιμία θα έχει ένα στα τέσσερα παιδιά. Η πιθανότητα αυτή (25%) ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.
Ένα υπέροχο βιβλίο που γράφτηκε και παρουσιάζεται με πολλή αγάπη και ευαισθησία για τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία και για οποιονδήποτε άλλον που θέλει να μάθει για αυτήν την ασθένεια. Διανέμεται σε όλο τον κόσμο από τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας και έχει μεταφραστεί σε πολλές γλώσσες. Δυστυχώς δεν υπάρχει στην ελληνική γλώσσα, γι’ αυτό σας παρουσιάζουμε την αγγλική έκδοση.
Το βιβλίο έχει γυριστεί και σε video animation με ωραίους 3D χαρακτήρες, το οποίο και σας παρουσιάζουμε:
Η γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας
Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα από τα σχετικά ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη, καθώς έως σήμερα από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης, το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα.
Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία καθώς όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη και θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλειά της, όπως τόνισαν κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ), με αφορμή την σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας. Υπογράμμισαν ότι οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους, τονίζοντας ότι «η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης».
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της ΕΑΕ και πρύτανης του Πανεπιστημίου Αθηνών, Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν από κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος.
Η 8η Μαΐου είναι λοιπόν η παγκόσμια ημέρα για την ευαισθητοποίηση της παγκόσμιας κοινής γνώμης για όλες αυτές τις εκατοντάδες χιλιάδες παιδιών, για το δικαίωμα τους στη ζωή και σε αξιοπρεπή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη, δικαίωμα που καταπατείται παράφορα καθημερινά.
Είναι ημέρα ευαισθητοποίησης αφενός για τις κυβερνήσεις, ώστε να αναγνωρίσουν το ρόλο που τους έχει ανατεθεί: να φροντίζουν για την υγεία του πληθυσμού τους, παρέχοντάς τις σωστές υπηρεσίες υγείας και φροντίδας και αφετέρου για τα Ηνωμένα Έθνη και την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, ώστε να προωθούν και να υλοποιούν τα σχετικά ψηφίσματά τους.
Είναι ημέρα μνήμης ΟΛΩΝ ΑΥΤΩΝ των γνωστών και άγνωστων θαλασσαιμικών, γονέων και ιατρών, επιστημόνων που μέσα από το τεράστιο εθελοντικό τους έργο ανέδειξαν την ανάγκη διαχείρισης της θαλασσαιμίας και τη συμπερίληψή της ως προτεραιότητα στις εθνικές, περιφερειακές και παγκόσμιες επίσημης ατζέντες υγείας.
Διαβάστε και το παρακάτω άρθρο:
14 Ιουνίου : Παγκόσμια Ημέρα Εθελοντή Αιμοδότη
Αυτή η εργασία έχει άδεια χρήσης Creative Commons Αναφορά δημιουργού4.0.
