Προβληματισμό αλλά και ερωτηματικά προκαλούν όσα ακούγονται τον τελευταίο καιρό για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και για τον γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση των μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή του.
Κατά πόσο, όμως, αυτά που ακούγονται είναι σωστά και πόσο έγκυρη πληροφόρηση έχουν οι πολίτες; Τι είναι μύθος και τι αλήθεια σε ό,τι αφορά τον γενετικό έλεγχο για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού;
Απαντήσεις στα ερωτήματα αυτά δίνει ο λέκτορας της Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ Ευστράτιος Κοσμίδης, με αφορμή την ημερίδα με θέμα «Κληρονομικότητα, Γενετική και Καρκίνος του Μαστού», του Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο του Μαστού «Άλμα Ζωής» Θεσσαλονίκης.
Με την εξέταση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 θα ξέρω αν έχω κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών; Στην ανάλυση κάθε ασθενή βρίσκουμε δεκάδες γενετικές αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Γενετικές διαφοροποιήσεις υπάρχουν στο γονιδίωμα όλων των ανθρώπων. Κάποιες είναι παθογόνες, δηλαδή σχετίζονται με την ασθένεια, κάποιες είναι μη παθογόνες και για κάποιες δεν ξέρουμε αν είναι ή όχι παθογόνες. Έτσι, τα αποτελέσματα της ανάλυσης παράγουν τρία είδη απαντήσεων: Πρώτον, αν έστω μία μεταλλαγή είναι παθογόνος, το αποτέλεσμα θεωρείται θετικό στην παρουσία παθογόνου μεταλλαγής και αυτό είναι μια κλινικά χρήσιμη πληροφορία.
Δεύτερον, αν καμία μεταλλαγή δεν είναι παθογόνος ή άγνωστης κλινικής σημασίας, το αποτέλεσμα θεωρείται αρνητικό. Η πληροφορία αυτή είναι κλινικά χρήσιμη, μόνο στην περίπτωση ύπαρξης συγγενούς με γνωστή παθογόνο μεταλλαγή. Σε αντίθετη περίπτωση, το αρνητικό αποτέλεσμα δεν έχει διαγνωστική αξία, επειδή υπάρχουν και άλλα γονίδια, τα οποία συνεισφέρουν στον κληρονομούμενο καρκίνου του μαστού. Τρίτον, η παρουσία μεταλλαγής αγνώστου κλινικής σημασίας εν απουσία παθογόνου. Στη διεθνή βάση δεδομένων Breast Cancer Information Core (BIC) αναφέρονται συνολικά 3803 μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2, εκ των οποίων οι 1946 (51.17%) είναι αγνώστου κλινικής σημασίας. Παρόμοια είναι τα ποσοστά και στις υπόλοιπες ανοιχτές διεθνείς βάσεις δεδομένων. Εξαιτίας του γεγονότος ότι όλες οι μεταλλαγές δεν έχουν την ίδια συχνότητα εμφάνισης, το ποσοστό τους δεν είναι τόσο μεγάλο ανά εκτελούμενη εξέταση. Και πάλι, όμως, έχει εκτιμηθεί ότι αποτελούν μέχρι και το 25-30% των ανευρισκόμενων μεταλλαγών. Αν και οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν οι ασθενείς αυτοί να παραμένουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, συχνά οι μεταλλαγές αυτές κατηγοριοποιούνται στις μη παθογόνες.
Ο μεγάλος αριθμός γυναικών με καρκίνο του μαστού στο οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ σημαντικός; Πράγματι, το πλήθος των νοσούντων με καρκίνο του μαστού/ωοθηκών στην οικογένεια είναι σημαντικό στοιχείο στην αξιολόγηση της προδιάθεσης στην οικογένεια, η ηλικία εκδήλωσης όμως είναι πολύ σημαντικότερη.
Ο άνδρας δεν κινδυνεύει από τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού; Άνδρες φορείς παθογόνων μεταλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (κυρίως στο BRCA2) έχουν ως και 8% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών συγκριτικά με το 0,1% του γενικού πληθυσμού (80 φορές αύξηση της επικινδυνότητας). Ταυτόχρονα έχουν ως και 20% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη μέχρι την ηλικία των 80 ετών συγκριτικά με το 14% του γενικού πληθυσμού.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 τα κληρονομώ από την μητέρα μου ή από τη γενιά της μητέρας μου; Έχουμε δύο αντίγραφα των γονιδίων BRCA1 και ΒRCA2. Το ένα το κληρονομούμε από τον πατέρα μας και το άλλο από τη μητέρα μας. Ως εκ τούτου, οι μισές γυναίκες οι οποίες φέρουν παθογόνο μεταλλαγή την έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα τους. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι επικρατικά (αρκεί ένα από τα δύο αντίγραφα να έχει παθογόνο μεταλλαγή για να εκδηλωθεί η ασθένεια), με ατελή όμως διεισδυτικότητα πράγμα που σημαίνει ότι όλοι οι φορείς παθογόνων μεταλλαγών δεν θα νοσήσουν απαραίτητα. Το γεγονός ότι η ασθένεια «πηδάει» γενιές και δεν εμφανίζεται με συχνότητα 50% σε οικογένειες, με γνωστές παθογόνες μεταλλαγές, οφείλεται στην ατελή τους διεισδυτικότητα.
Το γονίδιο BRCA1 αφορά τον καρκίνο του μαστού και το γονίδιο BRCA2 αφορά τον καρκίνο των ωοθηκών; Και τα δυο γονίδια εμπλέκονται και στους δύο καρκίνους, απλά όχι με τα ίδια ποσοστά ρίσκου. Παθογόνες μεταλλαγές στο γονίδιο BRCA1 εμφανίζουν ισόβιο ρίσκο για καρκίνο του μαστού 56-87%, που συνήθως εμφανίζεται σε μικρή ηλικία, ενώ ως και 64% για εμφάνιση δεύτερου πρωτοπαθούς στον μαστό. Το αντίστοιχο ρίσκο για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών είναι 16-44%. Κατά πάσα πιθανότητα εμπλέκεται και σε άλλες κληρονομικές μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του προστάτη και του παχέος εντέρου. Παθογόνες μεταλλαγές στο γονίδιο BRCA2 εμφανίζουν ισόβιο ρίσκο για καρκίνο του μαστού 50-80%. Το αντίστοιχο ρίσκο για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών είναι 16-21%. Οι περισσότεροι κληρονομικοί καρκίνοι μαστού των ανδρών οφείλονται σε παθογόνες μεταλλαγές στο γονίδιο BRCA2. Επίσης, υπάρχει αύξηση του κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του προστάτη 10-20% και παγκρέατος ~3%.
Ποιο είναι το κόστος της εξέτασης; Το κόστος της γονιδιακής εξέτασης για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού/ωοθηκών παρουσιάζει εύρος από 150 ως και 3.000 ευρώ. Στην κατώτερη κλίμακα κόστους ελέγχεται συνήθως μία μεταλλαγή, η πιο συχνή στο ελληνικό πληθυσμό, και καλύπτει, σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 12% των περιπτώσεων. Στην επόμενη κλίμακα κόστους ελέγχονται οι πιο συχνές μεταλλαγές που καλύπτουν περίπου το 30-40% των περιπτώσεων BRCA1 και BRCA2. Ακόμη πιο ακριβές είναι: η πλήρης ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με την τεχνική της αλληλούχισης και η πλήρης ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων που εμπλέκονται στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού με την τεχνική της αλληλούχισης νέας γενιάς. Για ακόμα μεγαλύτερη εξασφάλιση, μπορεί να γίνει έλεγχος των μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Στην ακριβότερη κλίμακα κόστους είναι η ανάλυση BRACAnalysis της εταιρείας Myriad. Η εταιρεία αυτή έχει την πατέντα των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στην Αμερική και διατηρεί ιδιωτική, «κλειδωμένη» βάση δεδομένων. Σύμφωνα με τους ισχυρισμούς της εταιρείας, οι αγνώστου κλινικής σημασίας μεταλλαγές στη βάση δεδομένων της είναι κάτω του 3%.

health.in.gr, ΑΠΕ-ΜΠΕ

Κοπεγχάγη 

Ρόουντ Αϊλαντ         

Ένα αστέρι νετρονίων, που γυρίζει σαν σβούρα γύρω από τον εαυτό του, είναι ό,τι πιο κοντινό σε μια μαύρη τρύπα μπορούν να παρατηρήσουν άμεσα οι επιστήμονες. Τα άστρα αυτά, που αποκαλούνται και «πάλσαρ», μπορούν να περιστραφούν έως 43.000 φορές το λεπτό και διαθέτουν πανίσχυρα μαγνητικά πεδία τρισεκατομμύρια φορές μεγαλύτερα από αυτό της Γης

Έναν πολύ πυκνό και ταχέως περιστρεφόμενο αστέρα νετρονίων (πάλσαρ), ο οποίος επιβράδυνε απότομα  την ταχύτητά του – κάτι που ποτέ στο παρελθόν δεν έχει παρατηρηθεί, ανακάλυψαν οι αστρονόμοι.

Η ανακάλυψη, από μια διεθνή αστρονομική ομάδα,στην οποία συμμετείχε και ο ελληνικής καταγωγής Κώστας Γουργουλιάτος του καναδικού πανεπιστημίου ΜακΓκιλ στο Μόντρεαλ, έγινε με τη βοήθεια του τηλεσκοπίου ακτίνων-Χ «Swift» της NASA.

Ένα αστέρι νετρονίων, που γυρίζει σαν σβούρα γύρω από τον εαυτό του, είναι ό,τι πιο κοντινό σε μια μαύρη τρύπα μπορούν να παρατηρήσουν άμεσα οι επιστήμονες.

Αποτελεί το απομεινάρι της έκρηξης (σούπερ-νόβα) ενός πρώην τεράστιου άστρου, που έκαυσε τα πυρηνικά καύσιμά του και κατέρρευσε υπό το βάρος του. Τα άστρα αυτά, που αποκαλούνται και «πάλσαρ», μπορούν να περιστραφούν έως 43.000 φορές το λεπτό και διαθέτουν πανίσχυρα μαγνητικά πεδία τρισεκατομμύρια φορές μεγαλύτερα από αυτό της Γης.

Η ύλη μέσα σε ένα τέτοιο άστρο διαμέτρου μόλις 15 έως 20 χιλιομέτρων είναι τόσο συμπιεσμένη, ώστε ένα κουταλάκι από αυτήν θα ζύγιζε ένα δισεκατομμύριο τόνους πάνω στον πλανήτη μας. Κανένα επιστημονικό εργαστήριο στη Γη δεν έχει καταφέρει να αναπαράγει τέτοιες συνθήκες υπερ-πυκνότητας.
Το συγκεκριμένο άστρο νετρονίων ΙΕ 2259+586 εντοπίστηκε σε απόσταση περίπου 10.000 ετών φωτός από τη Γη, στην κατεύθυνση του βόρειου αστερισμού της Κασσιόπειας. Ανήκει στην υποκατηγορία των λεγόμενων μαγνητικών άστρων νετρονίων (magnetars), που αποτελούν τους ισχυρότερους μαγνήτες του σύμπαντος, καθώς έχουν ασύλληπτα ισχυρά μαγνητικά πεδία και κατά καιρούς εκτοξεύουν στο διάστημα υψηλής ενέργειας παλμούς (εκρήξεις).

Οι παρατηρήσεις έδειξαν ότι το άστρο έκοψε ταχύτητα και έκτοτε σταδιακά μειώνει την ταχύτητα περιστροφής του, η οποία αρχικά ήταν μία περιστροφή κάθε επτά δευτερόλεπτα (περίπου οκτώ ανά λεπτό). Οι αστρονόμοι έως τώρα είχαν δει πάλσαρ να επιταχύνουν την περιστροφή τους, αλλά ποτέ να την επιβραδύνουν και αναρωτιούνται τι μπορεί να έχει προκαλέσει ένα τέτοιου είδους συμβάν.
Πριν την επιβράδυνση, το άστρο εξέπεμψε μια σύντομη αλλά ισχυρή έκρηξη ακτίνων-γάμα που έγινε αντιληπτή από το διαστημικό τηλεσκόπιο «Fermi» της NASA. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η έκλαμψη σηματοδότησε την έναρξη επιβράδυνσης της περιστροφής της αστρικής «σβούρας».

Πηhttp://www.naftemporiki.gr/story/658362γή: ΑΜΠΕ

health.in.gr

Νέες παρατηρήσεις δείχνουν ότι το μάγναστρο γνωστό ως SGR 0418 5729 (καλλιτεχνική απεικόνιση) δεν ταιριάζει με αυτό το μοτίβο, καθώς διαθέτει ένα Τα μάγναστρα είναι πυκνά κατάλοιπα νεκρών άστρων που ξεσπούν σποραδικά με ριπές ακτινοβολίας υψηλής ενέργειας, και αποτελούν μερικά από τα πιο ακραία αντικείμενα στο σύμπαν. Μια αποστολή με βάση το Παρατηρητήριο Chandra της NASA δείχνει τώρα ότι τα μάγναστρα μπορεί να είναι διαφορετικά – αλλά και πιο κοινά – από ότι πιστεύαμε μέχρι σήμερα.

Όταν ένα τεράστιο αστέρι εξαντλήσει τα «καύσιμα» του, ο πυρήνας του καταρρέει και σχηματίζει ένα αστέρι νετρονίων, ένα πολύ πυκνό αντικείμενο πλάτους περίπου 15-20 χιλιομέτρων. Η βαρυτική ενέργεια που απελευθερώνεται σε αυτή τη διαδικασία ωθεί τα εξωτερικά στρώματα σε μια έκρηξη σουπερνόβα, και αφήνει το αστέρι νετρονίων πίσω..

Οι περισσότεροι αστέρες νετρονίων περιστρέφονται γρήγορα – μερικές φορές το δευτερόλεπτο – αλλά ένα μικρό ποσοστό έχει ένα σχετικά χαμηλό ρυθμό περιστροφής, ενώ παράλληλα εκπέμπει περιστασιακά μεγάλες εκρήξεις ακτίνων Χ. Επειδή η μόνη πιθανή πηγή για την ενέργεια που εκπέμπεται σε αυτά τα ξεσπάσματα είναι η μαγνητική ενέργεια που αποθηκεύεται στο αστέρι, τα αντικείμενα αυτά ονομάζεται «μάγναστρα».

Τα περισσότερα μάγναστρα έχουν εξαιρετικά υψηλά μαγνητικά πεδία στην επιφάνεια τους, που είναι δέκα έως χίλιες φορές ισχυρότερα από αυτά του μέσου άστρου νετρονίων. Νέες παρατηρήσεις δείχνουν ότι το μάγναστρο γνωστό ως SGR 0418 5729 δεν ταιριάζει με αυτό το μοτίβο, καθώς διαθέτει ένα επιφανειακό μαγνητικό πεδίο παρόμοιο με εκείνο των συνηθισμένων αστέρων νετρονίων.

«Έχουμε διαπιστώσει ότι SGR 0418 έχει πολύ χαμηλότερο επιφανειακό μαγνητικό πεδίο από ότι οποιοδήποτε άλλο μάγναστρο», δήλωσε η Νάντα Ρέα του Ινστιτούτου Διαστημικής Επιστήμης στη Βαρκελώνη. «Αυτό έχει σημαντικές συνέπειες για το πώς σκεφτόμαστε ότι τα αστέρια νετρονίων εξελίσσονται στο χρόνο, και για την κατανόηση των εκρήξεων σουπερνόβα», πρόσθεσε.

Οι ερευνητές παρατήρησαν το SGR 0418 για πάνω από τρία χρόνια, χρησιμοποιώντας το τηλεσκόπιο Chandra, και τους δορυφόρους Swift και RXTE της NASA και XMM-Newton της ESA. Ήταν σε θέση να εκτιμήσουν με ακρίβεια την αντοχή του εξωτερικού μαγνητικού πεδίου μετρώντας τις αλλαγές της ταχύτητας περιστροφής κατά τη διάρκεια μιας εκπομπής ακτινοβολίας ακτίνων Χ.

Μοντελοποιώντας την εξέλιξη της ψύξεως του αστέρα και του φλοιού του, καθώς και τη σταδιακή αποσύνθεση του μαγνητικού του πεδίου, οι ερευνητές υπολόγισαν ότι το SGR 0418 είναι ηλικίας περίπου 550.000 ετών. Το γεγονός αυτό καθιστά το SGR 0418 μεγαλύτερο από τα περισσότερα άλλα μάγναστρα, και αυτή η παρατεταμένη διάρκεια ζωής έχει πιθανώς αποδυναμώσει το μαγνητικό του πεδίο. Για αυτό το λόγο το SGR 0418 είναι διαφορετικό από τα γνωστά μάγναστρα, τα οποία με τη σειρά τους είναι διαφορετικά από τα συνηθισμένα αστέρια νετρονίων.

Η περίπτωση του SGR 0418 σημαίνει ότι ενδεχομένως υπάρχουν και αρκετά άλλα «ηλικιωμένα» μάγναστρα με ισχυρά μαγνητικά πεδία κάτω από την επιφάνεια τους. «Πιστεύουμε ότι περίπου μία φορά το χρόνο σε κάθε γαλαξία ένα ήσυχο αστέρι νετρονίων μετατρέπεται σε μάγναστρο, όπως το SGR 0418», δήλωσε ο Χοσέ Πονς, μέλος της ερευνητικής ομάδας. «Ελπίζουμε να βρούμε πολλά περισσότερα από αυτά τα αντικείμενα», πρόσθεσε.

Η επιβεβαίωση των ευρημάτων θα σημαίνει ότι ένα σημαντικό μέρος της ακτινοβολίας ακτίνων-γ προκαλείται από το σχηματισμό των μαγνάστρων και όχι από τις μαύρες τρύπες. Επίσης, η συμβολή των γεννήσεων μαγνάστρων στα σήματα βαρυτικών κυμάτων (κυματισμοί στον χωροχρόνο) θα είναι μεγαλύτερη από ότι πιστεύαμε μέχρι σήμερα.

http://www.naftemporiki.gr/story/656258

επιφανειακό μαγνητικό πεδίο παρόμοιο με εκείνο των συνηθισμένων αστέρων