Η δυνατότητα αλληλούχισης του DNA από ένα κύτταρο φέρνει επανάσταση σε πολλά επιστημονικά πεδία, όπως είναι η εξατομικευμένη θεραπεία του καρκίνου και η ανοσολογία
Σήμερα κατά την προεμφυτευτική διάγνωση αφαιρούνται ένας ή δύο πυρήνες από το έμβρυο (βλαστομερίδια), ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή ανευπλοειδιών πριν την εμβρυομεταφορά. Ο αριθμός των πυρήνων που μπορούν να αφαιρεθούν είναι περιορισμένος και έτσι ο προεμφυτευτικός έλεγχος περιορίζεται στην ανίχνευση μεταλλάξεων μόνο σε συγκεκριμένα γονίδια που φέρουν οι γονείς. Πλέον (The genetic microscope, Nature 545, s25, 18/5/2017) είναι δυνατή η απομόνωση DNA από ένα μόνο κύτταρο και η μελέτη της αλληλουχίας όλου του DNA του. Με απλά λόγια, είναι σαν να έχουν πλέον στη διάθεσή τους οι επιστήμονες ένα Γενετικό ΜΙΚΡΟΣΚΟΠΙΟ. Το “νέο μικροσκόπιο” αναμένεται να βρει εφαρμογή τόσο στη βασική έρευα, όσο και στην βιοϊατρική, π.χ.
ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ. Α) Πόσο ετερογενής είναι η γενετική σύσταση των κυττάρων στους διάφορους όγκους, Β) Πόσα κύτταρα ήταν ανθεκτικά σε συγκεκριμένα φάρμακα κατά τον χρόνο διάγνωσης ενός καρκινικού όγκου, Γ) Ποιες μεταλλάξεις προσδίδουν ανθεκτικότητα στη φαρμακευτική αγωγή, δ) Να προταθεί εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή στον ασθενή ανάλογα με τις μεταλλάξεις που υπάρχουν σε κύτταρα των όγκων του, και ε) Να κατανοηθεί γιατί μόνον ορισμένοι καρκινικοί όγκοι ανταποκρίνονται στην ανοσοθεραπεία, ενώ άλλοι όχι.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ. Πώς αναπτύσσεται ο ανθρώπινος εγκέφαλος από τη σχολική ηλικία και μετέπειτα. Ποια γονίδια είναι υπεύθυνα και πως δρουν για βελτιωμένη μνήμη.
ΑΝΑΛΥΤΙΚΟΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΑΤΛΑΣ. Το φιλανθρωπικό ίδρυμα Zuckerberg, Ιδρυτής του Facebook, χρηματοδότησε ένα φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα προκειμένου να ανακαλυφθούν και να καταγραφούν σε πλήρη κατάλογο όλα τα είδη των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα, καθώς και όλα τα προϊόντα που παράγονται σε αυτά.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης, Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου ΑΠΘ
Σήμερα κατά την προεμφυτευτική διάγνωση αφαιρούνται ένας ή δύο πυρήνες από το έμβρυο (βλαστομερίδια), ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή ανευπλοειδιών πριν την εμβρυομεταφορά. Ο αριθμός των πυρήνων που μπορούν να αφαιρεθούν είναι περιορισμένος και έτσι ο προεμφυτευτικός έλεγχος περιορίζεται στην ανίχνευση μεταλλάξεων μόνο σε συγκεκριμένα γονίδια που φέρουν οι γονείς. Πλέον (The genetic microscope, Nature 545, s25, 18/5/2017) είναι δυνατή η απομόνωση DNA από ένα μόνο κύτταρο και η μελέτη της αλληλουχίας όλου του DNA του. Με απλά λόγια, είναι σαν να έχουν πλέον στη διάθεσή τους οι επιστήμονες ένα Γενετικό ΜΙΚΡΟΣΚΟΠΙΟ. Το “νέο μικροσκόπιο” αναμένεται να βρει εφαρμογή τόσο στη βασική έρευα, όσο και στην βιοϊατρική, π.χ.
ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ. Α) Πόσο ετερογενής είναι η γενετική σύσταση των κυττάρων στους διάφορους όγκους, Β) Πόσα κύτταρα ήταν ανθεκτικά σε συγκεκριμένα φάρμακα κατά τον χρόνο διάγνωσης ενός καρκινικού όγκου, Γ) Ποιες μεταλλάξεις προσδίδουν ανθεκτικότητα στη φαρμακευτική αγωγή, δ) Να προταθεί εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή στον ασθενή ανάλογα με τις μεταλλάξεις που υπάρχουν σε κύτταρα των όγκων του, και ε) Να κατανοηθεί γιατί μόνον ορισμένοι καρκινικοί όγκοι ανταποκρίνονται στην ανοσοθεραπεία, ενώ άλλοι όχι.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ. Πώς αναπτύσσεται ο ανθρώπινος εγκέφαλος από τη σχολική ηλικία και μετέπειτα. Ποια γονίδια είναι υπεύθυνα και πως δρουν για βελτιωμένη μνήμη.
ΑΝΑΛΥΤΙΚΟΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΑΤΛΑΣ. Το φιλανθρωπικό ίδρυμα Zuckerberg, Ιδρυτής του Facebook, χρηματοδότησε ένα φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα προκειμένου να ανακαλυφθούν και να καταγραφούν σε πλήρη κατάλογο όλα τα είδη των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα, καθώς και όλα τα προϊόντα που παράγονται σε αυτά.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης, Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου ΑΠΘ
