ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ (DNA) ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΚΑΙ ΣΟΒΑΡΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ COVID-19

Η φλεγμονή των πνευμόνων που προκαλείται από τον κορωνοϊό έχει ως αποτέλεσμα σε αρκετά άτομα την εκδήλωση σοβαρής εκδήλωση ασθένειας ή ακόμη και σε θνησιμότητα λόγω της νόσου COVID-19. Γενετικές παραλλαγές του ανθρώπου, που σχετίζονται με εκδήλωση σοβαρής ασθένειας ενδέχεται να μπορεί να προσδιορίσουν στόχους για θεραπευτική ανάπτυξη. Ερευνητές σε άρθρο* τους στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature περιγράφουν τα αποτελέσματα της μελέτης συσχέτισης GenomICC (Genetics Of Mortality In Critical Care) σε 2.244 ασθενείς με σοβαρή ασθένεια COVID-19 από εκατοντάδες μονάδες εντατικής θεραπείας στο Ηνωμένο Βασίλειο. Οι ερευνητές εντόπισαν τις ακόλουθες σημαντικές συσχετίσεις σε ολόκληρο το γονιδίωμα των ασθενών και εκδήλωσης σοβαρής κλινικής εικόνας της νόσου:
Α) Στο χρωμόσωμα 12q24.13 σε ένα σύμπλεγμα τριών γονιδίων (OAS1, OAS2 και OAS3) που κωδικοποιούν ενεργοποιητές ενζύμων περιορισμού κατά των ιών.
Β) Στο χρωμόσωμα 19p13.2 κοντά στο γονίδιο που κωδικοποιεί την κινάση της τυροσίνης 2 (TYK2).
Γ) Στο χρωμόσωμα 19p13.3 εντός του γονιδίου που κωδικοποιεί την διπεπτιδυλο πεπτιδάση 9 (DPP9), και
Δ) Στο χρωμόσωμα 21q22.1 στο γονίδιο του υποδοχέα της ιντερφερόνης IFNAR2. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η χαμηλή έκφραση του γονίδιου IFNAR2 ή η υψηλή έκφραση του TYK2 σχετίζονται με απειλητική για τη ζωή σοβαρή ασθένεια COVID-19. Παρόμοια, η υψηλή έκφραση του χημειοτακτικού υποδοχέα μονοκυττάρων-μακροφάγων CCR2 σχετίζεται με σοβαρή νόσο COVID-19. Τα αποτελέσματά εντόπισαν ισχυρά γενετικά σήματα που σχετίζονται με βασικούς μηχανισμούς άμυνας κατά των ιών και μεσολαβητές φλεγμονώδους βλάβης οργάνων στη νόσο COVID-19. Και οι δύο μηχανισμοί μπορεί να επιδέχονται στοχευμένη θεραπεία με υπάρχοντα φάρμακα.
Η ύπαρξη αυτών των γενετικών παραλλαγών εξηγεί γιατί νεαρά άτομα πεθαίνουν από κορωνοιό, ενώ δεν έχουν ΕΜΦΑΝΗ υποκείμενα νοσήματα.
*Erola Pairo-Castineira, Sara Clohisey, […]J. Kenneth Baillie. (2021) Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19. Nature 591, 92–98.
https://www.facebook.com/konstantinos.triantaphyllidis/posts/1341221466257526?__cft__[0]=AZWR68vhhg_x2YGjczn_RE11q_0CsvaIX8gcXoNfPlKcWiq7gxaww1DA-tZ0e6jo4loCNvhu8vYYNNAINX3GtPyDhtVX645noM0Kh3dZ2hnyuaIEey5-KMtG1AHW1CDSRho&__tn__=%2CO*F

Αφήστε μια απάντηση