Νοε 15 2017

ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΜΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ CRISPR/Cas9 ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑΣ ΤΟΥ γενετικού υλικού επιτρέπει ΑΛΛΑΓΕΣ σε 2-4 βάσεις ΤΟΣΟ ΣΤΟ DNA, ΟΣΟ και στο RNA!!!

22894413_500426950336986_6074580816670871163_n

Η νέα τεχνική μοιάζει περισσότερο με άμεση «χημική χειρουργική” ακριβείας και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία αρκετών νευρολογικών και νευρομυικών ασθενειών όπου η γενετική αλλαγή οφείλεται σε αύξηση του αριθμού επαναλήψεων, π.χ. τριών βάσεων Η αρχική μεθοδολογία επεξεργασίας (Εικ. 1) του γονιδιώματος CRISPR/Cas9, το 2016, επέτρεπε την στοχευμένη αλλαγή ενός μόνο ζευγαριού βάσεων …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΑΜΕΣΗ ΜΟΡΙΑΚΗ “ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ” ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ των βάσεων Α-Τ σε G-C στο DNA.

23031245_500076060372075_7201033834066210239_n

Μεταλλάξεις αυτού του τύπου αντιπροσωπεύουν το ήμισυ των γνωστών επιβλαβών μεταλλάξεων που ενοχοποιούνται στην πρόκληση κληρονομικών ασθενειών. Ερευνητές δημιούργησαν (Nicole M. Gaudelli, και συν. Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA cleavage. Nature, on line 25/10/2017) ένζυμο που μπορεί να αλλάξει άμεσα το ζευγάρι βάσεων Α-Τ σε G-C σε γονιδιωματικό …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΣΥΜΒΟΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ στην ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΩΝ.

22886043_499730093740005_2557271822854520102_n

Αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση τόσο των πληροφοριών στους γονείς σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών σε μελλοντικά παιδιά τους, καθώς και στις μακροπρόθεσμες προοπτικές για τους ασθενείς που φέρουν μεταλλάξεις που ευθύνονται για συγγενείς καρδιοπάθειες. Περίπου ένα στα 100 μωρά γεννιέται με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Οπότε η συγγενής καρδιοπάθεια είναι …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΑ ΚΑΤΑΓΜΑΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΑΠΕΤΥΧΕ Η ΚΛΑΣΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΟΥΣ

22885862_499358767110471_6896996062716308797_n

Το κάταγμα είναι σπάσιμο του οστού ή του χόνδρου. Είναι συνήθως αποτέλεσμα τραύματος. Μπορεί, εντούτοις, να είναι αποτέλεσμα ασθένειας ή ανώμαλος σχηματισμός του οστού λόγω συγγενούς ασθένειας. Τα τραυματικά κατάγματα πονάνε πάρα πολύ και γι’ αυτό θα πρέπει να ανατάσσονται και να διατηρούν την ανάταξη τους μέχρι να επουλωθούν πλήρως. Τα κατάγματα των οστών είναι ένα …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

Το ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Y του ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΕΡΑ από τον ΦΥΛΟΚΑΘΟΡΙΣΜΟ ΣΥΜΕΤΕΧΕΙ και στην ΥΓΕΙΑ του ΑΝΔΡΑ.

22852124_498989790480702_6476227848765613509_n

΄Ανδρες φορείς της απλοομάδας Ι του χρωμοσώματος Υ (συχνότητα στην Ελλάδα 15%) πιθανόν έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Το χρωμόσωμα Υ θεωρείται εδώ και πολύ καιρό ότι απλώς συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου και τη σπερματογένεση. Αυτή η άποψη έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια με την ταυτοποίηση πολλών γονιδίων, από τα 231, του χρωμοσώματος Υ …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΟΙ ΕΦΗΒΟΙ ΘΥΣΙΑΖΟΥΝ ΧΡΟΝΟ ΑΠΟ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΟΥΣ για να ΑΣΧΟΛΗΘΟΥΝ στο κινητό τηλέφωνο, το tablet ή το διαδίκτυο.

22788854_498575923855422_7205942513529897833_n

Οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι οι έφηβοι χρειάζονται 8 ώρες ύπνου περίπου κάθε βράδυ για να είναι παραγωγικοί μαθητές. Λιγότερες από 7 ώρες ύπνου θεωρείται ανεπαρκής χρόνος. Μια ματιά σε οποιαδήποτε αίθουσα διδασκαλίας Γυμνασίου/Λυκείου αποδεικνύει ότι πολλοί νέοι στερούνται ύπνου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Σαν Ντιέγκο διερεύνησαν γιατί οι νέοι κοιμούνται λιγότερες ώρες σήμερα. …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ

22852076_497369373976077_4292825731327003129_n

Οι δύο γονιδιακές θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την αρμόδια Ευρωπαϊκή επιτροπή αφορούν δύο σπάνιες ασθένειες και είναι: η «Θεραπεία γονιδίου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία» και η «Θεραπεία γονιδίου για τη Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια» (ή ανεπάρκεια του ενζύμου της απαμινάσης της αδενοσίνης = ADA). Η ολοκλήρωση του προγράμματος χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, σε συνδυασμό με την …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

Η ΑΤΜΟΣΦΑΙΡΙΚΗ ΡΥΠΑΝΣΗ είναι υπεύθυνη για το 16% των ΠΡΟΩΡΩΝ ΘΑΝΑΤΩΝ παγκοσμίως

22730139_496993630680318_5696303714878747210_n

Για δεκαετίες, η ατμοσφαιρική ρύπανση (Εικ. 1 και 2) και οι επιβλαβείς επιπτώσεις της (Εικ. 3) στην υγεία των ανθρώπων, στο περιβάλλον και στη γη παραμελήθηκαν τόσο από πολλές κυβερνήσεις όσο και από το διεθνές αναπτυξιακό πρόγραμμα. Επιστημονική ομάδα του περιοδικού Lancet για τη ρύπανση και την υγεία διερεύνησε τις επιπτώσεις της ατμοσφαιρικής ρύπανσης στην …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Νοε 15 2017

ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΑΝ ΒΛΑΒΕΣ ΣΤΟ DNA ΤΩΝ ΒΕΤΕΡΑΝΩΝ ΤΟΥ ΠΟΛΕΜΟΥ ΤΟΥ ΚΟΛΠΟΥ

22552635_496613460718335_8541350945223631488_n

Ο Πόλεμος του Κόλπου (1990-1991) ήταν πολεμική σύρραξη μεταξύ διεθνούς συμμαχίας από τουλάχιστον 31 κράτη υπό την καθοδήγηση των Η.Π.Α. και την εξουσιοδότηση του Ο.Η.Ε. κατά του Ιράκ, για την απελευθέρωση του Κουβέιτ. Οι βετεράνοι του πολέμου (Εικ. 1) αυτού διαμαρτύρονταν ότι υπέφεραν από διάφορα κλινικά συμπτώματα (ονομάστηκε Σύνδρομο του Κόλπου). Πρόκειται για μια ασθένεια …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΤΑ ΠΕΡΙΣΤΕΡΙΑ ΙΣΩΣ ΞΕΠΕΡΝΟΥΝ ΤΟΥΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥΣ ΣΕ ΠΕΡΙΠΛΟΚΕΣ ΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΛΕΙΤΟΥΓΙΕΣ, όπως Η ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΕΝΑΣΧΟΛΗΣΗ!!!

22553174_496267690752912_4013754939100392155_o

Τα περιστέρια είναι ικανά να αλλάζουν μεταξύ δύο ενασχολήσεων τόσο γρήγορα όσο και οι άνθρωποι – και ακόμη πιο γρήγορα σε ορισμένες καταστάσεις. Οι συγγραφείς της μελέτης υποθέτουν ότι η αιτία του μικρού πλεονεκτήματος στην πολλαπλή ενασχόληση από τα περιστέρια είναι η υψηλότερη νευρωνική πυκνότητα στον εγκέφαλό τους Τα τελευταία χρόνια δημοσιεύτηκαν αρκετές μελέτες που …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΟΙΚΙΛΟΜΟΡΦΙΑ ΣΤΟ ΧΡΩΜΑ ΤΗΣ ΕΠΙΔΕΡΜΙΔΑΣ.

22688434_495862184126796_1809052210981894979_n

Ταυτοποιήθηκαν νέα γονίδια που επηρεάζουν το χρώμα της επιδερμίδας. Τα ευρήματα της έρευνας συμβάλλουν στην εξήγηση του μεγάλου φάσματος του χρώματος της επιδερμίδας, στη διασπορά των σύγχρονων ανθρώπων σε όλη τη γη από την Αφρική, αλλά και στην κατανόηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου για καρκίνο του δέρματος. Το χρώμα της επιδερμίδας (δέρματος) είναι ένα πολυπαραγοντικό …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΠΡΟΣΔΟΚΙΜΟ ΖΩΗΣ: ΠΕΡΑ ΑΠΟ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΤΑΣΗ ΚΑΘΕ ΑΤΟΜΟΥ, ΕΠΗΕΡΑΖΕΤΑΙ ΘΕΤΙΚΑ ΑΠΟ ΤΟ ΜΟΡΦΩΤΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ και τη ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ ΚΑΛΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ. Αρνητικά από το κάπνισμα και την παχυσαρκία.

22688497_495489244164090_3105042722715764008_n

Η ανάλυση του DNA (γονιδιώματος) προσφέρει τη δυνατότητα να φωτιστεί η βιολογία της γήρανσης του ανθρώπου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου (Peter K. Joshi και συν. Genome-wide meta-analysis associates HLA-DQA1/DRB1 and LPA and lifestyle factors with human longevity. Nature Communications, 2017) διαπίστωσαν δύο νέες περιοχές του DNA (γονιδιώματος) που σχετίζονται με τη μακροζωία είναι: α) …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ: Η μέτρηση της ΓΛΥΚΟΖΥΛΙΩΜΕΝΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΝΗΣ (ή HbA1C) ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΧΡΗΣΙΜΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΟ ΑΙΜΑ, ΜΙΑ ΚΑΙ ΑΝΤΙΚΑΤΟΠΤΡΙΖΕΙ ΤΟΝ ΜΕΣΟ ΟΡΟ ΤΟΥ ΣΑΚΧΑΡΟΥ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΚΑΤΑ τους ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΥΣ 2-3 ΜΗΝΕΣ.

22527985_495104597535888_5993066174622784380_n

Η μέτρηση αυτή ίσως δεν είναι αξιόπιστη σε άτομα με καταγωγή από την Αφρική λόγω κάποιας γενετικής παραλλαγής της ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάση (G6PDΗ). Επειδή η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι συχνή στους ΄Ελληνες, ίσως το Υπουργείο Υγείας θα πρέπει να χρηματοδοτήσει έρευνες για να διαπιστώσει αν κάποια από τις παραλλαγές του γονίδιου G6PD …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΥΠΕΡΒΟΛΙΚΗ ΚΑΤΑΝΑΛΩΣΗ ΖΑΧΑΡΗΣ ΒΛΑΠΤΕΙ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ.

22491905_494720234240991_347519523716414222_n

Υγιείς άνθρωποι που καταναλώνουν υψηλά επίπεδα ζάχαρης διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Οι ειδικοί προτείνουν να μειωθεί στο μισό η ημερήσια πρόσληψη ζάχαρης ώστε να βελτιωθεί η υγεία μας. Μια πρωτοποριακή μελέτη (A. Margot Umpleby, και συν. Impact of liver fat on the differential partitioning of hepatic triacylglycerol into VLDL subclasses on high and …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΙ για τις ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ (π.χ. Γενετικές εξετάσεις) που προσφέρουν ΕΤΑΙΡΕΙΕΣ ΑΠΕΥΘΕΙΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΤΑΝΑΛΩΤΗ

22540055_493999344313080_7345108558959867713_n

Οι εξελίξεις στην ανάλυση του DNA επιτρέπουν πλέον να ιχνηλατηθεί το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου. Οπότε, ο γενετικός έλεγχος που διεξάγεται σε ένα Ιατρικό πλαίσιο παρέχει σημαντικές πληροφορίες για την υγεία ενός ατόμου (μπορεί να γίνει διάγνωση σε περισσότερες από 1.250 κληρονομικές ασθένειες). Τα τελευταία χρόνια όμως, έχει αυξηθεί ο αριθμός των γενετικών εξετάσεων που …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

DNA: ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΑΙ ΟΙ ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΕΣ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

22491981_493615081018173_2973352075299128737_n

Το 1973 είχα παρακολουθήσει την πρώτη διάλεξη από διάσιμο γενετιστή. Είχε προσδιορίσει την αλληλουχία 20!! βάσεων (γραμμάτων) του DNA. Το 1977, όμως, αναπτύχθηκαν δύο πρωτοποριακές μεθοδολογίες προσδιορισμού της πρωτοδιάταξης του DNA, η μέθοδος Maxam –Gilbert, καθώς και η μέθοδος Sanger, οπότε ο προσδιορισμός της σειράς των βάσεων του DNA γινόταν σχετικά εύκολα. Τα τελευταία χρόνια …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Οκτ 28 2017

ΑΙΜΟΜΕΙΞΙΑ.

22384154_493205031059178_3027019817632906377_o

ΟΙ ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΤΗΣ ΠΑΛΑΙΟΛΙΘΙΚΗΣ ΕΠΟΧΗΣ ΓΝΩΡΙΖΑΝ ΤΙΣ ΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΤΗΣ ΚΑΙ ΣΧΗΜΑΤΙΖΑΝ ΠΟΛΥΠΛΟΚΑ ΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΔΙΚΤΥΑ ΖΕΥΓΑΡΩΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΝΑ ΑΠΟΦΕΥΓΕΤΑΙ Η ΟΜΟΜΙΚΤΙΚΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ. Το ερώτημα είναι αν οι γνώσεις αυτές είναι σήμερα κτήμα αρκετών ανθρώπων; Ως αιμομιξία ορίζεται η σεξουαλική σχέση δύο ατόμων, τα οποία συνδέονται με στενή συγγένεια εξ αίματος. Τέτοιοι γάμοι δεν αλλάζουν τις …

Συνέχεια ανάγνωσης »

Παλαιότερα άρθρα «

Top
Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων