Μέχρι πρόσφατα απουσίαζαν οι γενετικοί (DNA) έλεγχοι στη διάγνωση της επιληψίας. Επιστημονική ομάδα διερεύνησε το θέμα και θεωρεί ότι στα πολύ μικρά παιδιά με επιληπτικές κρίσεις θα πρέπει να γίνονται DNA εξετάσεις, ως μέρος των αρχικών αξιολογήσεων διάγνωσης της ασθένειας.
Επιληψία είναι μια ομάδα από διαφορετικές διαταραχές που έχουν ως κοινό σημείο τους επαναλαμβανόμενους παροξυσμούς με αιφνίδια, υπέρμετρη και ανώμαλη εκφόρτιση εγκεφαλικών νευρώσεων. Οι επιληπτικοί παροξυσμοί μπορεί να προκαλούν σπασμούς (εάν συμμετέχει ο κινητικός φλοιός) ή και οπτικές, ακουστικές ή οσφρητικές ψευδαισθήσεις (εάν συμμετέχει ο βρεγματικός ή ο ινιακός φλοιός). Ο DNA έλεγχος (Study Points to Value of Genetic Testing in Epilepsy : But genetic testing guidelines and insurance coverage are lacking, σελ. 3123–3124, American Journal of Medical Genetics, Δεκέμβριος 2017) στις επιληψίες έχει ως στόχο την ακριβή και αποτελεσματική ταυτοποίηση των γενετικών αιτίων και τα αποτελέσματα είναι ιδιαίτερα χρήσιμα: α) για τη διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου επιληψίας, β) για την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου, γ) για τον προσδιορισμό της ενδεδειγμένης φαρμακευτικής αγωγής και τη διαχείριση των συμπτωμάτων, και δ) για πρόληψη της νόσου στην ευρύτερη οικογένεια. Γενικά, η αναγνώριση του συγκεκριμένου μηχανισμού εκδήλωσης της επιληψίας μέσω του γενετικού ελέγχου (ανεξάρτητα από τον τρόπο κληρονόμησής τους), αναμφίβολα διευκολύνει την ανάπτυξη και την εισαγωγή νέων και εξατομικευμένων θεραπειών. Ο κατάλογος των γονιδίων που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση επιληψίας συνεχίζει να αυξάνεται και υπερβαίνει ήδη τα 80.
Η ερευνητική ομάδα ανάλυσε την αλληλουχία DNA (σε μηχανήματα ανάλυσης DNA επόμενης γενιάς) σε πολλά γονίδια και ιχνηλάτησε συγκεκριμένους γενετικούς παράγοντες που οδηγούν σε επιληψία στο 40% των ασθενών που είχαν γενετικό έλεγχο κατά την πρώτη εκδήλωση επιληπτικών κρίσεων. Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι οι γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να ενσωματωθούν στην αρχική αξιολόγηση σε επιληψίες που εκδηλώνεται σε πρώιμα στάδια της ζωής ενός ατόμου, ώστε να επιτυγχάνεται ακριβής διάγνωση το συντομότερο δυνατό. Εκτός από τα κλασικά οφέλη μιας γενετικής διάγνωσης για τις οικογένειες, όπως η ευκαιρία για καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό και η αποφυγή εξαντλητικών διαγνωστικών οδυσσειών, τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, π.χ. ΦΒ, παρέχουν περαιτέρω και νέα πλεονεκτήματα. Οι οικογένειες μπορούν πλέον να αναζητήσουν άλλες οικογένειες με την ίδια σπάνια γενετική μετάλλαξη και μαζί μπορούν να υποστηρίξουν τη χρηματοδότηση και την έρευνα για τη σπάνια διαταραχή. Η γνώση μιας γενετικής αιτιολογίας μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή.
