Από την έρευνα στην κλινική πράξη. Ανίχνευση φορέων πριν τη σύλληψη, ανωνυμία ή επωνυμία των δοτών σπέρματος, ανδρική και γυναικεία στειρότητα, μεταμόσχευση μιτοχονδρίων, επιγενετική κληρονόμηση, κλπ

Δύο κορυφαίες ευρωπαϊκές επαγγελματικές εταιρείες, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής και η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας, συνεργάστηκαν για να αξιολογήσουν το πώς οι εντυπωσιακές πρόοδοι στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τη γενετική βρίσκουν πλέον εφαρμογή στην κλινική πράξη (Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications, European J. Human Genetics, 4/12/2017, η εργασία είναι ελεύθερα προσβάσιμη). Τα θέματα που συζητήθηκαν καλύπτουν σημαντικά ζητήματα, όπως οι επιπτώσεις της δυνατότητας εκτεταμένης ανίχνευσης φορέων πριν από τη σύλληψη, των γενετικών εξετάσεων από εταιρείες απευθείας στους καταναλωτές, την δυνατότητα αποκάλυψης του ονόματος των χορηγών γαμετών (ωαρίων ή σπερματοζωαρίων) χρησιμοποιώντας προηγμένες DNA εξετάσεις, τα γενετικά αίτια που υποκρύπτουν ανδρική ή γυναικεία στειρότητα, την αλληλούχιση του DNA σε προ-εμφυτευτικές γενετικές εξετάσεις, τη μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, τη δωρεά και αντικατάσταση μιτοχονδρίων, ζητήματα που σχετίζονται με διαγενετική κληρονόμηση επιγενετικών χαρακτήρων ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση , κλπ Μερικά συμπεράσματα.
Α) Ανίχνευση φορέων πριν από τη σύλληψη. Η πρόοδος στη γενετική προσφέρει, πλέον, στους μελλοντικούς γονείς τη δυνατότητα να ελεγχθούν πριν τη σύλληψη, για να διαπιστώσουν αν φέρουν μεταλλάξεις υπεύθυνες για πολλά υποτελή κληρονομούμενα νοσήματα, π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, κλπ. Φρόνιμο είναι στα γονίδια που ελέγχονται να εστιάζονται κυρίως στον συγκεκριμένο πληθυσμό και κυρίως σε γονίδια που ευθύνονται για κληρονομικά νοσήματα σε παιδιά. Θα πρέπει όμως να γίνει γνωστό ότι ενδέχεται να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική ασθένεια π.χ. εξαιτίας de novo μεταλλάξεων στους γαμέτες των γονέων που είναι πιο συχνές σε ηλικιωμένους, και ότι το τεστ δεν συμπεριλαμβάνει τη γενετική διάγνωση υπερεχουσών μεταλλάξεων. , κλπ

Β) Η ανωνυμία; ή επωνυμία του δότη γενετικού υλικού (ωαρίων ή σπερματοζωαρίων). Σύμφωνα με τη νομοθεσία, βασική αρχή στην Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή (ΙΥΑ) είναι η ανωνυμία του δότη. Ειδικότερα, ιατρικές πληροφορίες που αφορούν τον τρίτο δότη φυλάσσονται με απόλυτη μυστικότητα και σε κωδικοποιημένη μορφή στην Τράπεζα Κρυοσυντήρησης και στο εθνικό αρχείο δοτών και ληπτών. Επιπρόσθετα, πολλά ζευγάρια επιλέγουν να μην αποκαλύψουν το δότη του γενετικού υλικού στο παιδί τους. Οι εμπειρογνώμονες των δύο εταιρειών συνιστούν στα ζευγάρια που χρησιμοποιούν δωρεά γαμετών να ενημερώνουν τα παιδιά τους, γιατί μπορεί τελικά να ανακαλύψουν τον δότη τους με τρέχουσες γενετικές εξετάσεις που γίνονται απ’ ευθείας στον καταναλωτή. Τα ΙΥΑ κέντρα που χρησιμοποιούν ανώνυμους δότες γαμετών πρέπει να παρέχουν σαφή πληροφόρηση ότι οι δότες μπορούν τελικά να εντοπιστούν και να γίνουν επώνυμοι. Ως εκ τούτου απαιτείται μεγαλύτερη σύνεση από τα ΙΥΑ το πόσα παιδιά θα αναπαραχθούν από το σπέρμα κάποιου δότη.
Γ) Ανδρική και γυναικεία στειρότητα. Εντοπίστηκαν 18 γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανδρική στειρότητα και 29 για τη γυναικεία στειρότητα! Θα πρέπει να γίνει γνωστό ότι μόνο το 40% της ανδρικής στειρότητας οφείλεται στα 18 γονίδια. ΄Αλλοι υπεύθυνοι παράγοντες είναι τα μικροελλείμματα στο χρωμόσωμα Υ, η παχυσαρκία, το κάπνισμα, η ατμοσφαιρική ρύπανση, κλπ.
Δ) Μεταμόσχευση μιτοχονδρίων για να αποφευχθούν κληρονομικές ασθένειες. Οι εμπειρογνώμονες θεωρούν ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την ασφάλεια της μεθοδολογίας. Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν υπόψη τα σχετικά ηθικά ζητήματα πριν από την εφαρμογή αυτών των τεχνολογιών στην κλινική πρακτική.
Ε) Επιγενετική κληρονόμηση. Οι εμπειρογνώμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι χρειάζεται περισσότερη έρευνα για τον πιθανό αντίκτυπο συγκεκριμένων διαδικασιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στο επιγονιδίωμα και τις συνέπειές του για τους απογόνους, περιλαμβανομένων πιθανών επιγενετικών μονοπατιών κληρονομικότητας. Επιπλέον, πρέπει να διερευνηθούν σχετικά κοινωνικά και δεοντολογικά ζητήματα σχετικά με αυτό το ζήτημα.
Οι εμπειρογνώμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι οι εξελίξεις στη γενετική είναι τόσο ραγδαίες και σημαντικές για τον τομέα της υποβοηθούμενης γονιμότητας καθώς ορισμένες νέες ριζοσπαστικές τεχνικές χρησιμοποιούνται ήδη στην κλινική πράξη. Θεωρούν απαραίτητη τη διεθνή συνεργασία για να εξεταστεί ο τρόπος εισαγωγής όλων των νέων καινοτόμων τεχνολογιών στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για το καλό της ανθρωπότητας χωρίς κινδύνους για το ανθρώπινο είδος.