Σε δύο πρόσφατα άρθρα παρουσιάζονται οι απόψεις αρμόδιων Διεθνών Επιστημονικών Εταιρειών για την υπεύθυνη επεξεργασία γονιδίων ακόμη και ανθρώπινων εμβρύων, (One small edit for humans, one giant edit for humankind? Points and questions to consider for a responsible way forward for gene editing in humans. European J. Human Genetics, 30/11/2017, και Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications, European J. Human Genetics, 4/12/2017). Αρκετοί ισχυρίζονται ότι η εφαρμογή των νέων τεχνολογιών θα ανοίξει το δρόμο για τον γενετικό μετασχηματισμό των χαρακτηριστικών του ανθρώπου με προφανείς ηθικές, κοινωνικές, οικονομικές και εξελικτικές επιπτώσεις!!
H μεθοδολογία επεξεργασία του γονιδιώματος (Gene editing) αφορά την στοχευμένη τροποποίηση/επιδιόρθωση, αφαίρεση μεταλλαγμένου γονιδίου σε σωματικά ή αναπαραγωγικά (γεννητικά) κύτταρα ή έμβρυα με στόχο τη μόνιμη θεραπεία ασθένειας. Πρόκειται για τρεις καινοτόμες μεθοδολογίες που αλλάζουν εντυπωσιακά το ομιχλώδες τοπίο στη θεραπεία γονιδίου. Αυτές είναι: H μεθοδολογία ZFN, η μεθοδολογία Talen, καθώς και η μεθοδολογία CRISPR/Cas9, που έχει χαρακτηριστεί ως το “μοριακό νυστέρι” της γενετικής, επειδή εντοπίζει την αλληλουχία του γονιδιώματος που είναι μεταλλαγμένη, κόβει το DNA σε αυτό το σημείο και στη συνέχεια ενσωματώνει εκεί τη λειτουργική γενετική πληροφορία. Η μεθοδολογία έχει χρησιμοποιηθεί πειραματικά στην Κίνα σε ανθρώπινα έμβρυα που περίσσεψαν σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες επιχείρησαν να τροποποιήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο της β-αιμοσφαιρίνης σε δεκάδες έμβρυα.
Στα δύο άρθρα, που είναι ελεύθερα προσβάσιμα, συζητούνται οι σοβαροί προβληματισμοί από την επεξεργασία του DNA (ή τη χειρουργική του DNA= γονιδιώματος) για στοχευμένη και μόνιμη τροποποίηση της γενετικής σύστασης εμβρύων ή γεννητικών κυττάρων (ωαρίων ή σπερματοζωαρίων). Στα άρθρα συζητούνται τα ζητήματα ηθικής και ασφάλειας που εγείρονται από την τροποποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά και στις περιπτώσεις εκείνες που οι καινοτόμες τεχνικές επεξεργασίας του DNA οδηγούν σε θεραπείες ασθενειών, αλλά και στον πιθανό προσχεδιασμό των χαρακτηριστικών των παιδιών μας!
Ειδικότερα αναφέρεται ότι πέρα από τα ζητήματα ασφάλειας, η επεξεργασία ακόμη και γονιδίων σωματικών σε ανθρώπους προκαλεί ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα, ωστόσο η επεξεργασία γονιδίων σωματικών κυττάρων εφαρμόζεται ήδη στις (προ) κλινικές δοκιμές. Αντίθετα, η έννοια της αλλαγής της αναπαραγωγικής (γεννητικής) γραμμής ή του εμβρύου, όπου οι αλλαγές είναι κληρονομικές εγείρουν μεγάλο αριθμό προβληματισμών και συζητείται αν επί του παρόντος πρέπει να επιτρέπονται ακόμη και στο πλαίσιο της βασικής έρευνας. Ακόμα μεγαλύτερες συζητήσεις αντιμετωπίζει η πιθανή χρήση της επεξεργασίας γονιδίων αναπαραγωγικών κυττάρων ή γονιδίων εμβρύων για κλινικούς σκοπούς, η οποία αυτή τη στιγμή δεν διεξάγεται και απαγορεύεται με διάφορες δικαιοδοσίες, εκτός αν δεν υπάρχει εναλλακτική θεραπευτική προσέγγιση. Στα άρθρα παρουσιάζονται επίσης οδηγίες για περαιτέρω συζήτηση και διερεύνηση, επισημαίνοντας τρεις κρίσιμους τομείς που αξίζουν την μεγαλύτερη προσοχή, χρόνο και πόρους σε αυτό το στάδιο στην υπεύθυνη ανάπτυξη και χρήση τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων: α) Διεξαγωγή προσεκτικής επιστημονικής έρευνας και διάδοση των αποτελεσμάτων για τη δημιουργία μιας σταθερής βάσης τεκμηρίων. (2) Διεξαγωγή δεοντολογικών, νομικών και κοινωνικών θεμάτων έρευνας, και (3) τη διεξαγωγή ουσιαστικής εμπλοκής με τα ενδιαφερόμενα μέρη, την εκπαίδευση και τον διάλογο.
Πολλοί ισχυρίζονται ότι η εφαρμογή των νέων τεχνολογιών: α) θα ανοίξει το δρόμο για τον γενετικό μετασχηματισμό των χαρακτηριστικών του ανθρώπου με προφανείς ηθικές. κοινωνικές, οικονομικές και εξελικτικές, επιπτώσεις, και β) Κανένας δεν μπορεί, προς το παρόν, να μας διαβεβαιώσει ότι η τροποποίηση του DNA γονιδίου θα γίνει μόνο στην κατάλληλη θέση του γονιδιώματος, η έκφρασή του στα κατάλληλα κύτταρα ή ιστούς ή όργανα για να λειτουργήσει φυσιολογικά στον δέκτη και στους απογόνους του.
Σε τρίτο άρθρο περιγράφονται οι εντυπωσιακές πρόοδοι στην τροποποίηση της έκφρασης γονιδίων για θεραπεία κληρονομικών ασθενειών (In Vivo Target Gene Activation via CRISPR/Cas9-Mediated Trans-epigenetic Modulation, Cell, Δεκέμβριος 2017). Οι ερευνητές π.χ. ενεργοποίησαν με επιτυχία γονίδια που παράγουν ινσουλίνη σε ποντίκια, αντιστρέφοντας τα συμπτώματα. Η διαδικασία ελέγχεται αν θα αποτελέσει βιώσιμη θεραπεία και στον άνθρωπο.
