Συσχέτιση γενετικών παραλλαγών (αλληλουχιών DNA) με καρδιομεταβολικά και αιματολογικά χαρακτηριστικά στους κατοίκους των Ανωγείων/Μυλοποτάμου Κρήτης και τους Πομάκους. Μοναδικές αλληλουχίες DNA προστατεύουν την ΚΑΡΔΙΑ των κατοίκων του Μυλοπόταμου/Ανωγείων Ρεθύμνου Κρήτης, ενώ στους Πομάκους συντελούν στη διαβίωσή τους στον ορεινό όγκο της Ροδόπης.
Σε προηγούμενη ανάρτησή μου, αλλά και στο συνέδριο με θέμα «Οι ΠΟΜΑΚΟΙ ΤΗΣ ΘΡΑΚΗΣ» που διοργάνωσε το Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο είχα αναφέρει ότι είχε μελετηθεί η γενετική σύσταση των Πομάκων (Panoutsopoulou K., et al. 2014, Genetic characterization of Greek population isolates reveals strong genetic drift at missense and trait-associated variants. Nature Commun. 5: 5345) από ερευνητικά ομάδα με επικεφαλής την ελληνίδα καθηγήτρια γενετικής επιδημιολογίας Ελευθερία Ζεγγίνη. ΄Επειτα, η γενετική σύσταση των Πομάκων συγκρίθηκε με την αντίστοιχη του γενικού Ελληνικού πληθυσμού, καθώς και πληθυσμιακού δείγματος που προερχόταν από την περιοχή Μυοποτάμου/Ανωγείων Κρήτης. Η έρευνα αυτή, σε συνδυασμό με άλλες, κατέληγε στο ακόλουθο συμπέρασμα. «Οι πληθυσμιακές ομάδες που βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα προς τους Πομάκους είναι οι Έλληνες και οι Βούλγαροι, παρά οι Τούρκοι. Ως εκ τούτου τα γενετικά στοιχεία απορρίπτουν το σενάριο που προβλέπει ότι οι Πομάκοι έχουν Τουρκογενή προέλευση».
Η ίδια επιστημονική ομάδα σε νεότερη εργασία της (Sautharm L., Gilly A., et al., 2017, Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identity genetic associations with medically-relevant complex traits. Nature Commun. 8: 15606) μελέτησε το όλο το γονιδίωμα στους ίδιους απομονωμένους πληθυσμούς. ΄Επειτα διερεύνησε την πιθανή συσχέτιση μερών παραλλαγών (αλληλουχιών) του γονιδιώματος σε σχέση με ανθρωπομετρικά, καρδιομεταβολικά και αιματολογικά χαρακτηριστικά. Διαπίστωσε δύο και 4 στατιστικά σημαντικά συσχετίσεις ανάμεσα σε συγκεκριμένες παραλλαγές DNA με ιατροσχετιζόμενα χαρακτηριστικά στους κατοίκους των Ανωγείων και των Πομάκων, αντίστοιχα. Στους κατοίκους των Ανωγείων η μία συσχέτιση αφορούσε την παραλλαγή (αλληλουχία 70790626) του χρωμοσώματος 16 και της “καλής” HDL χοληστερόλης, και η άλλη την αλληλουχία rs14556679 που σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και πολύ χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (VLDL), δηλ. μια παραλλαγή η οποία στους φορείς της παρέχει καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Χάρη σε αυτές τις παραλλαγές, ένας κάτοικος του Μυλοποτάμου έχει εκ φύσεως χαμηλότερα επίπεδα «κακής» χοληστερίνης (LDL) και χαμηλότερα επίπεδα «κακών» λιπιδίων (τριγλυκεριδίων). Έτσι, μειώνεται ο κίνδυνος καρδιαγγειακής νόσου για όποιον διαθέτει αυτές τις αλληλουχίες, ακόμη κι αν δεν κάνει ιδιαίτερα υγιεινή διατροφή. Πράγματι, οι κάτοικοι του Μυλοποτάμου αν και τρώνε αρκετά ζωικά λίπη, η υγεία τους είναι καλή, συνήθως ζοήυνε πολλά χρόνια και η εργασία παρέχει εξήγηση για αυτό το μάλλον παράδοξο φαινόμενο.
Η ίδια γενετική ανάλυση αποκάλυψε τέσσερις παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα της γλυκόζης (σακχάρου), τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στους Πομάκους. Τα προηγούμενα αιματολογικά χαρακτηριστικά ίσως αποτελούν θετικές προσαρμογές της γενετικής σύστασης των Πομάκων στη μακρόχρονη κατοίκησή τους στους ορεινούς όγκους της Ροδόπης.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, ΑΠΘ