Η β-θαλασσαιμία είναι η πιο συνηθισμένη σοβαρή αυτοσωμική υπολειπόμενη μονογονιδιακή διαταραχή στην Ελλάδα. Στη χώρα μας περίπου 7% των ατόμων είναι ετεροζυγώτες για β-μεσογειακή αναιμία. Μπορεί να γίνει προεμφυτευτική ή προγεννητική γενετική διάγνωση της γενετικής σύστασης του εμβρύου.
Στις περιπτώσεις όπου στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό της νόσου ή και οι δυο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς τότε σε κάθε εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Σε κάθε εγκυμοσύνη ακολουθεί η λήψη εμβρυϊκού ιστού (εμβρυϊκή τροφόβλαστη κατά την 10η – 12η εβδομάδα ή αμνιακό υγρό 16η – 18η εβδομάδα), απομόνωση του DNA και ο έλεγχος των συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο DNA του εμβρύου. Για να γίνει ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει προηγουμένως να έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις των γονέων. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών στις διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής (1%).
Σε ενδιαφέρουσα μελέτη (Non-invasive prenatal diagnosis of β-thalassemia by…, EJHG 25: 600-607, Μάιος 2017) περιγράφεται, για πρώτη φορά, η δυνατότητα μη επεμβατικής προγεννητικής γενετικής διάγνωσης της β-θαλασσαιμίας (δηλαδή σε εξέταση σε αίμα από τη μητέρα και την ανίχνευση της γενετικής σύστασης του εμβρυικού DNA στο αίμα της) σε ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια.