Στο περιοδικό Nature (τόμος 544, σελ. 284-296, 20 Απριλίου 2017, A loop of faith) παρουσιάζεται μοντέλο για την αρχιτεκτονική του γονιδιώματός μας. Ειδικότερα προτείνεται ότι τα μόρια του DNA συσπειρώνεται και αναδιπλώνεται με τη βοήθεια δύο πρωτεϊνικών συμπλόκων, ώστε συμπιεσμένα να πακετάρονται σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος χωρίς να μπερδεύονται.

Οι γενετιστές γνώριζαν για περισσότερο από τρεις δεκαετίες ότι το γονιδίωμα σχηματίζει βρόχους, φέρνοντας ρυθμιστικά στοιχεία σε στενή εγγύτητα με τα γονίδια που ελέγχουν. Αλλά δεν ήταν σαφές πώς σχηματίζονται αυτοί οι βρόχοι.

Ερευνητές προτείνουν (βλέπε σχήμα) ότι το πρωτεϊνικό σύμπλοκο της συνοχίνης (κοχεσίνης, cohesin) δίνει το σήμα για το που θα δημιουργηθεί κάποιος βρόχος, ενώ η πρωτεΐνη CTCF – που αλληλεπιδρά με την συνοχίνη στη βάση κάθε βρόχου – καθορίζει το μήκος του βρόχου. Αυτή η διαδικασία, που ονομάζεται εξώθηση βρόχου. Οι βρόχοι του DNA συμβάλλουν ώστε να συγκρατούνται οι τοπικές περιοχές του DNA μαζί (βλέπε σχήμα), και ακόμη και να δίνει σχήμα και δομή στα χρωμοσώματα.
Παρόλο που μπορεί να φαίνεται ακαδημαϊκή η συζήτηση για την οργάνωση του DNA μας, σημειώνεται ότι στον καρκίνο, για παράδειγμα, η κοχεσίνη (cohesin) συχνά μεταλλάσσεται και οι θέσεις CTCF μεταβάλλονται. Επιπρόσθετα, ελαττωματικές εκδόσεις της κοχεσίνης έχουν εμπλακεί σε μερικές σπάνιες αναπτυξιακές διαταραχές του ανθρώπου.

του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, ΑΠΘ