Πιθανά προβλήματα;
Στα ανθρώπινα κύτταρα, εκτός από το πυρηνικό DNA, υπάρχει μικρή ποσότητα (1%) DNA που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια. Κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο, μόνο η κεφαλή του σπερματοζωαρίου με το πυρηνικό DNA εισχωρεί στο ωάριο. Συνεπώς, το γονιμοποιημένο ωάριο περιέχει πυρηνικό DNA και από τους δύο γονείς, αλλά μιτοχονδριακό μόνο από τη μητέρα. Περίπου 50 ασθένειες οφείλονται σε μεταλλάξεις μιτοχονδριακών γονιδίων.
Σύμφωνα με το περιοδικό New Scientist είχε γεννηθεί τον προηγούμενο χρόνο στο Μεξικό, υπό την επίβλεψη Αμερικανών επιστημόνων, το πρώτο παιδί όπου το DNA του προερχόταν από τρεις γενετικούς γονείς (με ενυπόγραφη σύμφωνη γνώμη τους). Η μητέρα του παιδιού πάσχει από σοβαρή νευρολογική ασθένεια (το σύνδρομο Leigh). Οι επιστήμονες δημοσίευσαν (Zhang J. et al. Reprod. Biomed. Online 34, σελ. 361-368, 3/4/2017) λεπτομέρειες για την όλη διαδικασία της εντυπωσιακής δουλειάς τους. Πέρα όμως από τους ηθικούς προβληματισμούς, εξακολουθούν να παραμένουν αναπάντητα μεγάλα ερωτήματα σχετικά με τη μακροπρόθεσμη υγεία του αγοριού, και εάν το πείραμα, τελικά, θα προωθήσει την αναπαραγωγική ιατρική (Nature, 6/4/2017, Genetic details of controversial three –parent baby).
Οι επιστήμονες αφαίρεσαν τον πυρήνα από ωάριο της υγιούς γυναίκας (άφησαν τα μιτοχόνδρια) και εμφύτευσαν τον πυρήνα από τη γυναίκα με τη νευρολογική ασθένεια. Διαπίστωσαν όμως ότι ένα ελάχιστο ποσοστό (περίπου 2,5% των μιτοχονδρίων) από τα μιτοχόνδρια της γυναίκας που ήταν φορέας της μιτοχονδριακής ασθένειας μεταφέρθηκε μαζί με το πυρηνικό γενετικό υλικό στο ωάριο. Αυτό σημαίνει ότι η όλη διαδικασία δεν ήταν απόλυτα ακριβής και από την άλλη αν θα υπάρχουν επιπτώσεις στην υγεία του παιδιού από την ύπαρξη δύο ειδών μιτοχονδρίων στα κύτταρα του παιδιού; Είναι όμως γνωστό ότι η ύπαρξη μίγματος μιτοχονδρίων μπορεί να προκαλέσει μεταβολική ασθένεια, τουλάχιστον στα ποντίκια. Η απάντηση όμως δεν θα δοθεί από τους γονείς του παιδιού, οι οποίου αρνούνται πλέον να χρησιμοποιηθεί το παιδί τους ως πειραματικό υλικό. Ως εκ τούτου, το ερώτημα της ασφάλειας της μεθοδολογίας θα αργήσει να απαντηθεί.
Οι επιστήμονες αφαίρεσαν τον πυρήνα από ωάριο της υγιούς γυναίκας (άφησαν τα μιτοχόνδρια) και εμφύτευσαν τον πυρήνα από τη γυναίκα με τη νευρολογική ασθένεια. Διαπίστωσαν όμως ότι ένα ελάχιστο ποσοστό (περίπου 2,5% των μιτοχονδρίων) από τα μιτοχόνδρια της γυναίκας που ήταν φορέας της μιτοχονδριακής ασθένειας μεταφέρθηκε μαζί με το πυρηνικό γενετικό υλικό στο ωάριο. Αυτό σημαίνει ότι η όλη διαδικασία δεν ήταν απόλυτα ακριβής και από την άλλη αν θα υπάρχουν επιπτώσεις στην υγεία του παιδιού από την ύπαρξη δύο ειδών μιτοχονδρίων στα κύτταρα του παιδιού; Είναι όμως γνωστό ότι η ύπαρξη μίγματος μιτοχονδρίων μπορεί να προκαλέσει μεταβολική ασθένεια, τουλάχιστον στα ποντίκια. Η απάντηση όμως δεν θα δοθεί από τους γονείς του παιδιού, οι οποίου αρνούνται πλέον να χρησιμοποιηθεί το παιδί τους ως πειραματικό υλικό. Ως εκ τούτου, το ερώτημα της ασφάλειας της μεθοδολογίας θα αργήσει να απαντηθεί.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, ΑΠΘ