Στόχος η αξιόπιστη διάκριση και διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών με ανάλυση του DNA τουλάχιστον 150 γονιδίων.
Τα καρδιακά προβλήματα είναι η μεγαλύτερη αιτία θανάτου των ανθρώπων, με τους ειδικούς να εκτιμούν ότι σε αυτά οφείλεται το 40% τουλάχιστον των θανάτων στη χώρα μας. Στο σημείωμα θα περιοριστούμε μόνο στις συγγενείς μυοκαρδιοπάθειες.
Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι ετερογενείς παθήσεις που αφορούν το μυοκάρδιο, τον καρδιακό μυ που είναι υπεύθυνος για την ουσιαστική λειτουργία της καρδιάς ως αντλίας. Η αιτιολογία των μυοκαρδιοπαθειών είναι πολυπαραγοντική, μια και εμπλέκονται τόσο γενετικοί παράγοντες, όσο και περιβαλλοντικοί, όπως κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, ιογενείς λοιμώξεις, αντικαρκινικά φάρμακα, κλπ. Διακρίνονται σε πρωτογενείς και δευτερογενείς μυοκαρδιοπάθειες. Δευτερογενείς μυοκαρδιοπάθειες χαρακτηρίζονται εκείνες οι καρδιομυοπάθειες που προκαλούνται από εξωγενείς παράγοντες, όπως της ισχαιμίας, της υπέρτασης και διάφορων διαταραχών του μεταβολισμού. Στην αιτιογένεση των πρωτογενών μυοκαρδιοπαθειών συμμετέχουν πολλά γονίδια. Οι δύο πιο συχνοί τύποι μυοκαρδιοπάθειας είναι η υπερτροφική και η διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Πιο σπάνιες είναι: Οικογενής αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, το Σύνδρομο μακρού QT , οι Κληρονομικές αρρυθμίες, οι Κληρονομικές αορτοπάθειες, κλπ)
H υπερτροφική μυοκαρδιομυοπάθεια είναι κοινή (αναλογία 1/500 άτομα) ασθένεια της καρδιάς που σχετίζεται με καρδιακή ανεπάρκεια και ξαφνικό θάνατο χωρίς να υπάρχουν προηγουμένως ενδεικτικά συμπτώματα. Το κύριο χαρακτηριστικό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι η υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυ. Μέχρι σήμερα έχουν ιχνηλατηθεί 20 γονίδια με πολλές μεταλλάξεις. Τρία κυρίως γονίδια είναι υπεύθυνα για προδιάθεση εκδήλωσης της πάθησης. Τα δύο γονίδια, β-βαρεία αλυσίδα μυοσίνης (MYH7) και πρωτεΐνη C που συνδέεται με τη μυοσίνη (MYBPC3) είναι οι κύριες αιτίες δημιουργίας της ασθένειας, με ποσοστά 40% και 30%, αντίστοιχα. Το τρίτο γονίδιο είναι το ΤΝΝΤ2 (troponin-T) με ποσοστό 22%.
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια προσβάλλει κυρίως το μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας. Η πάθηση είναι κληρονομική σε ποσοστό 20-25% και αφορά ανθρώπους κυρίως μέσης ηλικίας. Τουλάχιστον 30 γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί ως αίτια πρόκλησης της ασθένειας.
Σήμερα μπορεί να ελεγχθεί η γενετική σύσταση ενός ατόμου για 155 γονίδια που ενοχοποιούνται για όλες τις μορφές καρδιοπάθειας. Το συνολικό κόστος των αναλύσεων είναι 2.000 ευρώ. Οι προληπτικοί γενετικοί έλεγχοι μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθούν για την αξιόπιστη ιχνηλάτηση ατόμων που κινδυνεύουν να παρουσιάσουν κάποια κληρονομική καρδιοπάθεια, ώστε με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και τρόπο ζωής να έχουν καλή ποιότητα ζωής και μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη