Νοέ 09
17
Φως στα γενετικά μυστικά ασθενειών
ΣΤΑΜΑΤΙΟΣ ΠΑΠΑΔΑΚΗΣ | 17 Νοεμβρίου, 2009 | Γράψτε σχόλιο
Ανακαλύψεις διαφορετικών ερευνητικών ομάδων, οι οποίες έγιναν τις τελευταίες ημέρες, φέρνουν στο φως γενετικά μυστικά διαφορετικών νόσων. Τα νέα ευρήματα ελπίζεται ότι θα επιταχύνουν την έρευνα τόσο σε ό,τι αφορά τη διάγνωση όσο και τη θεραπεία ασθενειών όπως το Πάρκινσον, η ελκώδης κολίτιδα, ο καρκίνος του μαστού και οι καρδιοπάθειες.
* Δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν στην επιθεώρηση «Νature Genetics», και οι οποίες περιελάμβαναν συνολικά περισσότερα από 25.000 άτομα, έδειξαν ότι Ιάπωνες και Ευρωπαίοι οι οποίοι φέρουν μεταλλαγμένες εκδοχές πέντε γονιδίων αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Πάρκινσον. Συγκεκριμένα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Κόμπε στην Ιαπωνία «σάρωσαν» το γονιδίωμα περισσότερων από 2.000 ατόμων με Πάρκινσον, καθώς και 18.381
ατόμων χωρίς τη νόσο και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ορισμένες εκδοχές των γονιδίων ΡΑRΚ16, ΒSΤ1, SΝCΑ και LRRΚ2 συνδέονται με αύξηση του κινδύνου εμφάνισης της νευροεκφυλιστικής ασθένειας. Παράλληλα, επιστήμονες από το Εργαστήριο Νευρογενετικής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ εντόπισαν στενή σύνδεση μεταξύ της Πάρκινσον και παραλλαγών στα γονίδια SΝCΑ και ΜΑΡΤ, έπειτα από μελέτη 5.000 ατόμων, ευρωπαϊκής καταγωγής, με Πάρκινσον. Στη συνέχεια, οι δύο ομάδες συνέκριναν τα στοιχεία τους από τα οποία προέκυψε ότι οι παραλλαγές των γονιδίων ΡΑRΚ16, SΝCΑ και LRRΚ2 οδηγούν σε αύξηση του κινδύνου για Πάρκινσον τόσο στους Ευρωπαίους όσο και στους Ιάπωνες. Οι παραλλαγές στο γονίδιο ΒSΤ1 φάνηκε ότι αφορούν μόνον τους Ιάπωνες, ενώ εκείνες στο γονίδιο ΜΑΡΤ μόνον τους Ευρωπαίους.
* Η επιλεκτική αποκωδικοποίηση αποκλειστικώς των περιοχών του γονιδιώματος που κωδικοποιούν για τον σχηματισμό πρωτεϊνών- αποτελούν μόλις το 1% επί του συνόλου του γονιδιακού χάρτη- απέδωσε πολύτιμους καρπούς σε ό,τι αφορά μια σπάνια γενετική διαταραχή, το σύνδρομο Μiller, το οποίο σχετίζεται με δυσπλασίες στο πρόσωπο και προβλήματα στα άκρα. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ μελέτησαν, όπως αναφέρουν στην επιθεώρηση «Νature Genetics», άτομα με σύνδρομο Μiller, καθώς και υγιή άτομα, και εντόπισαν ένα γονίδιο, το DΗΟDΗ, οι μεταλλάξεις του οποίου φαίνεται ότι είναι υπαίτιες για τη διαταραχή. Το συγκεκριμένο γονίδιο κωδικοποιεί για την παραγωγή ενός ενζύμου το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για τον σχηματισμό «δομικών λίθων» τόσο του DΝΑ όσο και του RΝΑ. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι η συγκεκριμένη τεχνική επιλεκτικής αποκωδικοποίησης μπορεί να οδηγήσει σε ανακαλύψεις σχετικά με τα «ένοχα» γονίδια ασθενειών. Με βάση τα ευρήματα αυτά, η νέα μέθοδος αναμένεται να αποτελέσει ισχυρό «εργαλείο» διάγνωσης του γονιδιακού υποβάθρου νόσων.
http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artId=299682&dt=17/11/2009
Αφήστε μια απάντηση
Για να σχολιάσετε πρέπει να συνδεθείτε.