ΑΣΦΑΛΕΣΤΕΡΗ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΣΟΒΑΡΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ (σύνδρομο DOWN, Edward, Patau) με τρόπο πολύ πιο αποτελεσματικό από τις υπάρχουσες μεθοδολογίες και λιγότερο αγχωτικό για τις εγκυμονούσες. Η νέα μέθοδος αναπτύχτηκε (Nicholas J Wald, και συν. Prenatal reflex DNA screening for …

Μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία κατάφερε, μετά από πολυετείς προσπάθειες, να αποκωδικοποιήσει σχεδόν όλο το γονιδίωμα του μαλακού σιταριού (The first near-complete assembly of the hexaploid bread wheat genome, Triticum aestivum, GigaScience, 23 Οκτωβρίου 2017). Το γονιδίωμα του σιταριού είναι πενταπλάσιο …

Ο προσδιορισμός του γονιδιώματος των δύο ειδών κολοκύθας θα οδηγήσει σε πιο αποτελεσματική χρήση της μοριακής γενετικής σε σημαντικά αγρονομικά χαρακτηριστικά για την περαιτέρω βελτίωση της απόδοσης και της ποιότητας των κολοκυθιών. Η οικογένεια φυτών Cucurbitaceae περιλαμβάνει 126 γένη με …

Δημοσιεύτηκε το πλήρες γονιδίωμα του βούβαλου – ανοίγοντας έτσι το δρόμο για βελτίωση της μοριακής αναπαραγωγής του καθώς και τη διαχείριση/διατήρηση αυτού του οικονομικά σημαντικού είδους. Οι βούβαλοι εξημερώθηκαν πριν από περίπου 5.000 χρόνια και έκτοτε έχουν οικονομική σημασία για …

Καταγράφεται η μικροβιακή ποικιλομορφία του πλανήτη σε πρωτοφανή κλίμακα με στόχο να αποκαλυφθούν τα μυστικά των μικροβίων. Ειδικότερα, το πρόγραμμα στοχεύει να κατανοηθούν οι πολύπλοκες κοινότητες και τα ‘οικοσυστήματα’ των βακτηρίων, μυκήτων και άλλων μικροβίων που ζουν στο χώμα, στις …

Υλοποιείται το φιλόδοξο πρόγραμμα χαρτογράφησης (καταγραφής) όλων των ειδών κυττάρων, σε όλους τους ιστούς και σε όλα τα όργανα του ανθρώπινου σώματος. Στόχος να δημιουργηθεί ένας «χάρτης αναφοράς» του ανθρωπίνου σώματος. Διάρκεια 10 έτη. Η υλοποίησή του θα επιταχύνει την …

Η νέα τεχνική μοιάζει περισσότερο με άμεση “χημική χειρουργική” ακριβείας και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία αρκετών νευρολογικών και νευρομυικών ασθενειών όπου η γενετική αλλαγή οφείλεται σε αύξηση του αριθμού επαναλήψεων, π.χ. τριών βάσεων Η αρχική μεθοδολογία επεξεργασίας …

Μεταλλάξεις αυτού του τύπου αντιπροσωπεύουν το ήμισυ των γνωστών επιβλαβών μεταλλάξεων που ενοχοποιούνται στην πρόκληση κληρονομικών ασθενειών. Ερευνητές δημιούργησαν (Nicole M. Gaudelli, και συν. Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA cleavage. Nature, on line …

Αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση τόσο των πληροφοριών στους γονείς σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών σε μελλοντικά παιδιά τους, καθώς και στις μακροπρόθεσμες προοπτικές για τους ασθενείς που φέρουν μεταλλάξεις που ευθύνονται για συγγενείς καρδιοπάθειες. …

Το κάταγμα είναι σπάσιμο του οστού ή του χόνδρου. Είναι συνήθως αποτέλεσμα τραύματος. Μπορεί, εντούτοις, να είναι αποτέλεσμα ασθένειας ή ανώμαλος σχηματισμός του οστού λόγω συγγενούς ασθένειας. Τα τραυματικά κατάγματα πονάνε πάρα πολύ και γι’ αυτό θα πρέπει να ανατάσσονται …

΄Ανδρες φορείς της απλοομάδας Ι του χρωμοσώματος Υ (συχνότητα στην Ελλάδα 15%) πιθανόν έχουν αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Το χρωμόσωμα Υ θεωρείται εδώ και πολύ καιρό ότι απλώς συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου και τη σπερματογένεση. Αυτή η άποψη έχει …

Οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι οι έφηβοι χρειάζονται 8 ώρες ύπνου περίπου κάθε βράδυ για να είναι παραγωγικοί μαθητές. Λιγότερες από 7 ώρες ύπνου θεωρείται ανεπαρκής χρόνος. Μια ματιά σε οποιαδήποτε αίθουσα διδασκαλίας Γυμνασίου/Λυκείου αποδεικνύει ότι πολλοί νέοι στερούνται ύπνου. …

Οι δύο γονιδιακές θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την αρμόδια Ευρωπαϊκή επιτροπή αφορούν δύο σπάνιες ασθένειες και είναι: η «Θεραπεία γονιδίου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία» και η «Θεραπεία γονιδίου για τη Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια» (ή ανεπάρκεια του ενζύμου της απαμινάσης της …

Για δεκαετίες, η ατμοσφαιρική ρύπανση (Εικ. 1 και 2) και οι επιβλαβείς επιπτώσεις της (Εικ. 3) στην υγεία των ανθρώπων, στο περιβάλλον και στη γη παραμελήθηκαν τόσο από πολλές κυβερνήσεις όσο και από το διεθνές αναπτυξιακό πρόγραμμα. Επιστημονική ομάδα του …

Ο Πόλεμος του Κόλπου (1990-1991) ήταν πολεμική σύρραξη μεταξύ διεθνούς συμμαχίας από τουλάχιστον 31 κράτη υπό την καθοδήγηση των Η.Π.Α. και την εξουσιοδότηση του Ο.Η.Ε. κατά του Ιράκ, για την απελευθέρωση του Κουβέιτ. Οι βετεράνοι του πολέμου (Εικ. 1) αυτού …

Τα περιστέρια είναι ικανά να αλλάζουν μεταξύ δύο ενασχολήσεων τόσο γρήγορα όσο και οι άνθρωποι – και ακόμη πιο γρήγορα σε ορισμένες καταστάσεις. Οι συγγραφείς της μελέτης υποθέτουν ότι η αιτία του μικρού πλεονεκτήματος στην πολλαπλή ενασχόληση από τα περιστέρια …

Ταυτοποιήθηκαν νέα γονίδια που επηρεάζουν το χρώμα της επιδερμίδας. Τα ευρήματα της έρευνας συμβάλλουν στην εξήγηση του μεγάλου φάσματος του χρώματος της επιδερμίδας, στη διασπορά των σύγχρονων ανθρώπων σε όλη τη γη από την Αφρική, αλλά και στην κατανόηση των …

Η ανάλυση του DNA (γονιδιώματος) προσφέρει τη δυνατότητα να φωτιστεί η βιολογία της γήρανσης του ανθρώπου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου (Peter K. Joshi και συν. Genome-wide meta-analysis associates HLA-DQA1/DRB1 and LPA and lifestyle factors with human longevity. Nature Communications, …

Η μέτρηση αυτή ίσως δεν είναι αξιόπιστη σε άτομα με καταγωγή από την Αφρική λόγω κάποιας γενετικής παραλλαγής της ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάση (G6PDΗ). Επειδή η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι συχνή στους ΄Ελληνες, ίσως το Υπουργείο Υγείας θα …

Υγιείς άνθρωποι που καταναλώνουν υψηλά επίπεδα ζάχαρης διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Οι ειδικοί προτείνουν να μειωθεί στο μισό η ημερήσια πρόσληψη ζάχαρης ώστε να βελτιωθεί η υγεία μας. Μια πρωτοποριακή μελέτη (A. Margot Umpleby, και συν. Impact of …