Μεταλλάξεις αυτού του τύπου αντιπροσωπεύουν το ήμισυ των γνωστών επιβλαβών μεταλλάξεων που ενοχοποιούνται στην πρόκληση κληρονομικών ασθενειών.
Ερευνητές δημιούργησαν (Nicole M. Gaudelli, και συν. Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA cleavage. Nature, on line 25/10/2017) ένζυμο που μπορεί να αλλάξει άμεσα το ζευγάρι βάσεων Α-Τ σε G-C σε γονιδιωματικό DNA. Το νέο ένζυμο, γνωστό ως επεξεργαστής/τροποποιητής μίας βάσης DNA, μπορεί να επιτρέψει την ακριβή χειρουργική αλλαγή του γονιδιώματος διαγράφοντας επιβλαβείς μεταλλάξεις και να διορθώσει μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες. Η μεθοδολογία αυτή, σε αντίθεση με την κλασική μέθοδο CRISPR/Cas9, που κατά τη διαδικασία της επεξεργασίας του γονιδιώματος πρέπει να προκληθούν ρήγματα και στις δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες, βασίζεται σε δικό της μοριακό μηχανισμό για να γεμίσει το κενό με την επιθυμητή ακολουθία DNA. Για να κατανοηθεί η σημαντικότητα αυτής της ανακάλυψης, απλώς δίνεται ότι μια από τις πιο συχνές αυτόματες βλάβες του βάσεων του DNA είναι η απαμίνωση της κυτοσίνης με αποτέλεσμα τη μετάπτωση του ζευγαριού C-G σε T-Α. Αυτές οι μεταπτώσεις/μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το ήμισυ των γνωστών επιβλαβών μεταλλάξεων που ενοχοποιούνται στην πρόκληση κληρονομικών ασθενειών. Ως εκ τούτου, η ικανότητα άμεσης και αποτελεσματικής μετατροπής των ζευγαριών A- T σε G-C θα μπορούσε να προωθήσει τόσο τη μελέτη, όσο και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών.