Αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση τόσο των πληροφοριών στους γονείς σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών σε μελλοντικά παιδιά τους, καθώς και στις μακροπρόθεσμες προοπτικές για τους ασθενείς που φέρουν μεταλλάξεις που ευθύνονται για συγγενείς καρδιοπάθειες.

Περίπου ένα στα 100 μωρά γεννιέται με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Οπότε η συγγενής καρδιοπάθεια είναι βασική αιτία θνησιμότητας από την παιδική ηλικία. Αν και οι πρόοδοι στη χειρουργική επέμβαση και την ιατρική φροντίδα έχουν βελτιώσει τα ποσοστά επιβίωσης για αυτά τα βρέφη, οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια έχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών επιπλοκών αργότερα στη ζωή. Λίγα είναι γνωστά σχετικά με τα γονίδια που αποτελούν τη βάση πολλών περιπτώσεων συγγενούς καρδιοπάθειας, οπότε τα ερωτήματα των γονέων σχετικά με τη μελλοντική υγεία/κίνδυνο των παιδιών τους και τον κίνδυνο εμφάνισης μελλοντικά απογόνων με συγγενή καρδιοπάθεια είναι δύσκολο να απαντηθούν από τους γιατρούς.
Σε πρόσφατη εργασία (Contribution of rare inherited and de novovariants in 2,871 congenital heart disease probands. Nature Genetics 49, 1593–1601, 2017) προσδιορίστηκε η πρωτοδιάταξη στο 2% του DNA, δηλ. των εξωνίων (exon Εικ. 1) που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) σε 2.871 άτομα, καθώς και σε γονείς προκειμένου να ανιχνευτούν σπάνιες μεταλλάξεις που οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών καρδιοπαθειών.

Διαπιστώθηκε ότι 2% περίπου των περιπτώσεων οφείλονται σε υποτελείς μεταλλάξεις που κληρονομήθηκαν και από τους δύο γονείς (κλασικό παράδειγμα αποτελούν μεταλλάξεις στο γονίδιο FLT4, που οδηγεί σε μια κατάσταση που είναι γνωστή ως τετραλογία του Fallot, πρόκειται για σχετικά συχνή κυανωτική καρδιοπάθεια, Εικ. 2 και 3), 8% των περιπτώσεων είναι νέες μεταλλάξεις που δημιουργήθηκαν στους γονείς και εμφανίζονται για πρώτη φορά στο DNA ενός παιδιού (αφορούν κυρίως μεταλλάξεις που τροποποιούν τη χρωματίνη), ~ 28% των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις που προκαλούν τόσο νευροαναπτυξιακές όσο και σε εξω-καρδιακές συγγενείς ανωμαλίες. Υπολογίστηκε ότι περίπου 400 γονίδια συμμετέχουν στην εμφάνιση συγγενών καρδιοπαθειών. Αυτά τα νέα ευρήματα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση τόσο των πληροφοριών για τους γονείς σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης στα μελλοντικά παιδιά όσο και τη μακροχρόνια περίθαλψη των βρεφών σε καρδιακά νοσήματα. Παρόλα αυτά, η λύση σε παρόμοια περιστατικά μάλλον θα δώσει ο προσδιορισμός των βάσεων όλου του DNA, ειδικά πλέον που το κόστος αυτής της ανάλυσης είναι πλέον χαμηλό.