Γενετικοί έλεγχοι για λόγους υγείας χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού. Προβληματισμός επικρατεί για τη διαφάνεια στις απευθείας (μέσω διαδικτύου) γενετικές εξετάσεις στον καταναλωτή για την υγεία, την ευεξία και τον τρόπο ζωής. Παρόλα αυτά, ο αριθμός των εταιρειών αυξάνει ραγδαία, και οι προσφερόμενες υπηρεσίες γίνονται ολοένα και πιο δημοφιλείς.
Οι ραγδαίες εξελίξεις στον τομέα της γενετικής την τελευταία δεκαετία καθιστούν πλέον εφικτή τη μελέτη του DΝΑ στο επίπεδο ενός κυττάρου. Η πρόοδος είναι τόσο εντυπωσιακή που γνωρίζουμε πλέον ότι 6.000 ασθένειες οφείλονται σε μεταλλάξεις (αλλαγές) στο DNA. Υπολογίζεται ότι είναι διαθέσιμα γενετικά τεστ για τουλάχιστον 1.250 κληρονομικές ασθένειες, ανάμεσα στις οποίες περιλαμβάνονται και τεστ για ασθένειες, όπως είναι: η μεσογειακή αναιμία, ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, κλπ. ΄Ολο και περισσότερα άτομα αναζητούν κατάλληλα γενετικά τεστ και γενετική συμβουλευτική για να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής τους ή / και το προσδόκιμο της ζωής τους.
Το μειούμενο κόστος της αλληλούχισης του DNA συνοδεύτηκε από τον πολλαπλασιασμό των εταιρειών που πωλούν υπηρεσίες, δηλ. γενετικά τεστ, απευθείας στον καταναλωτή, δηλαδή χωρίς την μεσολάβηση γιατρού. Οι υπηρεσίες αυτές διατίθενται στο εμπόριο ηλεκτρονικά ως εργαλεία που, σύμφωνα με τις διαφημίσεις, επιτρέπουν στους πολίτες να λαμβάνουν αποφάσεις σχετικά με την υγεία, την ευεξία και τον τρόπο ζωής τους. Σε εργασία Jacqueline A Hall, et al., Αύγουστος 2017, Transparency of genetic testing services for ‘health, wellness and lifestyle’: analysis of online prepurchase information for UK consumers European Journal of Human Genetics 25, 908-917) εξετάζεται πολύπλευρα αυτό το θέμα.
Στην Αγγλία λειτουργούν 65 εταιρείες – και αρκετές στην Ελλάδα – που διαφημίζουν τις υπηρεσίες τους απευθείας στους Καταναλωτές. Οι συγγραφείς της εργασίας εκτίμησαν ότι μόνον 15 από τις 65 εταιρείες πληρούσαν τα κριτήρια αξιολόγησης των υπηρεσιών τους. Σύμφωνα με την εργασία: Οι εταιρείες που δεν προσφέρουν υπηρεσίες με βάση τους ηθικούς κανόνες και υπεύθυνα τις νέες καινοτόμες τεχνολογίες όχι μόνο βλάπτουν την εμπιστοσύνη του κοινού, αλλά βρίσκονται και σε μεγαλύτερο εμπορικό κίνδυνο να πτωχεύσουν. Οι 15 εταιρείες διαθέτουν DNA συσκευασία (βλέπε εικόνα) σε καταναλωτές (συνήθως αγοράζεται από φαρμακεία) που υπόσχονται ότι μπορεί να δώσουν απαντήσεις από το ποιοι ήταν οι πρόγονοι του καταναλωτή, ποιες ασθένειες είναι επιρρεπές να παρουσιάσει, αλλά μέχρι και τις διανοητικές και αθλητικές δεξιότητες του παιδιού τους. Με απλά λόγια το τεστ επιτρέπει στις εταιρείες να διαγνώσουν το μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων και προβλημάτων υγείας (όπως έμφραγμα μυοκαρδίου, καρκίνο του μαστού, καρδιοαγγειακές παθήσεις) των πελατών τους, ώστε το άτομο να λάβει τα απαραίτητα μέτρα πρόληψης, π.χ. υιοθετώντας έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, ώστε να περιοριστούν οι πιθανότητες να εκδηλώσει τη συγκεκριμένη κακοήθεια ή να προλάβει την εμφάνισή της σε πολύ αρχικό στάδιο.
Σύμφωνα με την εργασία και τους ειδικούς, οι γενετικές εξετάσεις που γίνονται μέσω Διαδικτύου θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με δυσπιστία. Δεν είναι όλες οι εταιρείες αξιόπιστες και πιστοποιημένες για τις υπηρεσίες που προσφέρουν, ούτε έχουν όλες την έγκριση διεθνών επιστημονικών οργανισμών. Υπάρχουν περιορισμένα στοιχεία για την πιθανή κλινική σημαντικότητα μερικών από τις προσφερόμενες εξετάσεις. Πρόβλημα επίσης διαπιστώθηκε ότι οι καταναλωτές δεν κατανοούν τι ακριβώς αγοράζουν και κυρίως τη σημασία των αποτελεσμάτων. Διαπιστώθηκε επίσης, η χρήση των δεδομένων για έρευνα ή άλλους σκοπούς από τις εταιρείες, χωρίς να υπάρχει η συναίνεση των πελατών/καταναλωτών. Στην εργασία παρέχονται συστάσεις για την μεγαλύτερη διαφάνεια για να διασφαλιστεί η καταλληλότητά τους. Παρέχονται επίσης συστάσεις να βελτιωθεί ο συντονισμός μεταξύ των αρμόδιων φορέων διακυβέρνησης ώστε να διασφαλιστούν ελάχιστα πρότυπα διαφάνειας, ποιότητας και λογοδοσίας σε αυτές τις εταιρείας. Παρόλο που οι γενετικές εξετάσεις απευθείας στον καταναλωτή έχουν πολλά πιθανά οφέλη, η στενή εταιρική σχέση μεταξύ καταναλωτών, βιομηχανίας και κυβέρνησης, η διαφάνεια όλων των πράξεων, καθώς και η διεπιστημονική συνεισφορά της επιστήμης, είναι απαραίτητες για να εξασφαλιστεί ότι αυτές οι καινοτομίες χρησιμοποιούνται υπεύθυνα και ακολουθώντας τους βιοηθικούς κανόνες.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ