Ο καρκίνος του μαστού είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος καρκίνου, ενώ αποτελεί την πιο συχνή μορφή καρκίνου μεταξύ των γυναικών. Με προεμφυτευτική διάγνωση ζευγάρι με βεβαρυμμένο ιστορικό μπορεί να αποκτήσει παιδί το οποίο να μην είναι φορέας μεταλλάξεων για τα δύο υπεύθυνα γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2.
Νέες θεραπευτικές πρακτικές έχουν βελτιώσει την υγεία και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Δυστυχώς μερικές θεραπευτικές πρακτικές συνοδεύονται από δυσάρεστες παράπλευρες παρενέργειες, όπως στειρότητα, δευτερογενείς καρκίνους, κλπ. ΄Υστερα από τα προηγούμενα, λογικό είναι, ότι αρκετοί ασθενείς ανησυχούν σχετικά με το αν ο καρκίνος θα επηρεάσει σημαντικά τη διάρκεια ζωής τους και πόσο καιρό θα ζήσουν μετά από τη θεραπεία του καρκίνου. Οι ειδικοί γιατροί, συχνά, ταξινομούν τους ασθενείς με καρκίνο μαστού σε ομάδες κινδύνου με βάση τον συνδυασμό διάφορων προγνωστικών παραγόντων, π.χ. ηλικία ασθενούς, μέγεθος όγκου, στάδιο του όγκου, κατάσταση υποδοχέα ορμόνης, κλπ. Αν και αυτή η προσέγγιση είναι σε θέση να εντοπίσει ομάδες κινδύνου με διαφορετική πρόγνωση, οι ασθενείς είναι εξαιρετικά ετερογενείς στην ανταπόκρισή τους στις θεραπείες. Για να βελτιωθεί η πρόβλεψη του προσδόκιμου ζωής των ασθενών με καρκίνο μαστού ερευνητές (Prediction of years of life after diagnosis of breast cancer using omics and omic-by-treatment interactions, EJHG 25: 538-544, 2017) πέρα από τους κλασικούς προγνωστικούς παράγοντες χρησιμοποίησαν και τεχνολογίες γονιδιωματικής/πρωτεομικής για να ταυτοποιήσουν το προφίλ των ασθενών, δηλαδή έλεγξαν την έκφραση γονιδίων και τον αριθμό αντιγράφων σε ορισμένα γονίδια με τεχνολογίες πρωτεομικής. Η ανάλυσή τους έδειξε ότι οι τεχνολογίες omics εξηγούν ένα σημαντικό κλάσμα της διακύμανσης του χρόνου επιβίωσης των ασθενών που δεν εξηγείται από τις κλασικά χρησιμοποιούμενες κλινικές πρακτικές. Ως εκ τούτου το ωμικό προφίλ ενός ατόμου θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση της ακολουθούμενης θεραπευτικής πρακτικής, αλλά και για τον προσδιορισμό του προσδόκιμου της ζωής ασθενών με καρκίνο του μαστού.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, ΑΠΘ