Η διαγνωστική αξία της αλληλούχισης μέρους του DNA 120 γονιδίων που καθορίζει βιοσύνθεση πρωτεϊνών σε άτομα με προβλήματα ακοής

Η βαρηκοΐα είναι η πιο κοινή διαταραχή που παρατηρείται σε γεννήσεις (ποσοστό περίπου 1 στα 750 νεογνά) και μπορεί να οφείλεται σε γενετικές αιτίες (περίπου 150 γονίδια) και μη. Η βαρηκοΐα όμως είναι γενετικά ετερογενής και ως εκ τούτου δυσκολεύεται η DNA διάγνωση των πασχόντων και η γενετική συμβουλευτική των γονέων. Ο γενετικός έλεγχος ξεχωριστά150 γονιδίων είναι κοπιώδης και δαπανηρή διαδικασία. Σε μελέτη (European J. Human Genetics, τόμος 25, σελίδες 308-314, Μάρτιος 2017) αξιολογήθηκε η διαγνωστική χρησιμότητα της ταυτόχρονης αλληλούχισης όλης της κωδικοποιούσας (αυτή που καθορίζει πρωτεΐνες) 120 γονιδίων σε 200 άτομα με βαρηκοΐα. Η μεθοδολογία επέτρεψε να αποκαλυφθεί η γενετική αιτία σε 67 από τους 200 ασθενείς (ποσοστό επιτυχίας 33,5%). Από τα 120 γονίδια, αυτά που είχαν τη μεγαλύτερη διαγνωστική αξία ήταν δύο, τα GJB2 (7,2%) και COCH (36,8%). Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να συνεχιστούν οι έρευνες για να ιχνηλατηθούν όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στην πρόκληση βαρηκοΐας και να χρησιμοποιηθούν σε μελλοντικούς DNA ελέγχους.