Σήμερα, η τεχνολογική πρόοδος στη σύγχρονη γενετική είναι τόσο εντυπωσιακή που θα είναι δυνατός ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του DNA ενός ανθρώπου μέσα σε μια μέρα, με κόστος μόνο 100 ευρώ ανά άτομο!! Για γιατρούς που προσπαθούν να προβούν σε διάγνωση ασθενειών ή να προτείνουν θεραπευτικά πρωτόκολλα σε ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, οι προηγμένες τεχνολογίες γονιδιακής αλληλούχισης δεύτερης ή τρίτης γενιάς θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ορθή διάγνωση της ασθένειας. Δυστυχώς, η τεράστια ποσότητα των δεδομένων που παράγεται από την αλληλούχιση του DNA καθιστά δύσκολο να προκύψει απάντηση σε σύντομο χρονικό διάστημα, ακόμα και σε οργανωμένα γενετικά κέντρα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί συνήθως στέλνουν τις αναλύσεις τους σε προηγμένα κέντρα στις ΗΠΑ ή στην Αγγλία, μια διαδικασία που παίρνει αρκετές εβδομάδες, με αποτέλεσμα να καθυστερούν οι αποφάσεις σχετικά με την ενδεδειγμένη θεραπευτική αγωγή του ασθενούς.
Οι γιατροί πλέον δεν χρειάζεται να περιμένουν (J. Perkel, Democratizing bioinformatics, Nature 543, 2/3/2017) να επιστρέψει το ταχυδρομικό περιστέρι από τις ΗΠΑ ή την Αγγλία, μια και μπορούν οι ίδιοι να παίρνουν αποτελέσματα σε μερικές ημέρες ή ακόμα και ώρες – ακόμα και στο δικό τους εργαστήριο – κάνοντας χρήση του λογισμικού EDGE (Ενδυναμώνοντας την ανάπτυξη της γονιδιωματικής τεχνολογίας). Το λογισμικό αυτό έχει πληροφορίες για το DNA του ανθρώπου με αποτέλεσμα η πλατφόρμα αυτή να μπορεί να δώσει αξιόπιστες πληροφορίες διάγνωσης/δράσης στον εργαστηριακό χώρο εξειδικευμένων γιατρών, που θα τους επιτρέπουν να λαμβάνουν τις σωστές αποφάσεις για τη θεραπεία των ασθενών τους.

του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου