Παγκόσμια 400.000!!! παιδιά γεννιούνται ετησίως με αναπτυξιακές διαταραχές λόγω νέων (de novo) μεταλλάξεων.
“Ή μικρός-μικρός παντρέψου, ή μικρός καλογερέψου”, λέει η παροιμία και έλεγε η γιαγιά μου. Δυστυχώς δεν είναι δημοφιλής πλέον αυτή η προσέγγιση.

Κάθε χρόνο περίπου 4% των νεογέννητων γεννιέται με σημαντικές συγγενείς διαταραχές ή παρουσιάζει σοβαρές νευροαναπτυξιακές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Αν και ένα ποσοστό από αυτά τα περιστατικά οφείλεται σε μολύνσεις κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης ή στην κατανάλωση αλκοόλης όταν είναι έγκυος η μητέρα, νέες μεταλλάξεις σε γονίδια των γεννητικών κυττάρων (ωαρίων και σπερματοζωαρίων) των γονέων μπορεί να οδηγήσουν στη γέννηση παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Σε πρόσφατη εργασία (Nature, τόμος 542, σελ 433-438, 23 Φεβρουαρίου 2017) προσδιορίστηκε η αλληλουχία του DNA 23 γονιδίων (περίπου 1% του συνολικού DNA) σε 4.293 οικογένειες από το Ηνωμένο Βασίλειο που στην οικογένειά τους υπήρχαν άτομα με σοβαρές, αδιάγνωστες αναπτυξιακές διαταραχές. Εντοπίστηκαν 94 γονίδια που είχαν νέες μεταλλάξεις με αποτέλεσμα οι φορείς να έχουν αναπτυξιακές διαταραχές. Οι αναπτυξιακές διαταραχές που προκαλούνται από de novo (νέες) μεταλλάξεις έχουν συχνότητα από 1 στις 213 έως 1 στις 448 γεννήσεις, ανάλογα με την ηλικία των γονέων. Υπολογίζεται ότι παγκόσμια 400.000!!! παιδιά γεννιούνται ετησίως με τέτοιες αναπτυξιακές διαταραχές.
Οι συγγραφείς διαπιστώνουν ότι ο κύριος παράγοντας που επηρεάζει τον αριθμό των νέων μεταλλάξεων σε γονίδια γεννητικών κυττάρων με παθολογικό αποτέλεσμα είναι η ηλικία των γονέων και ως εκ τούτου αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου γέννησης παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Η κρίσιμη ηλικία τεκνοποίησης από τη γυναίκα είναι τα 35 χρόνια και τα 45 για τον άνδρα.

του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, ΑΠΘ