Ο Αυτισμός (σωστότερα Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές) οφείλεται στο μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων σε γενετικά αίτια (100 γονίδια), και στο μικρότερο σε περιβαλλοντικά, αλλά και στην αλληλεπίδρασή τους. Γίνονται DNA έλεγχοι σε 50 γονίδια που μάλλον θα συμβάλλουν στην ανάπτυξη εξατομικευμένης θεραπευτικής αγωγής σε άτομα με Αυτισμό.
Ο Αυτισμός αποτελεί σύνολο από σοβαρές και ισόβιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, που εμποδίζουν τα άτομα να κατανοούν σωστά όσα βλέπουν, ακούν και γενικά αισθάνονται. Χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. Σύμφωνα όμως με διεθνείς δημοσιεύσεις (π.χ. Park et al., A short review of the current understanding of Autism Spectrum Disorders, Exp. Neurol. 2016) τα τελευταία χρόνια γίνεται παραδεκτό ότι οι διαταραχές που σχετίζονται με τον Αυτισμό εμπεριέχουν ένα ΜΕΓΑΛΟ ΦΑΣΜΑ διαταραχών Αυτισμού, π.χ. τα σύνδρομα Angelman* και Prader-Willi**. Γι΄ αυτό αντί να χρησιμοποιείται ο όρος Αυτισμός, οι ειδικοί λένε ότι πρέπει να χρησιμοποιείται ο όρος ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ. Ως εκ τούτου δεν πρόκειται για μια ενιαία διαταραχή, αλλά πρόκειται για μια πολυπαραγοντική και ετερογενή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκύπτει τόσο από γενετικούς παράγοντες, όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες και από την αλληλεπίδρασή τους. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν προγεννητικούς (π.χ. μητρική γενετική αποτύπωση***), περιγεννητικούς και μεταγεννητικούς παράγοντες. Οι εκτιμήσεις για την κληρονομησιμότητα των διαταραχών αυτών κυμαίνονται από 52,4% (νέες) έως 85% (παλαιότερες). Λόγω της αλληλεπίδρασης γενετικής σύστασης και περιβάλλοντος στην πλειονότητα των περιπτώσεων το αίτιο εκδήλωσης Αυτισμού δεν μπορεί να ιχνηλατηθεί εύκολα. Προσβάλλει κυρίως τα αγόρια, σε μια αναλογία 2-3 αγόρια/1 κορίτσι και η συχνότητά του κυμαίνεται από 1% έως 2%, ή με άλλα λόγια προκύπτουν από 62 έως 147 γεννήσεις ανά 10.000. Το ποσοστό εκδήλωσης της ασθένειας αυξάνεται από 2 – 8% ανάμεσα στα αδέλφια με Αυτισμό.
Ο Αυτισμός είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομικός, όπως αποδεικνύεται από πειράματα σε δίδυμα και σε οικογένειες με ιστορικό της πάθησης, και έχουν ταυτοποιηθεί 100 υπεύθυνα γονίδια στην αυτογένεση. Για 53 από αυτά τα γονίδια υπάρχουν ήδη διαθέσιμα τεστ DNA. Πολλές μεταλλάξεις, σε αυτά τα γονίδια, είναι υπεύθυνα για νευροαναπτυξιακές διαδικασίες ακόμη και στα έμβρυα.
Είναι πολύ σημαντικό και ενθαρρυντικό – για τις οικογένειες με άτομα με Αυτισμό – ότι σε πρόσφατο άρθρο (Data in public health, by J. Berg, Science 17 Φεβρουαρίου 2017) αναφέρεται ότι η πολυεπίπεδη συνεργασία Ιδιωτικών εταιρειών, Κρατικών εργαστηρίων και Κοινωφελών Ιδρυμάτων επιδιώκει την αλληλούχιση του DNA 10.000 αυτιστικών ατόμων για να ταυτοποιήσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται και να υποβοηθηθεί, να προβεί στη αλληλούχισή τους και με αυτόν τον τρόπο να βοηθήσει στην ακριβή διάγνωση του Αυτισμού. Είναι ελπιδοφόρο ότι τα αποτελέσματα θα αναρτηθούν σε ιστοσελίδα που θα είναι ελεύθερα προσβάσιμη σε κάθε ενδιαφερόμενο.
Αξίζει επίσης να αναφερθεί, ότι στο δημοσίευμα του Jeremy Berg στο έγκυρο Science αναφέρεται ότι ο παιδικός εμβολιασμός δεν προκαλεί διαταραχές τύπου Αυτισμού. Αντίθετα, η ανάλυση εκατομμυρίων περιπτώσεων οδήγησε στη διαπίστωση ότι ο παιδικός εμβολιασμός είχε ως αποτέλεσμα να παρεμποδιστεί η εκδήλωση 100.000 σοβαρών παιδικών ασθενειών στις Η.Π.Α. Δυστυχώς η δημοσιοποίηση αυτών των σημαντικών αποτελεσμάτων δεν έφθασε στους ΄Ελληνες πολίτες. Αντίθετα διαπίστωσα ότι δημοσιεύονται επιστολές σε εφημερίδες – ακόμη και από γιατρούς – εναντίον του εμβολιασμού.
Στο άρθρο (A short review of the current understanding of AUTISM Spectrum Disorders) περιγράφονται λεπτομερώς οι παθολογικές αλλοιώσεις που συμβαίνουν στον εγκέφαλο ατόμων με Αυτισμό. Επίσης, λέγεται, ότι παρά το γεγονός ότι οι εκπαιδευτικές θεραπείες και οι θεραπείες συμπεριφοράς αποτελούν βασικό τρόπο/όπλο διαχείρισης του Αυτισμού, οι νέες φαρμακολογικές και επεμβατικές θεραπείες έχουν προσδώσει θετικό όφελος στην υγεία ατόμων με Αυτισμό.
—
*Το σύνδρομο Angelman είναι νευρολογική γενετική διαταραχή. Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν: σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας, μικροκεφαλία και σπασμούς.
**Σύνδρομο Prader Willi. Είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία και αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑΣ. Χαρακτηρίζεται από υποτονία στη νεογνική ηλικία που προκαλεί διαταραχές στη σίτιση και την πρόσληψη βάρους ενώ μετά το 3ο-5ο έτος, εμφανίζεται βουλιμία και παχυσαρκία. Παράλληλα σε ασθενείς με το σύνδρομο παρατηρούνται χαρακτηριστικό προσωπείο, υπογοναδισμός, μικρά άκρα και ψυχοκινητική καθυστέρηση, με συχνά προβλήματα συμπεριφοράς.
***Τα δύο σύνδρομα αποτελούν τυπικά παραδείγματα ενός φαινομένου που καλείται γενετική αποτύπωση (Genetic Imprinting) και αφορά έναν επιγενετικό μηχανισμό σύμφωνα με τον οποίο τα αλληλόμορφα ενός ατόμου αποκτούν ένα διαφορετικό πρότυπο μεθυλίωσης και ενεργότητας ανάλογα με τη γονεϊκή τους προέλευση. Στην εργασία (A short review of the current understanding of AUTISM Spectrum Disorders) αναφέρεται ότι η μητρική επίπτωση λόγω δύο γονιδίων (SHANK3 και WBSCR17) σχετίζεται με την εκδήλωση συμπτωμάτων Αυτισμού.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη