Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι φαινοτυπικής ποικιλότητας στους ανθρώπους, η ποιοτική και η ποσοτική. Οι ποιοτικές φαινοτυπικές διαφορές καθορίζονται αποκλειστικά από το γενότυπο (DNA) του ατόμου. Πολλά όμως χαρακτηριστικά, όπως το ύψος του σώματος, δεν μπορούν να ταξινομηθούν σε ξεχωριστές φαινοτυπικές κατηγορίες, αλλά σχηματίζουν ένα συνεχές φάσμα φαινοτύπων ανάμεσα σε δύο ακραίες φαινοτυπικές τάξεις. Τα χαρακτηριστικά αυτά δείχνουν συνεχή ποικιλότητα και ονομάζονται ποσοτικά. Τα ποσοτικά χαρακτηριστικά καθορίζονται από πολλά γονίδια, όπου η δράση του καθενός από αυτά έχει μικρή συνεισφορά στη διαμόρφωση του φαινοτύπου, αλλά και από το περιβάλλον που ζει το άτομο. Κλασικό παράδειγμα πολυγονιδιακού γνωρίσματος αποτελεί το ύψος του σώματός μας. Είναι γνωστό ότι το ύψος επηρεάζεται σημαντικά από την κληρονομικότητα. Παιδιά ψηλών γονιών τείνουν και αυτά να γίνουν ψηλά, ενώ το αντίστροφο συμβαίνει με τους κοντούς γονείς και τα παιδιά τους.
Διαπιστώθηκε (Nature, τόμος 542, 9 Φεβρουαρίου 2017) ότι περίπου 700 παραλλαγές (αλληλόμορφα) που εντοπίζονται σε 423 γονίδια καθορίζουν το 27% της διακύμανσης του ύψους του σώματός μας από έρευνα σε 710.000 άτομα!!. Ογδόντα τρεις από αυτές τις παραλλαγές DNA παρουσιάζουν συχνότητες στους πληθυσμούς από 0,1% έως 4,8%. Κάθε αλληλόμορφο από αυτά τα γονίδια μπορεί να επηρεάζει το ύψος μας μέχρι 2 εκατοστά, π.χ. αλληλόμορφα στα γονίδια IHH, STC2, AR και CRISPLD2. Με απλά λόγια παραλλαγές (αλληλόμορφα) σε 83 κυρίως γονίδια επηρεάζουν πόσο ψηλός θα γίνει κανείς. Ειδικότερα, αλληλόμορφα του γονίδιου STC2 επηρεάζουν διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις με αποτέλεσμα ο οργανισμός να διαθέτει σε υψηλότερες συγκεντρώσεις ινσουλίνη και διάφορους αυξητικούς παράγοντες και με αυτόν τον τρόπο να γίνεται κάποιος έως δύο εκατοστά υψηλότερος, εφόσον έχει και την κατάλληλη διατροφή. Η μελέτη του εν λόγω γονιδίου μπορεί να βοηθήσει μελλοντικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για τα παιδιά με ανεπαρκή ανάπτυξη, μια διαταραχή που αφορά το 3% έως 5% των παιδιών.
Επικεφαλής της διεθνούς επιστημονικής ομάδας ήταν ο διακεκριμένος Έλληνας Καθηγητής Γενετικής Πάνος Δελούκας που εργάζεται στο Λονδίνο. Στην έρευνα συμμετείχαν πολλοί ακόμη Έλληνες επιστήμονες, τόσο της Ελλάδας (Γιώργος Δεδούσης) όσο και του εξωτερικού. Κατά τον Καθηγητή Δεδούση «υπάρχει η ελπίδα ότι μια μέρα μπορεί να μπορέσουμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή τη γνώση για να αναπτύξουμε ιατρική προσέγγιση απόλυτης ακριβείας, όσον αφορά την αντιμετώπιση αναπτυξιακών διαταραχών».
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη