Νοέ 09
7
Ο ιός του ΑΙDS έσωσε δύο επτάχρονα παιδιά
ΣΤΑΜΑΤΙΟΣ ΠΑΠΑΔΑΚΗΣ | 7 Νοεμβρίου, 2009 | Γράψτε σχόλιο
Δύο επτάχρονα αγόρια που έπασχαν από μια θανατηφόρο πάθηση του εγκεφάλου η οποία έγινε γνωστή πριν από περίπου δύο δεκαετίες μέσω της ταινίας «Λορέντζο» («Lorenzo΄s oil», 1992) σώθηκαν χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Το νέο επίτευγμα αποκαθιστά τη φήμη της αμφισβητούμενης επί έτη γονιδιακής θεραπείας ανοίγοντας τον δρόμο για την αντιμετώπιση και άλλων ανίατων ασθενειών. Γιατροί στο Παρίσι εφήρμοσαν τη θεραπεία στα δύο αγόρια με αδρενολευκοδυστροφία (ΑLD) τα οποία δεν είχαν συγγένεια μεταξύ τους χρησιμοποιώντας ως «όχημα» μεταφοράς ενός γονιδίου στον οργανισμό τους τον ιό ΗΙV του ΑΙDS.
Το μεγάλο πλεονέκτημα χρήσης του συγκεκριμένου ιού, ο οποίος ήταν αδρανοποιημένος με αποτέλεσμα να μην μπορεί να προκαλέσει ασθένεια, είναι σύμφωνα με τους ειδικούς το γεγονός ότι έχει την ιδιότητα να ενσωματώνεται μονίμως μέσα στο DΝΑ των κυττάρων στα οποία εισέρχεται. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο που «κουβαλά» μαζί του παραμένει στα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα του ασθενούς εφ΄ όρου ζωής, όπως σημειώνουν οι ειδικοί του Εθνικού Ινστιτούτου για την Υγεία και την Ιατρική Ερευνα της Γαλλίας στην επιθεώρηση «Science».
Σήμερα, δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της πειραματικής θεραπείας, έχει μπει ένα «φρένο» στη νόσο των δύο μικρών ασθενών, που ζουν πλέον μια κανονική ζωή και πηγαίνουν στο σχολείο όπως όλοι οι συνομήλικοί τους, ανέφερε η επικεφαλής της μελέτης Ναταλί Καρτιέ.
Η συγκεκριμένη εξέλιξη θεωρείται η «μεγάλη επιστροφή» της γονιδιακής θεραπείας, δεδομένου ότι επί έτη η προσέγγιση είχε συνδεθεί με απογοητεύσεις και αποτυχίες, σημειώνεται σε συνοδευτικό άρθρο της μελέτης στην ίδια επιθεώρηση. «Η ασθένεια εμφανίζει σταθεροποίηση, τα παιδιά είναι καλά και δεν υπάρχει λόγος να αλλάξει αυτή η καλή εικόνα» είπε η Καρτιέ και προσέθεσε: «Αν περαιτέρω μελέτες επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα, πιστεύουμε ότι η γονιδιακή θεραπεία θα αποτελέσει πρώτης γραμμής θεραπεία για την αντιμετώπιση της αδρενολευκοδυστροφίας. Παράλληλα πρόκειται για μια στρατηγική η οποία μπορεί να υιοθετηθεί και για άλλες νόσους».
O ι δύο μικροί ασθενείς με ΑLD δεν μπορούσαν να υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία αποτελεί τη συμβατική θεραπεία για την αντιμετώπιση της κατάστασής τους, καθώς δεν βρίσκονταν συμβατοί δότες. Ετσι οι γιατροί στο Παρίσι δοκίμασαν μια διαφορετική τεχνική: αφαίρεσαν από τους δύο επτάχρονους αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα και εισήγαγαν σε αυτά ένα γονίδιο το οποίο παράγει μια ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη, η οποία λείπει από τα άτομα με τη συγκεκριμένη διαταραχή. Η πρωτεΐνη που εμφανίζει έλλειψη στους ασθενείς με ΑLD ονομάζεται ΑΒCD1 και βοηθά στη διάσπαση αλυσίδων λιπαρών οξέων που σχηματίζονται στον εγκέφαλο. Η έλλειψη της πρωτεΐνης οδηγεί σε καταστροφή του περιβλήματος μυελίνης των νευρικών κυττάρων, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται βλάβες στη σκέψη αλλά και στην κινητικότητα.
Η χρήση του ιού ΗΙV για τη μεταφορά του υγιούς αντιγράφου του γονιδίου ήταν ασυνήθιστη, ωστόσο σύμφωνα με τους γάλλους επιστήμονες αποτελεί το «δυνατό χαρτί» της όλης διαδικασίας: ο συγκεκριμένος ιός εξασφαλίζει ότι το γονίδιο θα παραμείνει στα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα των ασθενών για ολόκληρη τη ζωή τους, βοηθώντας στην ασταμάτητη παραγωγή μυελίνης.
Αδρενολευκοδυστροφία
Η νόσος ΑLD εκδηλώνεται συνήθως όταν ένα αγόρι είναι μεταξύ 4 και 10 ετών και συνοδεύεται από συμπτώματα όπως οι κακές επιδόσεις στο σχολείο, τα προβλήματα μνήμης, ακοής και όρασης, τα προβλήματα στην κινητικότητα και στον συντονισμό των κινήσεων. Συνήθως, αν δεν υπάρξει εγκαίρως θεραπεία που αφορά μεταμόσχευση μυελού των οστών, τα παιδιά πεθαίνουν προτού φθάσουν στην εφηβεία. Η ασθένεια θεωρείται κυρίως «ανδρική», αφού περνά στο αγόρι από το χρωμόσωμα Χ που κληρονομεί από τη μητέρα του. Τα κορίτσια δεν πλήττονται συνήθως από ΑLD, καθώς κληρονομούν δύο Χ χρωμοσώματα και το δεύτερο χρωμόσωμα φέρει φυσιολογικό γονίδιο. Σπανίως, η γενετική διαταραχή εμφανίζεται με ήπια μορφή και σε ενηλίκους.
http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artid=297903&dt=07/11/2009
Θα πρέπει να είστε συνδεδεμένος για να υποβάλλετε σχόλιο.
Αφήστε μια απάντηση
Για να σχολιάσετε πρέπει να συνδεθείτε.