Απρ 09
13
Νέο DNA-τεστ «διαβάζει» το σύνδρομο Dοwn
ΣΤΑΜΑΤΙΟΣ ΠΑΠΑΔΑΚΗΣ | 13 Απριλίου, 2009 | Γράψτε σχόλιο
Την «άφιξη» του τεστ αναμένει με ενθουσιασμό η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα
Τέλος στην αμνιοπαρακέντηση -την εξέταση που «τρέμουν» οι έγκυες γυναίκες καθώς σχετίζεται με κίνδυνο αποβολής- υπόσχεται να βάλει ένα νέο DNA-τεστ, το οποίο ανιχνεύει το σύνδρομο Down. Η νόσος αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης και η συχνότητα εμφάνισής της στις κυήσεις έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω της μετάθεσης της τεκνοποίησης σε μεγαλύτερες ηλικίες, κοντά στα σαράντα.
Η νέα γονιδιακή εξέταση, που είναι απολύτως ασφαλής, καθώς πραγματοποιείται με ένα απλό τεστ αίματος (στο μπράτσο) στηρίζεται στο γεγονός πως στο αίμα της εγκύου «κυκλοφορούν» μικροσκοπικά τμήματα από το γενετικό υλικό του εμβρύου. Την τεχνική εντοπισμού τους ανέπτυξαν Αμερικανοί ερευνητές του Πανεπιστημίου Stanford, σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Ιατρικών Μελετών Howard Hughes και το νοσοκομείο Παίδων Lucile Packard.
Με τη μέθοδο αυτή ανιχνεύονται ανωμαλίες στον αριθμό των εμβρυικών χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδικές καταστάσεις), που παράγονται κατά την κυτταρική διαίρεση. Το σύνδρομο Down είναι ο πιο κοινός τύπος τέτοιων βλαβών, όπου το έμβρυο φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και για την αποφυγή του το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων έχει εκδώσει οδηγία σύμφωνα με την οποία όλες οι έγκυες πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο. Μέχρι στιγμής αυτός γίνεται στο πρώτο τρίμηνο με υπέρηχο (αυχενική διαφάνεια) και αιματολογικό τεστ pappA, ενώ αν υπάρξουν ύποπτα ευρήματα συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού μετά τη 17η εβδομάδα κύησης) ή λήψη τροφοβλάστης.
Η τελευταία εξέταση είναι ουσιαστικά η ίδια μόνο που γίνεται σε πιο πρώιμο στάδιο κύησης (11η με 13η εβδομάδα). Το πρόβλημα και με τις δύο είναι πως επειδή πρόκειται για επεμβατικές μεθόδους, ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.
Το νέο τεστ έχει διπλό πλεονέκτημα σε σχέση με τις υπάρχουσες μεθόδους, καθώς, όπως εξηγεί ένας εκ των δημιουργών του, ο καθηγητής βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Stanford, Στέφαν Κουέικ: «Κατ’ αρχάς, είναι μη επεμβατικό, άρα δεν δημιουργεί κίνδυνο αποβολής. Παράλληλα, μπορεί να γίνει πολύ νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, αφού το εμβρυικό DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Συνεπώς χάρη σε αυτό είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε το σύνδρομο Down νωρίτερα και η μητέρα να αποφασίσει τι επιθυμεί να κάνει».
Την «άφιξη» του τεστ αναμένει με ενθουσιασμό η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα και τέσσερις εταιρίες βιοτεχνολογίας στις ΗΠΑ έχουν επιδοθεί σε έναν άτυπο αγώνα δρόμου για το ποια θα το βγάλει πρώτη στην αγορά. Οι εκπρόσωποί τους πιστεύουν ότι το τεστ αρχικά θα υποκαταστήσει την αυχενική διαφάνεια και το αιματολογικό τεστ, ενώ σταδιακά το προορίζουν ως εναλλακτική μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης τροφοβλάστης, (παρόμοιας εξέτασης που γίνεται νωρίτερα όταν συντρέχουν ειδικοί λόγοι). Ωστόσο, από το Κέντρο Γενετικής του Πανεπιστημίου John’s Hopkins, η ερευνήτρια Κάθι Χάντσον επισημαίνει ότι πρέπει να γίνουν και άλλες μελέτες που θα αποδείξουν την ακρίβειά του, αφού αναλόγως των αποτελεσμάτων του θα διακυβεύονται κρίσιμες αποφάσεις, όπως είναι η διακοπή μιας κύησης.
Από ελληνικής πλευράς ο μαιευτήρας-χειρουργός-γυναικολόγος Βασίλης Βεργέτης χαρακτηρίζει θετική την εξέλιξη, καθώς βοηθά στην παράκαμψη των επιγενετικών επιπλοκών. Επισημαίνει ωστόσο πως το νέο τεστ έχει μια αδυναμία, αφού δεν κάνει πλήρη ανάλυση χρωμοσωμάτων αλλά ελέγχει μόνο για το σύνδρομο Down. «Αντίθετα, με τις υπάρχουσες μεθόδους διαβάζουμε ολόκληρο το γονιδιακό χάρτη του παιδιού και βλέπουμε στον καρυότυπο (την ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων) αν αυτά είναι σωστά σε μέγεθος και αριθμό. Αυτό που δεν μπορεί να μας αποκαλύψει ούτε η αμνιοπαρακέντηση ούτε κανένα άλλο τεστ είναι αν τα γονίδια από τα οποία αποτελούνται τα χρωμοσώματα λειτουργούν σωστά».
Οι σημερινές τεχνικές
– Αυχενική διαφάνεια: Υπέρηχος που γίνεται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας και ανιχνεύει παθολογικές ενδείξεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
– Αιματολογικό τεστ pappA: Σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια υπολογίζει πιθανότητα εμφάνισης των συνδρόμων Down και Edwards.
– Λήψη τροφοβλάστης (ή τεστ CVS): Με λεπτή μακριά βελόνα, σαν της αμνιοπαρακέντησης, λαμβάνεται δείγμα από τον πλακούντα που περιέχει το DNA του εμβρύου. Η εξέταση γίνεται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας σε περίπτωση που βρεθούν παθολογικές ενδείξεις.
– Αμνιοπαρακέντηση: Τεχνικά πρόκειται για την ίδια εξέταση με το τεστ CVS, που γίνεται σε πιο προχωρημένο στάδιο κύησης (17η εβδομάδα), αν το επιβάλλουν προηγούμενα ανησυχητικά ευρήματα ή η μεγάλη ηλικία της μητέρας. Το δείγμα λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο.
Ανακτήθηκε από: http://www.e-tipos.com
Αφήστε μια απάντηση
Για να σχολιάσετε πρέπει να συνδεθείτε.