Είναι 41 ετών, ζει στη Βρετανία και τους τελευταίους μήνες κουβαλά μέσα της το «δώρο της ζωής» που πάντα περίμενε. Μόνο που το πολυπόθητο «δώρο» δεν της το χάρισε τελικώς η ζωή αλλά η επιστήμη. Η γυναίκα αυτή, η οποία ζήτησε από τους γιατρούς της να παραμείνει ανώνυμη, έχει στο ιστορικό της ούτε έναν ούτε δύο αλλά 13 αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης (Ιn Vitro Fertilization- ΙVF)- θεραπείες επί θεραπειών στις οποίες υπεβλήθη προκειμένου να επιτύχει το όνειρό της: να γίνει μητέρα. Τώρα είναι επτά μηνών έγκυος και έτοιμη να αποκτήσει το παιδί που πάντα ονειρευόταν χάρη σε μια πρωτοποριακή τεχνική επιλογής των κατάλληλων ωαρίων για γονιμοποίηση η οποία της εφαρμόστηκε για πρώτη φορά σε παγκόσμιο επίπεδο.

«Πατέρας» της τεχνικής είναι ένας εξέχων ειδικός σε θέματα τεχνητής γονιμοποίησης της Βρετανίας, ο δρ Σάιμον Φίσελ, διευθυντής της κλινικής Care Fertility στο Νότιγχαμ. Ο… μάγος της επιστήμης με τα δώρα για τη 41χρονη ασθενή μίλησε στο «Βήμα» για τη νέα μέθοδο που ανέπτυξε (φέρει τον δύσκολο για τους κοινούς θνητούς τίτλο «συστοιχία συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού»- Αrray Comparative Genomic Ηybridisation- Αrray CGΗ) και, όπως ανέφερε, εκτιμά ότι η τεχνική του μπορεί να χαρίσει απλόχερα τη μητρότητα σε πολύ περισσότερες γυναίκες σε ολόκληρο τον κόσμο. Μια σημαντική ελπίδα για τα εκατομμύρια ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας σε παγκόσμιο επίπεδο, αφού σύμφωνα με τον δρα Φίσελ η Αrray CGΗ μπορεί τουλάχιστον να διπλασιάσει τις πιθανότητες απόκτησης παιδιού για τις γυναίκες που περνούν τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μακάρι το ιατρικό ιστορικό πολλών γυναικών, όσο μακρό και αν είναι εξαιτίας αποτυχημένων προσπαθειών επίτευξης εγκυμοσύνης, να έχει αίσιο τέλος γραμμένο με ροζ ή γαλάζια γράμματα…

Εξονυχιστικός έλεγχος του ωαρίου
Οπως εξήγησε στο «Βήμα» ο δρ Φίσελ, η μέθοδός του είναι γρήγορη και ακριβής στο να ανιχνεύει βλάβες στα 23 χρωμοσώματα του ωαρίου που εμπλέκονται σε αποβολές και σε γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Τα υγιή ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 εκ των οποίων κληρονομούνται από τον κάθε γονέα. Προτού ένα ωάριο γονιμοποιηθεί, αποβάλλει μέρος του γενετικού υλικού του ώστε να αφήσει χώρο για τα 23 πατρικά χρωμοσώματα που φέρει το σπερματοζωάριο. Το υλικό που υφίσταται «έξωση» μεταφέρεται σε μια δομή του ωαρίου που ονομάζεται πολικό σωμάτιο και η οποία αποτελεί «καθρέφτη» σχετικά με το τι συμβαίνει στο ωάριο. Η Αrray CGΗ ελέγχει τα χρωμοσώματα του πολικού σωματίου χωρίς να παρεμβαίνει στο DΝΑ του ίδιου του ωαρίου. Οι ειδικοί με ένα λέιζερ ανοίγουν μια μικρή οπή στην άκρη του ωαρίου όπου και βρίσκεται η συγκεκριμένη δομή και με μια πιπέτα «ρουφούν» το πολικό σωμάτιο. Αναλύοντας τα χρωμοσώματα του πολικού σωματίου μπορούν άμεσα να έχουν εικόνα σχετικά με πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του ωαρίου στο οποίο ανήκει. Ετσι, με βάση τη συγκεκριμένη γνώση χρησιμοποιούνται μόνο ωάρια με τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων για γονιμοποίηση και στη συνέχεια για εμφύτευση στη μήτρα. «Η ανάλυση του ?αντιγράφου? των χρωμοσωμάτων του ωαρίου,δηλαδή του πολικού σωματίου,μπορεί να εξαφανίσει έναν από τους κύριους παράγοντες αποτυχίας της εξωσωματικής ο οποίος είναι υπεύθυνος για αποβολές ή για γέννηση παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Είναι πολύ σημαντικό για εμάς να καταφέρουμε να βελτιώσουμε την επιτυχία της ΙVF,να ελαχιστοποιήσουμε τις πιθανότητες εμφύτευσης στη μήτρα ακατάλληλων εμβρύων.Μπορούμε πλέον να το πετύχουμε αυτό με πλήρη ασφάλεια,αφού παρεμβαίνοντας στο πολικό σωμάτιο δεν βλάπτουμε ούτε στο ελάχιστο το ωάριο» λέει ο δρ Φίσελ.

Στην περίπτωση της 41χρονης γυναίκας που αναμένεται σύντομα να γίνει μητέρα χάρη στη νέα μέθοδο παρήχθησαν από την ασθενή οκτώ ωάρια, εκ των οποίων μόνο δύο φάνηκε να είναι φυσιολογικά. Και τα δύο αυτά ωάρια γονιμοποιήθηκαν, ενώ και τα δύο έμβρυα που προέκυψαν εμφυτεύθηκαν στη μήτρα. Ενα εξ αυτών επεβίωσε και, αν όλα πάνε καλά, σύντομα ένα υγιές μωρό θα βρεθεί στην αγκαλιά της μητέρας του.

Κατακόρυφη αύξηση των ποσοστών επιτυχίας
Οπως εκτιμά ο δρ Φίσελ, η νέα μέθοδος αναμένεται να αυξήσει σημαντικά τα ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης και να μειώσει τον αριθμό των αποβολών. «Σήμερα τα ποσοστά επιτυχίας της ΙVF κυμαίνονται στο 30% και φθάνουν το 40% μόνο στις καλύτερες κλινικές.Αυτό σημαίνει ότι τουλάχιστον το 60% των κύκλων εξωσωματικής αποτυγχάνει. Σημαντικό ρόλο σε αυτή την αποτυχία παίζει πολλές φορές το ωάριο που χρησιμοποιείται για τη γονιμοποίηση- εκτιμάται ότι το ωάριο ευθύνεται ως και για το 85% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.Αν μπορούμε να επιλέγουμε τα υγιή ωάρια θα έχουμε αύξηση των ποσοστών επιτυχίας της εξωσωματικής».

Η γυναίκα από τη Βρετανία στην οποία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά παγκοσμίως η Αrray CGΗ ήταν μόνο το πρώτο παράδειγμα απόδειξης της αποτελεσματικότητας μιας μεθόδου που, σύμφωνα με τον ειδικό, μπορεί να «αγκαλιάσει» πολύ περισσότερες γυναίκες. «Εκτιμούμε-είναι όμως απαραίτητο να το αποδείξουμε και στην πράξηότι όλες οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση θα μπορούσαν να ωφεληθούν από τη μέθοδο.Και αυτό διότι γνωρίζουμε ότι στις νεότερες γυναίκες ως την ηλικία των 40 ετών ποσοστό ως και 50% των ωαρίων τους εμφανίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Στις μεγαλύτερες σε ηλικία γυναίκες το ποσοστό αυτό φθάνει ως και το 75%. Ετσι,λογικά,όλα τα ζευγάρια που καταφεύγουν σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης θα μπορούν να μειώνουν σημαντικά τις πιθανότητες να εμφυτεύσουν στη μήτρα έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Πιστεύουμε ότι με βάση αυτά τα ποσοστά αν κάνουμε επιλογή των κατάλληλων ωαρίων για γονιμοποίηση θα είμαστε σε θέση τουλάχιστον να διπλασιάσουμε τα ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης».

Η «παραδοσιακή» μέθοδος ελέγχου των γονιμοποιημένων ωαρίων πριν από την εμφύτευσή τους στη μήτρα κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης ήταν επί έτη…επιδερμική- η ανάλυση βασιζόταν σε βασικά χαρακτηριστικά του εμβρύου, χωρίς όμως να γίνεται ενδελεχής έλεγχος των χρωμοσωμάτων του. Τα τελευταία χρόνια όμως έχουν αναπτυχθεί τεχνικές καλύτερης εξέτασης των εμβρύων που περιλαμβάνουν χρωμοσωμική ανάλυση, όπως είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος. Αυτού του είδους οι τεχνικές σε κάποιες περιπτώσεις μπορούν να αφορούν και ανάλυση των χρωμοσωμάτων του ωαρίου, απευθύνονται ωστόσο μόνο σε μικρό αριθμό γυναικών που έχει κριθεί ότι αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο γέννησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Καμία μέθοδος ως σήμερα δεν αφορούσε έλεγχο των ωαρίων πριν από τη γονιμοποίησή τους με τόσο ταχείες και ακριβείς διαδικασίες και μάλιστα σε ευρεία κλίμακα όπως υπόσχεται η Αrray CGΗ. Αλάνθαστα ευρήματα

Από τη στιγμή που το ωάριο θα γονιμοποιηθεί και θα αρχίσει η διαίρεσή του, καραδοκεί ο κίνδυνος να είναι παραπλανητική η εξέτασή του για χρωμοσωμικές ανωμαλίες εξαιτίας του φαινομένου του μωσαϊκισμού. Δεν συμβαίνει όμως το ίδιο και με το μη γονιμοποιημένο ωάριο: η ανάλυσή του δίνει σίγουρα αποτελέσματα σχετικά με τον χρωμοσωμικό «χάρτη» του

Ο δρ Φίσελ σημειώνει ότι και η δική του μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί εκτός από το ωάριο και στο έμβρυο, εξηγώντας όμως παράλληλα για ποιους λόγους η εξέταση του ωαρίου δίνει ένα επιπλέον πλεονέκτημα στους ειδικούς και στους υποψήφιους γονείς. «Οι υπάρχουσες μέθοδοι,όπως και η δική μας,μπορούν να εφαρμοστούν σε ένα κύτταρο του γονιμοποιημένου ωαρίου που βρίσκεται στο στάδιο των οκτώ κυττάρων ή επίσης σε λίγα κύτταρα που έχουν ληφθεί από έμβρυο στο στάδιο των πέντε ημερών». Το πρόβλημα όμως, όπως εξηγεί ο δρ Φίσελ, είναι ότι ύστερα από χρόνια ερευνών βρέθηκε ότι τα κύτταρα του εμβρύου δεν είναι όλα «ίδια». «Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός και σημαίνει ότι μπορεί να λάβουμε ένα κύτταρο του εμβρύου που να δείχνει φυσιολογικό αλλά να μην αντικατοπτρίζει την πλήρη γενετική κατάστασή του.Μπορεί να συμβαίνει όμως και ακριβώς το αντίθετο: το κύτταρο που λάβαμε να εμφανίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αυτό να μην ισχύει τελικώς για ολόκληρο το έμβρυο». Πώς μπορεί να προκύψει αυτή η «παραπλάνηση»; Κατά τη διαίρεση του γονιμοποιημένου ωαρίου μπορεί να έχουν εμφανιστεί κάποια κύτταρα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια άλλα χωρίς αυτές.

Δεν συμβαίνει όμως το ίδιο με το ωάριο. «Το ωάριο είναι ένα μόνο κύτταρο και έτσι κάνοντας έλεγχο σε αυτό μέσω του πολικού σωματίου του είναι επόμενο να φανούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να έχει.Ετσι με τη νέα μέθοδο είμαστε σίγουροι ότι επιλέγουμε το κατάλληλο ωάριο για γονιμοποίηση.Με δεδομένο μάλιστα ότι τα ωάρια ευθύνονται για το 80%-85% των περιπτώσεων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου,είμαστε πιο σίγουροι ότι θα εμφυτεύσουμε τελικώς ένα βιώσιμο έμβρυο στη μήτρα.Και λέω ?πιο σίγουροι? διότι πλήρως σίγουροι δεν μπορούμε να είμαστε,αφού υπάρχει περίπτωση- αν και μειωμένη- να προκύψουν προβλήματα, όπως αναφέραμε,μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου». Πράγματι, παρά τα πλεονεκτήματά της η εξέταση του ωαρίου υπόκειται σε περιορισμούς, αφού φέρνει στο φως μόνο τις δικές του χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χωρίς όμως παράλληλα να δείχνει και εκείνες που μπορεί να «κουβαλά» το σπερματοζωάριο και οι οποίες περνούν στο έμβρυο μετά τη γονιμοποίηση του θηλυκού γενετικού κυττάρου.

Απάντηση σε 24 ώρες

Ο δρ Σάιμον Φίσελ, «πατέρας» της νέας τεχνικής Αrray CGΗ που «σαρώνει» τα ωάρια με ταχύτητα και ακρίβεια χωρίς να τα βλάπτει αποκαλύπτοντας αν είναι κατάλληλα για χρήση στην εξωσωματική

Σε κάθε περίπτωση, η τεχνική του δρος Φίσελ αποτελεί ένα εξελιγμένο βήμα μιας παρόμοιας προσπάθειας που είχε γίνει το 2007 στις ΗΠΑ. Τότε ανακοινώθηκε ότι 18 γυναίκες έγιναν μητέρες ύστερα από υποβολή τους σε CGΗ, ενώ άλλες οκτώ ήταν έγκυες εκείνη την περίοδο. Στις συγκεκριμένες περιπτώσεις όμως τα έμβρυα που προέκυψαν από τη γονιμοποίηση των ωαρίων χρειάστηκε να καταψυχθούν εξαιτίας του ότι ο έλεγχος των ωαρίων διήρκεσε πέντε ημέρες. Με τη μέθοδο Αrray CGΗ ωστόσο τα αποτελέσματα εξάγονται μέσα σε 24 ώρες, καθιστώντας έτσι εφικτή την εφαρμογή της εξωσωματικής γονιμοποίησης άμεσα. «Ολα γίνονται σε πραγματικό χρόνο πλέον με τη νέα τεχνική χάρη σε καινούργια γονιδιακά τσιπ που ?σαρώνουν? το ωάριο μέσα σε ελάχιστο χρόνο.Και εμείς εφαρμόζαμε την παλαιότερη CGΗ και χρειάζονταν πέντε ημέρες ή και περισσότερο για να εξαχθούν αποτελέσματα.Αυτό είχε σημαντικά μειονεκτήματα, αφού μετά τον έλεγχο μπορεί να καταλήγαμε στο συμπέρασμα ότι ελάχιστα έμβρυα δεν έφεραν χρωμοσωμικές ανωμαλίεςκαι,ενώ έστω αυτά θα ήταν κατάλληλα για εμφύτευση,δεν κατάφερναν να επιβιώσουν της διαδικασίας κατάψυξης και απόψυξης.Χάρη στην εξελιγμένη Αrray CGΗ μπορούμε πλέον να εμφυτεύσουμε φρέσκα έμβρυα στη μήτρα χωρίς να έχουμε τέτοιου είδους απώλειες».

Και βέβαια, εκτός από το πρακτικό σκέλος της διαδικασίας που φαίνεται να λύνει σε μεγάλο βαθμό τα χέρια των ειδικών, η νέα τεχνική παρακάμπτει και τις ηθικές αντιδράσεις που προκύπτουν σε παγκόσμιο επίπεδο εξαιτίας του ελέγχου και ως εκ τούτου του πιθανού θανάτου εμβρύων (ορισμένες φορές η παρέμβαση στο έμβρυο για έλεγχο μπορεί να το βλάψει ανεπανόρθωτα). «Οι αντιδράσεις στις ημέρες μας έχουν κυρίως θρησκευτική χροιά και αφορούν τα δικαιώματα του εμβρύου. Η καινούργια τεχνολογία λοιπόν δίνει σημαντικό πλεονέκτημα και σε αυτόν τον τομέα,αφού αφορά μόνο χρήση ωαρίων,κάτι που δεν συνδέεται με ενστάσεις» τονίζει ο διευθυντής της κλινικής Care Fertility.

Η κλινική πράξη θα δείξει
Η προσπάθεια δεν σταματά εδώ και, όπως σημειώνει ο δρ Φίσελ, τόσο εκείνος όσο και η ομάδα του αναζητούν συνεχώς τρόπους για να κάνουν την ΙVF πιο επιτυχημένη, αλλά παράλληλα και πιο ασφαλή. Ο ίδιος αναφέρει ότι τα επόμενα βήματά του επικεντρώνονται τώρα σε αυτή την τόσο νέα τεχνική που ανέπτυξε με τους συνεργάτες του. Ενας από τους άμεσους στόχους του είναι να κάνει τη μέθοδο φθηνότερη και πιο εύκολα προσβάσιμη στο πλατύ κοινό (αυτή τη στιγμή η εξέταση που διατίθεται αποκλειστικώς σε παγκόσμιο επίπεδο από την κλινική του δρος Φίσελ και η οποία δεν καλύπτεται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας κοστίζει περίπου 2.200

ευρώ). Συγχρόνως ο ειδικός προχωρεί προς περαιτέρω μελέτη της τεχνικής ώστε να ανακαλύψει αν είναι όντως ωφέλιμη για όλες τις γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική ή μόνο για ορισμένες εξ αυτών. «Η επιστημονική λογική μάς λέει ότι η μέθοδος θα ωφελεί το σύνολο των γυναικών και ότι θα μπορεί να διπλασιάσει τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής.Αυτό που δεν γνωρίζουμε είναι αν αυτή η επιστημονική λογική συμπίπτει πλήρως με την κλινική πράξη – κάτι τέτοιο θα αποδειχθεί μόνο μέσα από τη μελέτη περιπτώσεων ασθενών σε μεγάλους αριθμούς. Και αυτό διότι η αποτυχία της ΙVF δεν είναι κάτι μονοδιάστατο αλλά μπορεί να οφείλεται σε πολλούς και διαφορετικούς παράγοντες.Μπορεί ακόμη και αν εμφυτευθεί ένα υγιές έμβρυο στη μήτρα χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίεςνα υπάρχουν άλλα ζητήματα όσον αφορά τον οργανισμό της γυναίκας που να οδηγήσουν σε αποτυχία».

Ο δρ Φίσελ αλλά και πολλοί άλλοι συνάδελφοί του σε παγκόσμιο επίπεδο πασχίζουν μέσα από τις μελέτες τους και τα επιτεύγματά τους να φθάσουν σε εκείνο που ο ίδιος ονομάζει «Αγιο Δισκοπότηρο» του τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης: «Ο απώτερος στόχος όλων μας είναι να επιτύχουμε για κάθε γυναίκα την εμφύτευση ενός μόνο υγιούς εμβρύου στη μήτρα και ως εκ τούτου τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού,αποφεύγοντας τις πολύδυμες κυήσεις που συνδέονται με κινδύνους τόσο για τη μητέρα όσο και για τα βρέφη που θα φέρει στον κόσμο.Και βέβαια όλα αυτά πρέπει να συμβαίνουν με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια».

Σε έναν κόσμο όπου η υπογονιμότητα αποτελεί- δυστυχώς- τον «σύντροφο» ολοένα περισσότερων ζευγαριών (μια ματιά γύρω μας είναι αρκετή για να μας πείσει για του λόγου το αληθές…) οι σύγχρονες μέθοδοι τεχνητής γονιμοποίησης δίνουν υπόσχεση για απόκτηση υγιών παιδιών σώζοντας τους υποψήφιους γονείς από επαναλαμβανόμενες διαδικασίες που συνδέονται με τρομερό κόστος (κυριολεκτικώς, καθώς τα ποσά που δαπανούν τα ζευγάρια είναι δυσβάσταχτα, αλλά και μεταφορικώς, αφού τόσο η οργανική όσο και η ψυχολογική επιβάρυνσή τους είναι μεγάλη). Για τη 41χρονη γυναίκα, που έγινε παρά την ανωνυμία της πρωταγωνίστρια όσον αφορά το τελευταίο τεχνολογικό επίτευγμα του τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η υπόσχεση θα γίνει σε λίγους μήνες πράξη. Μακάρι η ιστορία της να είναι μονάχα η πρώτη επιτυχημένη… πράξη ενός έργου που θα «εγκυμονεί» happy end για πολλές άλλες γυναίκες.

Ανακτήθηκε από: http://www.tovima.gr



Θα πρέπει να είστε συνδεδεμένος για να υποβάλλετε σχόλιο.

Αφήστε μια απάντηση

  • Ημερολόγιο καταχώρησης άρθρων

    Απρίλιος 2024
    Δ Τ Τ Π Π Σ Κ
    1234567
    891011121314
    15161718192021
    22232425262728
    2930  
  • Αρχεία

  • Ετικέτες

  • Αποποίηση ευθυνών

    Οι πληροφορίες που παρατίθενται στο τρέχων blog προέρχονται από ψηφιακό υλικό που βρίσκεται διαθέσιμο στο χώρο του διαδικτύου.