Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια  χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. (περισσότερα…)

Σύνδρομο Cri du Chat

Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ;

Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το οποίο είναι ίδιο με το νιαούρισμα της γάτας.

Σωματικά χαρακτηριστικά:

Σημειωτέον ότι τα παρακάτω χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με CDC.

Μωρά:

· Κλάμα με υψηλό τόνο φωνής

· Χαμηλό βάρος γέννησης

· Μειωμένος μυικός τόνος

· Αναπτυξιακή καθυστέρηση

· Μικρό κεφάλι

· Στρογγυλό σαν «φεγγάρι» πρόσωπο

Παιδιά:

· Μικρό  αδύνατο και κοντό ανάστημα

· Χαρακτηριστικό προσωπείο με μικρό σαγόνι, μακριά μύτη η οποία δείχνει παράξενη.

· Καθυστέρηση στην κίνηση, στο λόγο και χρειάζονται εκπαίδευση για έλεγχο σφιγκτήρων.

· Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά έχουν δόντια που προεξέχουν αφού το κεφάλι και το σαγόνι είναι μικρά ενώ τα δόντια έχουν κανονικό μέγεθος.

· Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν και οργανικές ανωμαλίες όπως προβλήματα στη καρδιά ή νεφρική ανεπάρκεια ή και ανάπτυξη κυρτής ράχης.

Σε αντίθεση με αυτά που λένε τα παλιά βιβλία για τα άτομα με CDC τα παιδιά δεν πεθαίνουν σε βρεφική ηλικία. Η διάρκεια ζωής είναι σχεδόν φυσιολογική, παρόλα αυτά υπάρχουν μερικές ενδείξεις πρόωρης ανάπτυξης.

Ταξίδι στο Νησί των Συναισθημάτων

Ο χώρος του νηπιαγωγείου αποτελεί έναν μικρόκοσμο της κοινωνίας, όπου τα παιδιά καλούνται να εκφράσουν τα συναισθήματά τους για πρόσωπα ή / και καταστάσεις που βιώνουν καθημερινά. Για την προσέγγιση της αφηρημένης έννοιας των συναισθημάτων, πρόκειται να χρησιμοποιηθεί ένα παραμύθι του Μάνου Χατζιδάκι. Αναλυτικότερα, το παραμύθι, εξελίσσεται σε ένα νησί στο οποίο συμβιώνουν όλα τα συναισθήματα, ώσπου μια μέρα αναγκάζονται να το εγκαταλείψουν. Η αγάπη, λοιπόν, η πρωταγωνίστρια της ιστορίας, ζητά την βοήθεια των ποικίλων συναισθημάτων (πλούτος, αλαζονεία, λύπη, ευτυχία) για να μεταβεί κι εκείνη σε άλλο χώρο. Κανείς δεν την παίρνει μαζί του εκτός από έναν ηλικιωμένο κύριο, με τον οποίο δεν πρόλαβε καν να γνωριστεί. Αφιχθείσα σε άλλο τόπο μαθαίνει πως ο κύριος που τη βοήθησε ήταν ο χρόνος, γιατί μόνο αυτός έχει την ικανότητα να καταλάβει πόσο σημαντική είναι η αγάπη στις ζωές των ανθρώπων.

 

Η κλινική συμπτωματολογία και η ψυχοκοινωνική υποστήριξη των πασχόντων με αλμπινισμό

Περίληψη

Στην παρούσα εργασία, μέσω επικαιροποιημένης βιβλιογραφικής ανασκόπησης, περιγράφεται η συμπτωματολογία των πασχόντων με αλμπινισμό και η ψυχοκοινωνική τους υποστήριξη, σε ανταπόκριση στις διατυπωμένες ανάγκες συναφούς ενημέρωσης των εκπαιδευτικών. Ως μία σπάνια, γενετικά κληρονομούμενη πάθηση, στον αλμπινισμό παρατηρείται ποικίλου εύρους υποχρωματισμός της τριχοφυΐας, του δέρματος και των ματιών των ατόμων. Στα κλινικά χαρακτηριστικά του, περιλαμβάνονται πολλαπλά συγγενή προβλήματα όρασης και οφθαλμικές αλλοιώσεις, ενώ το νευροψυχολογικό του προφίλ πλειοψηφικά διακρίνεται από τυπικά επίπεδα νοημοσύνης, αναγνωστικά ελλείμματα, καθώς και από δυσχέρειες των επιτελικών και αισθητικο-αντιληπτικών λειτουργιών της μνήμης, της προσοχής, αλλά και της αδρής ή / και λεπτής κινητικότητας. Ακόμη, η πάθηση διέπεται από ένα σύνολο κοινωνικο-συναισθηματικών και προσαρμοστικών δυσκολιών της διαπροσωπικής αλληλεπίδρασης, καθώς και κλινικής ψυχοπαθολογίας. Αντισταθμίζοντας και το ανεπαρκές ευρύτερο κοινωνικοπολιτισμικό πλαίσιο των πασχόντων, νηπιακής έως εφηβικής ηλικίας, αλλά και ενηλίκων, έχουν υλοποιηθεί συγκεκριμένες εξατομικευμένες ή ομαδικές, διεπιστημονικές και μη, ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις, ενίοτε αυξημένης κοινωνικής εγκυρότητας. Στις προσεγγίσεις, συνδυάστηκαν δράσεις ψυχοεκπαίδευσης, συμβουλευτικής, προπονητικής, αθλητισμού, μουσικοθεραπείας, λογοθεραπείας και εργοθεραπείας, σε σχολικό, εξωσχολικό, κατ’ οίκον, ή κλινικό επίπεδο. Πλειοψηφικά, διαπιστώθηκε βελτίωση των σκοπούμενων ενδοατομικών ελλειμμάτων, των διαπροσωπικών και συμπεριφορικών δεξιοτήτων, όπως και της ψυχιατρικής συννοσηρότητας των συμμετεχόντων. Εντούτοις, διευθετώντας τους επιμέρους μεθοδολογικούς περιορισμούς των διεξαχθέντων παρεμβατικών προγραμμάτων και παράλληλα προσαρμόζοντάς τα, ανάλογα με την ηλικία και τη λειτουργικότητα των πασχόντων, διατυπώνονται σχετικές προτάσεις μελλοντικής έρευνας, στοχεύοντας στην ολιστική και ενταξιακή υποστήριξη των ατόμων.

Λέξεις κλειδιά

Αλμπινισμός; κλινικά χαρακτηριστικά; νευροψυχολογικό προφίλ; προβλήματα συμπεριφοράς; ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις

Πλήρες Κείμενο: Albinism_Moutsinas_Ntziavida

Σύνδρομο Τourette

Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;

Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

  • Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
    μορφασμοί προσώπου.
  • Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας
  • Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.
  • Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Πηγή: http://tsgenesee.mbg.duth.gr/tsgr.html