Τα γενετικά δεδοµένα παρέχουν πληροφορίες τόσο για τον δότη/τον εθελοντή όσο και για τους κοντινούς συγγενείς. Οι κυριότεροι χώροι συγκέντρωσης και επεξεργασίας γενετικών δεδοµένων είναι οι βιοτράπεζες, οι κλινικές, οι ιδιωτικές εταιρείες που ισχυρίζονται ότι παρέχουν πληροφορίες για την καταγωγή και την υγεία κατευθείαν στον καταναλωτή και τα κοινωνικά δίκτυα. Εξαιτίας της σημασίας των γενετικών δεδοµένων έχουν θεσπιστεί Διεθνείς Συμβάσεις που ρυθμίζουν τις προϋποθέσεις και τον σκοπό της λήψης γενετικού υλικού, καθώς και το πλαίσιο λειτουργίας των βιοτραπεζών και το απόρρητο όλων των γενετικών πληροφοριών. Τα αποτέλεσμα των 4 εργασιών που παρουσιάζονται παρακάτω μάλλον εγείρουν αμφιβολίες αν πλέον τα γενετικά δεδομένα μας είναι απόρρητα. ΄Ισως θα πρέπει να υπάρξει περαιτέρω δημόσιος διάλογος και νέοι τρόποι για την προστασία και το απόρρητο των προσωπικών γενετικών δεδομένων.
Η ΕΠΑΝΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΤΟ ΜΗ? ΑΠΟΡΡΗΤΟ ΤΩΝ ΠΡΟΣΩΠΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΕΔΟΜΈΝΩΝ. ΑΡΑΓΕ ΕΙΝΑΙ ΔΥΝΑΤΗ Η ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΔΗΜΟΓΡΑΦΙΚΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ, ΦΥΣΙΚΩΝ (Βιομετρικών) ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ ΚΑΙ Η ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΤΗ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗΣ ΟΛΟΥ ΤΟΥ DNA (ολόκληρου του γονιδιώματος). Ερευνητής ιχνηλάτησε το ονοματεπώνυμο και τη διεύθυνση ατόμων, που τα στοιχεία του γενετικού προφίλ τους ήταν αποθηκευμένα σε μεγάλες βάσεις δεδομένων και οι φωτογραφίες τους σε κοινωνικά δίκτυα!!
Σύμφωνα με τη σύνταξη του επιστημονικού περιοδικού PNAS της Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ: Η πιθανή συσχέτιση γενετικών δεδομένων με φαινοτυπικά/βιομετρικά χαρακτηριστικά εγείρει αμφιβολίες για το απόρρητο των προσωπικών γενετικών δεδομένων των εθελοντών ή αυτών που προβαίνουν σε γενετικές κλινικές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα της εργασίας ενέχουν σημαντικές ηθικές και νομικές συνέπειες στην ιδιωτική ζωή μας, τον χρόνο και τρόπο αποθήκευσης των γενετικών δεδομένων, καθώς και την ιατροδικαστική. Απαιτείται ευρύτερος διάλογος για τις νομικές και ηθικές συνέπειες των ευρημάτων της γονιδιωματικής στην κοινωνία.
Ερευνητές από την εταιρεία Human Longevity*, Inc. δημοσίευσαν μελέτη (Lipper C. Et al., Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data, Proceedings of the National Academy of Sciences, USA, 5/9/2017, η εργασία είναι ελεύθερα προσβάσιμη) στην οποία ισχυρίζονται ότι μπορεί με βάση δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του DNA (γονιδιώματος) να προβλεφτεί το χρώμα των ματιών, το χρώμα του δέρματος, το φύλο και η βιολογική ηλικία ενός ατόμου με μεγάλη ακρίβεια, αλλά είναι πολύ δύσκολο να προβλεφτούν πιο περίπλοκα φαινοτυπικά/βιομετρικά χαρακτηριστικά.
Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι, ενώ η μελέτη προσφέρει νέες προσεγγίσεις στην ιατροδικαστική, τα αποτελέσματα εγείρουν σοβαρά βιοηθικά ερωτήματα για την προστασία της ιδιωτικής ζωής, των προσωπικών γενετικών δεδομένων, και τη συγκατάθεσή των ατόμων να συμπεριφερθούν τα γενετικά δεδομένα σε τράπεζες δεδομένων όπως π.χ. συμβαίνει με την εξατομικευμένη ιατρική/φαρμακογενετική. Η ομάδα καταλήγει στο συμπέρασμα ότι απαιτείται περισσότερη δημόσια συζήτηση καθώς όλο και περισσότερα γονιδιώματα παράγονται και τοποθετούνται σε δημόσιες βάσεις δεδομένων.
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ. Στη μελέτη συμμετείχαν εθελοντικά 1.061 άνθρωποι ηλικίας από 18 έως 82 ετών, και το DNA (γονιδίωμα) τους αναλύθηκε τουλάχιστον 30 φορές. Χρησιμοποιώντας τα γενετικά δεδομένα, μαζί με υψηλής ποιότητας φωτογραφίες 3D της μορφής (φάτσας) του προσώπου των συμμετεχόντων, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια προσέγγιση τεχνητής νοημοσύνης για να διαπιστώσουν μικρές διαφορές στις ακολουθίες DNA, που ονομάζονται απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (σε συντομία SNPs), που σχετίζονται με χαρακτηριστικά του προσώπου όπως το ύψος των ζυγωμάτων. Η ομάδα επίσης διερεύνησε απλούς νουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (SNP) που συσχετίζονται με παράγοντες όπως το ύψος, το βάρος, η ηλικία, τα φωνητικά χαρακτηριστικά και το χρώμα του δέρματος και των ματιών. Η βιολογική ηλικία ενός ατόμου υπολογίστηκε από την εκτίμηση του μήκους των τελομερών (βράχυνση των τελομερών διαπιστώνεται με την αύξηση της ηλικίας ενός ατόμου).
Η ομάδα ανέπτυξε επίσης έναν αλγόριθμο, που ονομάζεται αλγόριθμος μέγιστης εντροπίας, ο οποίος επιτρέπει τα δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος να συσχετιστούν με φαινοτυπικά και δημογραφικά στοιχεία και επέτρεψε τη σωστή ταυτοποίηση της εθνικότητας, 8 στους 10 συμμετέχοντες με διαφορετική εθνικότητα και 5 στους 10 Αφροαμερικανούς ή Ευρωπαίους συμμετέχοντες.
Διαβάζοντας την εργασία μερικοί εκτίμησαν ότι οι συγγραφείς ισχυρίζονται ότι με τη μεθοδολογία τους μπορεί να προβλεφθεί/αναπλαστεί ακόμη και η μορφή του προσώπου ενός ατόμου με αποτέλεσμα να γίνεται ταυτοποίησή τους από τις ανηρτημένες εικόνες στα κοινωνικά δίκτυα!!! Υπήρξε κριτική πάνω σε αυτό το θέμα (Erlich Y., Major flaws in “Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data, bioRxiv, 6/9/2017), η οποία δεν έχει δημοσιευτεί μέχρι σήμερα! Οι τρεις κριτές/αξιολογητές της εργασίας και ένας συν-συγγραφέας του δημοσιεύματος είπαν ότι υπερεκτιμήθηκε η ικανότητα χρήσης γενετικής σύστασης ενός ατόμου για την ταυτοποίηση/αναγνώρισή του, γεγονός που θα μπορούσε να προκαλέσει άσκοπους φόβους για τη γενετική μυστικότητα. O κύριος όμως επικριτής της εργασίας, Καθηγητής Erlich Y., είχε κατορθώσει (Gymrek et al. Identifying personal genomes by surname inference. Science 2013, 310: 1016-1018) να ιχνηλατήσει το ονοματεπώνυμο ατόμων, που τα στοιχεία του γενετικού προφίλ τους ήταν αποθηκευμένα σε μεγάλες βάσεις δεδομένων (Εικ. 2).
Οι συγγραφείς του άρθρου στο PNAS ανταπάντησαν στον Καθηγητή Erlich (No major flaws in “Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data” bioRxiv, 11/9/2017 ). Από την περίληψη. We also want to point out that it is not only faces that may be derived from DNA, but a wide range of phenotypes and demographic variables. In this light, the main contribution of Lippert et al. [2017] is an algorithm that identifies genomes of individuals by combining DNA-based predictive models for multiple traits. Σε μετάφραση. Θέλουμε επίσης να επισημάνουμε ότι δεν είναι μόνο το πρόσωπο που μπορεί να αναπλαστεί/αναβιώσει από το DNA, αλλά ένα ευρύ φάσμα φαινοτύπων και δημογραφικών μεταβλητών.
Ως εκ τούτου τα αποτελέσματα των τεσσάρων εργασιών ενέχουν σημαντικές ηθικές και νομικές συνέπειες στην ιδιωτική ζωή μας, τον χρόνο και τρόπο αποθήκευσης των γενετικών δεδομένων, καθώς και την ιατροδικαστική. Απαιτείται ευρύτερος διάλογος για τις νομικές και ηθικές συνέπειες των ευρημάτων της γονιδιωματικής στην κοινωνία.
*Η εταιρεία Human Longevity, Inc. είναι μια καινοτόμος επιχείρηση που ιδρύθηκε από τον διάσημο ερευνητή Craig Venter (Εικ. 3) πρωτοστάτησε στην ανάλυση του DNA του ανθρώπου) και τον Peter Diamandis το 2013. Σκοπός της είναι να δημιουργήσει την πιο ολοκληρωμένη βάση δεδομένων στον κόσμο για τη DNA σύσταση (γενοτύπους) και τους φαινοτύπους του ανθρώπου και στη συνέχεια να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων τρόπων για την καταπολέμηση ασθενειών που συνδέονται με τη γήρανση.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ