Ερωτήματα που μπορούν να απαντηθούν από τη μελέτη του DNA του σκελετού του άνδρα.
Δυνατότητα ανάπλασης των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του ατόμου
ΑΝΑΠΛΑΣΗ ΤΗΣ DNA ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑΣ ΤΟΥ ΝΕΚΡΟΥ, όταν ήταν εν ζωή
Εισαγωγή. Πριν από λίγα χρόνια γινόταν συζητήσεις σχετικά με τον τάφο της Αμφίπολης και τους σκελετούς που είχαν βρεθεί στο Φαληρικό Δέλτα και τι είδους πληροφορίες μπορούν να αντληθούν με τη μελέτη του γενετικού υλικού, του αρχαϊκού DNA. Το νέο εντυπωσιακό αρχαιολογικό εύρημα νεκρού άνδρα ηλικίας 40-50 ετών που βρέθηκε από αρχαιολόγους στις ανασκαφές στον Ορχομενό (Εικ. 1) – πρόγραμμα συνεργασίας Υπουργείου Πολιτισμού και Αθλητισμού/Εφορεία Αρχαιοτήτων Βοιωτίας και της Βρετανικής Σχολής Αθηνών/Πανεπιστήμιο Cambridge – εγείρει τα ίδια ερωτήματα. Θεωρώ ότι τα νέα ευρήματα παρουσιάζουν τεράστια επιστημονική και ιστορική σημασία που απαιτεί την ΑΜΕΣΗ συνεργασία της Πολιτικής Ηγεσίας, των εμπλεκομένων φορέων ώστε να υπάρξει κοινός σχεδιασμός για την πολυσχιδή έρευνα, τη συντήρηση και ανάδειξη των εντυπωσιακών αρχαιοτήτων.
ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ. Οι αρχαιολόγοι σε συνεργασία με ανθρωπολόγους, γενετιστές, οδοντιάτρους, μικροβιολόγους και άλλους επιστήμονες να επιδοθούν σε αγώνα δρόμου προκειμένου να ιχνηλατήσουν την γενετική ταυτότητα του νεκρού. Οι συγκεκριμένες DNA αναλύσεις, την τελευταία δεκαετία, έχουν αναπτυχθεί σε καταπληκτικό βαθμό και έχουν δώσει απαντήσεις σε μέχρι τώρα άλυτα ερωτήματα. Αξίζει να υπενθυμιστούν τρία παραδείγματα: α) Οστά που βρέθηκαν σε ανασκαφή στην Αγγλία διαπιστώθηκε ότι ανήκαν στον Βασιλιά Ριχάρδο. β) Οι αρχαιογενετικές μελέτες από τον Ακαδημαϊκό Καθηγητή Γεώργιο Σταματογιαννόπουλο και την Επίκουρη Καθηγήτρια Χριστίνα Παπαγεωργίου από λείψανα της Μινωικής/Μυκηναϊκής εποχής, και από Νεολιθικά λείψανα από τη Βόρεια Ελλάδα, αντίστοιχα.
ΤΙ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΠΡΟΚΥΨΟΥΝ ΑΠΟ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΛΕΙΨΑΝΩΝ
1. Ιχνηλάτηση της γενετικής ταυτότητας των νεκρών. Αρχικά προσδιορίζεται η γενετική ταυτότητα του νεκρού με τη χρήση κατάλληλων γενετικών δεικτών ή προσδιορίζεται η αλληλουχία όλου του γενετικού υλικού. Έπειτα το γενετικό προφίλ του νεκρού συγκρίνεται με υπάρχουσες πολλαπλές τράπεζες DNA. Εφόσον ταυτοποιηθεί επαρκής αριθμός γενετικών δεικτών μπορεί να καταταγεί το DNA του νεκρού σε μία από τις 5 ηπείρους με απόλυτη ακρίβεια και με πιθανότητα 95% στη σωστή γεωγραφική-χωρική καταγωγή του. Με απλά λόγια να προσδιοριστεί σε ποια γεωγραφική περιοχή γεννήθηκε ο άνδρας.
2. Συγγενικές σχέσεις του νεκρού. Το γενετικό προφίλ του νεκρού μπορεί να συγκριθεί με το αντίστοιχο γενετικό προφίλ άλλων νεκρών. Χρησιμοποιώντας γενεαλογικές γραμμές του χρωμοσώματος Υ, καθώς και του μιτοχονδριακού DNA, μπορεί να διαπιστωθεί ποιοι νεκροί είχαν την ίδια πατροπλευρική και μητροπλευρική γενεαλογική γραμμή και αν η καταγωγή των προγόνων του νεκρού ήταν της Παλαιολιθικής ή Νεολιθικής εποχής.
3. Σύγχρονοι άνθρωποι, απόγονοι του νεκρού. Συγκρίνοντας το γενετικό υλικό του νεκρού με υπάρχουσες γενετικές τράπεζες από σύγχρονους Έλληνες, ίσως μπορεί να ταυτοποιηθούν άτομα που έχουν κομμάτια της γενετικής σύστασης του νεκρού.
4) ΑΝΑΠΛΑΣΗ της DNA φωτογραφίας του νεκρού ή Προσδιορισμός ορατών βασικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του νεκρού
4.1) Χρωματισμός επιδερμίδας, μαλλιών και ματιών. Η μελανίνη είναι το κύριο βιοπολυμόριο που είναι υπεύθυνο για τον χρωματισμό του ανθρώπου. Ο χρωματισμός της επιδερμίδας και των μαλλιών εξαρτώνται από τις διαφορές στην ποσότητα και στον τύπο της μελανίνης που συντίθεται, καθώς και από το σχήμα και την κατανομή των μελανοκυττάρων σε διαφορετικούς ιστούς. Τα πρωτεϊνικά προϊόντα πάρα πολλών γονιδίων συμμετέχουν στη βιοσύνθεση και κατανομή της μελανίνης. ΄Εχουν αναπτυχθεί αυτόματα πρωτόκολλα για την πρόβλεψη του χρώματος των ματιών, των μαλλιών, και της επιδερμίδας από DNA που έχει απομονωθεί από σκελετικά ευρήματα της Νεολιθικής εποχής. Με βάση δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του DNA (γονιδιώματος) μπορεί να προβλεφτεί το χρώμα των ματιών, το χρώμα του δέρματος και το φύλο ενός ατόμου με μεγάλη ακρίβεια (Lipper C. Et al., Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data, Proceedings of the National Academy of Sciences, USA, 5/9/2017).
4.2) Ανάπλαση του σχήματος/μορφής του προσώπου. Ερευνητές ισχυρίζονται (Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data) ότι με βάση την ανάλυση του γενετικού υλικού και τη μεθοδολογία που ανέπτυξαν μπορεί να προβλεφθεί ακόμη και η μορφολογία του προσώπου ενός ατόμου (Εικ. 2). ΄Αλλοι ερευνητές αμφισβήτησαν αυτή τη δυνατότητα.
4.3) Προσδιορισμός μορφολογίας τριχών. Ανάμεσα στους Ευρωπαίους, 45% των ατόμων έχουν ίσια μαλλιά, 40% έχουν κυματοειδή μαλλιά και 15% έχουν σγουρά μαλλιά. Τα γονίδια EDAR και FGFR2 έχουν συσχετιστεί με λεπτές και ίσιες τρίχες στους Ασιάτες, ενώ η μορφολογία των ίσιων τριχών των Ευρωπαίων επηρεάζεται από το γονίδιο TCHH, της τριχουαλλίνης. Η DNA ανάλυση αυτών των γονιδίων επιτρέπει να εκτιμηθεί η μορφολογία των τριχών του νεκρού, όταν ήταν εν ζωή.
5) Υγεία- παθήσεις του νεκρού όταν ήταν εν ζωή. Η ανάλυση του γενετικού υλικού του σκελετού μπορεί να δώσει πολύ περισσότερες απαντήσεις, πέρα από τα βασικά ορατά χαρακτηριστικά του ανθρώπου, όπως για την κατάσταση της υγείας του εν ζωή, καθώς και τυχόν λοιμογόνες μολύνσεις ή γενετικές παθήσεις. Σήμερα είναι δυνατή η μοριακή διάγνωση τουλάχιστον 2.500 κληρονομικών ασθενειών και ο έλεγχος προδιάθεσης εκδήλωσης πολλών ασθενειών. Η δυνατότητα αυτή άρχισε να επεκτείνεται ήδη και στη διερεύνηση αρχαϊκού σκελετικού υλικού. Μπορεί πλέον να εκτιμηθεί η συχνότητα ορισμένων ασθενειών, το αίτιο μιας απλής κληρονομικής ασθένειας ή μιας μορφολογικής ανωμαλίας.
6) Τεκμηρίωση της διατροφής αρχαίων ανθρώπινων πληθυσμών. Με τη μελέτη σταθερών ισοτόπων, π.χ. με τον προσδιορισμό της αναλογίας των ισοτόπων του άνθρακα (13C12C) σε οστά ή κολλαγόνο των οστών μπορεί να ανιχνευτούν τα κύρια διατροφικά συστατικά αρχαίων κοινωνιών. Επιπρόσθετα η μεθοδολογία επιτρέπει να προσδιοριστεί η εποχικότητα της διατροφής, η εποχή του χρόνου που συνέβη ο θάνατος, αν το εν ζωή άτομο χρησιμοποιούσε διατροφή από θαλάσσιους οργανισμούς ή φυτικούς οργανισμούς της ηπειρωτικής χώρας.
7) Προβληματισμοί. Το σοβαρότερο πρόβλημα στις αναλύσεις DNA από ανθρώπινα λείψανα είναι ο μεγάλος κίνδυνος επιμολύνσεων ακόμη και από το DNA αρχαιολόγων ή και των βιολόγων/ερευνητών και ως εκ τούτου και η πιθανή εξαγωγή παραπλανητικών αποτελεσμάτων. Συνεπώς το κυριότερο μέλημα όσων θα ασχοληθούν με τον νεκρό του Ορχομενού είναι η διασφάλιση της εγκυρότητας και αξιοπιστίας των αποτελεσμάτων. Καλό είναι να γίνει απομόνωση του γενετικού υλικού σε δύο διαφορετικά εργαστήρια.
8) Ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Τα επιστημονικά στοιχεία που θα συλλέξουν οι ανθρωπολόγοι, γενετιστές, μικροβιολόγοι, χημικοί, αρχαιομέτρες και άλλοι επιστήμονες περιττεύει να αναφερθεί ότι θα ερμηνευτούν κυρίως από Αρχαιολόγους/Ιστορικούς σε συνδυασμό με αρχαιολογικά, ιστορικά και άλλα στοιχεία.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ