Σύνδρομο Dravet

Βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία (Σύνδρομο Dravet)
     

     Είναι ένα πλέον αναγνωρίσιμο σύνδρομο της βρεφικής ηλικίας, με τυπική έναρξη κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής σε εως τότε φυσιολογικά βρέφη ως εμπύρετη κρίση, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί είτε γενικευμένα είτε μονόπλευρα. Οι εμπύρετες κρίσεις τείνουν να είναι σύνθετες, παρατεταμένες και επαναλαμβανόμενες. Κατ’ αυτό το στάδιο, η ανάπτυξη του βρέφους συνεχίζεται κανονικά. Εν συνεχεία, μετά το πρώτο έτος εώς και το 4ο, εμφανίζονται μυοκλονικές κρίσεις (οι οποίες μπορεί να είναι εμπύρετες ή μη), άτυπες αφαιρέσεις ή και συχνά εστιακές κρίσεις. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη του βρέφους εμφανίζει υστέρηση από τον 2ο χρόνο της ζωής, καθώς και άλλα νευρολογικά συμπτώματα (αταξία, μη-επιληπτικό μυόκλονο, κ.α.). Οι κρίσεις είναι εξαιρετικά ανθεκτικές στην αντιεπιληπτική αγωγή και τα παιδιά αποκτούν νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.

 

ΕΙΔΙΚΕΣ ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ

ΥΠΟΨΙΕΣ  ΓΙΑ Ε.Μ.Δ. …

Παρουσιάζει χαμηλή επίδοση κατά δύο τουλάχιστον σχολικά έτη, απροσδόκητα (=ενώ δεν τον απασχολεί κάτι στο σπίτι ή στο σχολείο & ενώ μελετά τακτικά).

 

ΣΤΑΣΗ – ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ

  1. Είναι υπερκινητικός, κουνιέται ολόκληρος ή μόνο τα πόδια του και όταν διαβάζουμε.
  2. Δεν είναι συγκεντρωμένος τις περισσότερες φορές.
  3. Έχει μεγάλη φαντασία στις κατασκευές (μαγνητάκια, τουβλάκια κ.ά).
  4. Είναι ακατάστατος με τα σχολικά του, χάνει κάποια πράγματα όχι σε ανησυχητικό βαθμό. Διορθώνει τα πράγματά του μετά από ήπια παραίνεση.
  5. Εμφανίζει μια ασυνήθιστη τακτικότητα όταν είναι να ταξινομήσει παιχνίδια του ή να φτιάξει τον προσωπικό του χώρο στο πατρικό μου ή σε δωμάτιο που του έχω δώσει.
  6. Είναι πολύ ευαίσθητος έως και επιθετικός στις παραινέσεις που του γίνονται με έντονο τρόπο. Παρουσιάζει βελτίωση όταν προτρέπεται να βρει μόνος του το λάθος και να κάνει τις διορθώσεις.
  7. Έχει χαμηλή αυτοεκτίμηση και απογοητεύεται εύκολα.

 

ΑΝΑΓΝΩΣΗ – ΓΡΑΦΗ, ΟΡΘΟΓΡΑΦΙΑ – ΜΑΘΗΜΑΤΙΚΑ

Κατά την ανάγνωση, ορισμένες φορές

  1. Διαβάζει συλλαβιστά τυχαίες λέξεις, ορισμένες φορές.
  2. Πηδάει γραμμές, ορισμένες φορές.
  3. Δεν τηρεί σημεία στίξης, ορισμένες φορές.
  4. Αλλάζει τελευταίες συλλαβές μιας λέξης από βιασύνη (π.χ φθινοπωριάτικο φθινοπωρινό), ορισμένες φορές.
  5. Παραλείπει ολόκληρες λέξεις, σπάνια.
  6. Παρουσιάζει αισθητή βελτίωση με ανάγνωση δεύτερη φορά ίδιου κειμένου, συνήθως.

Κατά τη γραφή, ορθογραφία

  1. Αντιγράφει με ορθογραφικά λάθη από κείμενο του βιβλίου, που το βλέπει.
  2. Γράφει ακατάστατα και κολλάει τις λέξεις ή τις κάνει πολύ αραιές. Γράφει βελτιωμένα όταν γράφει πιο αργά ή στο τετράδιο καλλιγραφίας.
  3. Αλλάζει λέξεις στο ελεύθερο κείμενο (π.χ. άσπρος                ασμός).
  4. Ανακατεύει μικρά & κεφαλαία γράμματα (π.χ. παπαγΑλος).
  5. Αντικαθιστά το τελικό με το κανονικό σίγμα, ορισμένες φορές.
  6. Γράφει κατοπτρικά, ορισμένες φορές (π.χ. 3 αντί για ε).

Κατά τα μαθηματικά

 

  1. Δυσκολεύεται για νοερές πράξεις κάτω της δεκάδας.
  2. Δεν αναγνωρίζει τα μαθηματικά σύμβολα + & -, ορισμένες φορές.
  3. Ξεχνά κρατούμενα, κατά την πρόσθεση ή δανεικά, κατά την αφαίρεση.
  4. Δυσκολεύεται στη διαχείριση χρημάτων σε μικρά νούμερα (π.χ. ρέστα).
  5. Αντιπαθεί προπαίδεια. Βελτιώνεται όταν τη λέμε σιγά σιγά.

Δείκτης Νοημοσύνης IQ

Ο όρος “Δείκτης Νοημοσύνης” είναι η ελληνική απόδοση τού αγγλικού “Intelligence Quοtient (IQ), πού σε ακριβή μετάφραση ερμηνεύεται σαν “πηλίκο ευφυΐας” η “διανοητικό πηλίκο”. Ο όρος αυτός, πού υιοθετήθηκε στην επιστημονική ορολογία το 1912 και από τότε γνώρισε τεράστια δημοσιότητα, εκφράζει το λόγο τής “διανοητικής ηλικίας” (Mental Αge – Μ.Α.) προς τη “χρονολογική ηλικία” (Chrοnοlοgical Αge – C.Α. ), πολλαπλασιασμένο επί 100:

IQ = ΜΑ
 x 100

όπου το ΜΑ. εξαρτάται από την επίδοση τού ατόμου σε μια αναγνωρισμένη δοκιμασία ευφυΐας (IQ. τεστ),και το CΑ είναι συνάρτηση της ηλικίας.

Από τον παραπάνω τύπο συμπεραίνουμε ότι αν ένα παιδί ηλικίας 10 χρόνων πετύχει σ’ ένα τεστ ευφυΐας 130 βαθμούς, θα έχει ΜΑ.=13, δηλαδή η διανοητική του ηλικία θα είναι τής τάξης ενός μέσου παιδιού 13 χρόνων.

Η ανάπτυξη όμως τής ευφυΐας σταματά κάπου μεταξύ 15 και 17 χρόνων (πολλοί δέχονται το μέσο όρο -16 χρόνια -άλλοι όμως θέτουν σαν συμβατικό επίπεδο την ηλικία των 15,5 χρόνων). Έτσι, δεν έχει νόημα να λέμε ότι ένα άτομο ηλικίας 20 χρόνων έχει διανοητική ηλικία 25, γιατί η διανοητική ηλικία είναι και στις δύο περιπτώσεις η ίδια. Στους ενήλικες λοιπόν το IQ. δεν χρησιμοποιείται για να προσδιορίσουμε τη διανοητική ηλικία τού εξεταζόμενου ατόμου, αλλά για να εντοπίσουμε τη θέση του (με κριτήριο το IQ, ) στην κατανομή τού πληθυσμού. ‘Εκτός όμως από αυτό,

είναι φανερό ότι αν συνεχίσουμε να χρησιμοποιούμε στον παρονομαστή της εξίσωσης την πραγματική ηλικία τού εξεταζόμενου, το IQ. του θα μικραίνει συνεχώς με την πάροδο του χρόνου. Κι’ αυτό γιατί ένα άτομο θα έχει τόσο στην ηλικία των 16 χρόνων όσο και σ’ εκείνη των 26, την ίδια περίπου διανοητική ηλικία (και επομένως Ο αριθμητής τού κλάσματος θα παραμένει σταθερός), ενώ η χρονολογική του ηλικία, δηλαδή Ο παρονομαστής, θα αυξάνεται, με αποτέλεσμα το IQ του να παρουσιάζει μια συνεχή και σταθερή πτώση. Για το λόγο αυτό, θεωρούμε ότι όλα τα άτομα άνω των 16 χρόνων έχουν C.Α,=16, η σύμφωνα με ορισμένους 15,5.

Ένα σημερινό IQ τεστ δεν κάνει τίποτε άλλο από το να ελέγχει δείγμα των ικανοτήτων που θεωρούμε ότι σχετίζονται με την ευφυΐα. Εφόσον βασίζεται σε προσεκτικά επιλεγμένα και τυποποιημένα προβλήματα, αποτελεί μία πιο επιστημονική και αντικειμενική μέθοδο αξιολόγησης της ευφυΐας από τις καθημερινές παρατηρήσεις πού μπορούμε να κάνουμε για ένα άτομο. Ορισμένα “κλασικά” τεστ, όπως το Stanfοrd-Βinet και οι παραλλαγές του, επιχειρούν μια συστηματική εξέταση των στοιχείων ευφυΐας των ατόμων τής δυτικής κοινωνίας. Άλλα όμως τεστ ελέγχουν εκλεκτικά ορισμένα μόνο στοιχεία πού θεωρούμε συνυφασμένα με την ικανότητα αυτή. Τα τεστ λεκτικών ικανοτήτων, οι κλίμακες τού Raνen ή τα τεστ πρακτικής σκέψης, ελέγχουν διαφορετικά στοιχεία ευφυΐας το καθένα. Οι βαθμολογίες πού επιτυγχάνει κανείς στα τεστ αυτά είναι παραπλήσιες αλλά όχι ταυτόσημες, επειδή όπως είπαμε το καθένα ελέγχει διαφορετική μορφή σκέψης.

Υπάρχουν πολλά είδη τεστ, μεταξύ των οποίων και η λεγόμενη “Κλίμακα τού Raνen, η οποία έχει το πλεονέκτημα ότι μετρά ορισμένους θεμελιώδεις συντελεστές νοημοσύνης, ανεξάρτητα από το μορφωτικό επίπεδο τού εξεταζόμενου, χωρίς όμως να εξετάζει την ευφυΐα κατά ένα “σφαιρικό” τρόπο.

Το τεστ που περιέχεται σε αυτή την ιστοσελίδα είναι ένα τυπικό IQ τεστ, από αυτά πού χρησιμοποιούνται διεθνώς, προσαρμοσμένο στην ελληνική γλώσσα

 

Επιληπτικές κρίσεις

 



Λήψη αρχείου

ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΚΑΙ ΣΧΟΛΕΙΟ

 

ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΚΑΙ ΣΧΟΛΕΙΟ

Η λέξη «επιληψία» χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον Ιπποκράτη (460-357 π.Χ.) και σημαίνει την αιφνίδια κατάληψη.

Η ιδέα ότι ο επιληπτικός καταλαμβάνεται από υπερφυσικές θεϊκές ή δαιμόνιες δυνάμεις, έκανε τους ανθρώπους να πιστεύουν ότι η επιληπτική κρίση ήταν ένας κακός οιωνός. Έτσι, η επιληπτική κρίση εμφανιζόμενη σαν προσωποποίηση του κακού, ενέπνευσε ορισμένες θρησκευτικές κινήσεις και σε άλλες περιπτώσεις, επειδή έχει στοιχεία δύναμης και φαντασίας, θεωρήθηκε ένδειξη εξουσίας (π.χ. Ναπολέων) και δημιουργικής ικανότητας (π.χ. Ντοστογιέφσκι, Μπετόβεν).

Σήμερα γνωρίζουμε ότι επιληψία είναι η τάση που έχουν ορισμένα άτομα να παρουσιάζουν σπασμούς ή κρίσεις ή επεισόδια. Στον κόσμο υπάρχουν περίπου 50 εκατομμύρια άτομα με επιληψία (40 εκατομμύρια στις αναπτυσσόμενες χώρες και 10 εκατομμύρια στις αναπτυγμένες χώρες). Δεν είναι νοητική ασθένεια και στις περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζεται επιτυχώς με φάρμακα.

Το κενό θεραπείας στον αναπτυσσόμενο κόσμο είναι 80%. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 100.000 άτομα με επιληψία.

Οι επιληπτικές κρίσεις

Είναι αποτέλεσμα ξαφνικών συνήθως συντόμων διαδοχικών βιοηλεκτρικών εκκενώσεων μιας ομάδας εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων) που προκαλούν διάφορες αφαιρέσεις, κινήσεις, συσπάσεις, συμπεριφορές, αισθήσεις και συγκινήσεις. Εκφορτίσεις που αφορούν ένα συγκεκριμένο τμήμα του εγκεφάλου εκδηλώνονται σε ένα τμήμα του σώματός μας με εστιακές κρίσεις/φαινόμενα και χαρακτηρίζουν τις εστιακές επιληψίες. Εκφορτίσεις που διεγείρουν ταυτόχρονα όλο τον εγκέφαλο είναι γενικευμένες από την αρχή και χαρακτηρίζουν τις γενικευμένες επιληψίες.

Το επιληπτικό σύνδρομο

Ο συνδυασμός κλινικών και ηλεκτροεγκεφαλογραφικών δεδομένων που μαζί με το αιτιολογικό υπόστρωμα και την ηλικία αποτελούν μια ξεχωριστή ομάδα. Έτσι με την αναγνώριση ενός συνδρόμου γνωρίζουμε: την αιτιολογία, την κατάλληλη θεραπεία, την πρόγνωση και την ύπαρξη ή όχι κατάλληλου υλικού για γενετικές μελέτες.

Υπάρχουν πολλά είδη εστιακών και γενικευμένων επιληψιών, επιληπτικών συνδρόμων ή σπασμών. Άλλα σύνδρομα είναι ιδιοπαθή (υπάρχει κληρονομική προδιάθεση, δεν υπάρχει αιτία), άλλα είναι ιδιοπαθή και καλοήθη (φεύγουν με την πάροδο του χρόνου), άλλα είναι συμπτωματικά (ανευρίσκεται αιτία) ή πιθανόν συμπτωματικά.

Τι πρέπει να κάνουμε όταν δούμε ένα άτομο με επιληπτική κρίση με σπασμούς:

  • -Να διατηρήσουμε την ψυχραιμία μας, να καθησυχάσουμε όσους βρίσκονται κοντά και να αφήσουμε την κρίση να εξελιχθεί χωρίς να προσπαθήσουμε να τη σταματήσουμε.
  • -Να χρονομετρήσουμε την κρίση.
  • -Να απομακρύνουμε αντικείμενα που μπορεί να προκαλέσουν τραύματα.
  • -Να χαλαρώσουμε τα ρούχα και να βγάλουμε τα γυαλιά ή την οδοντοστοιχία, αν φοράει.
  • -Να βάλουμε κάτι μαλακό κάτω από το κεφάλι π.χ. σακάκι.
  • -Να γυρίσουμε (μετά την κρίση) τον ασθενή σε πλάγια θέση για να μην καταπιεί ενδεχόμενα εμέσματα.
  • -Να παραμείνουμε για 15-20 λεπτά της ώρας και να ελέγξουμε την αναπνοή και το χρώμα του.
  • -Να προσφερθούμε να καλέσουμε ένα ταξί, συγγενή ή φίλο για να βοηθήσουν το άτομο να πάει σπίτι αν φαίνεται μπερδεμένο ή αν δεν μπορεί να πάει σπίτι μόνος του.
  • -Να δείξουμε κατανόηση μετά την κρίση.
  • -Δεν χρειάζεται να καλέσουμε για ασθενοφόρο εκτός εάν το άτομο έχει τραυματιστεί, η κύρια κρίση διαρκεί πάνω από 5 λεπτά ή εάν η κρίση επαναληφθεί ή εάν υπάρχει πρόβλημα με την αναπνοή του.

video

Η αναπνοή σχεδόν πάντα επανέρχεται αυτόματα μετά από μια κρίση. Αν ο ασθενής δεν αναπνέει, αυτό σηματοδοτεί επιπλοκή της κρίσης. Το βλέπουμε όταν υπάρχει έλλειψη δυνατότητας αναπνοής, καρδιακή προσβολή ή χτύπημα στον λαιμό. Σε αυτές τις ασυνήθιστες περιστάσεις πρέπει να αρχίσει αμέσως CPR (καρδιοαναπνευστική ανάνηψη). Αν υπάρξουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις ή μία κρίση διαρκέσει πάνω από πέντε λεπτά, το άτομο πρέπει να έχει άμεση ιατρική βοήθεια. Επαναλαμβανόμενες ή παρατεταμένης διάρκειας κρίσης μπορεί να είναι status epilepticus (κρίσεις που δεν σταματούν), που απαιτεί επείγουσα ιατρική βοήθεια.

Τι δεν πρέπει να κάνουμε:

  • -Να μετακινήσουμε το άτομο, εκτός εάν κινδυνεύει.
  • -Να περιορίσουμε τις κινήσεις.
  • -Να προσπαθήσουμε να ανοίξουμε το στόμα.
  • -Να προσπαθήσουμε να βάλουμε κάποιο αντικείμενο στο στόμα.
  • -Να του δώσουμε κάτι να πιει.
  • -Να προσπαθήσουμε να κάνουμε τεχνητή αναπνοή εκτός από τη σπάνια περίπτωση που ο ασθενής δεν αναπνέει μετά την κρίση.