Σύνδρομο Dravet

Βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία (Σύνδρομο Dravet)
     

     Είναι ένα πλέον αναγνωρίσιμο σύνδρομο της βρεφικής ηλικίας, με τυπική έναρξη κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής σε εως τότε φυσιολογικά βρέφη ως εμπύρετη κρίση, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί είτε γενικευμένα είτε μονόπλευρα. Οι εμπύρετες κρίσεις τείνουν να είναι σύνθετες, παρατεταμένες και επαναλαμβανόμενες. Κατ’ αυτό το στάδιο, η ανάπτυξη του βρέφους συνεχίζεται κανονικά. Εν συνεχεία, μετά το πρώτο έτος εώς και το 4ο, εμφανίζονται μυοκλονικές κρίσεις (οι οποίες μπορεί να είναι εμπύρετες ή μη), άτυπες αφαιρέσεις ή και συχνά εστιακές κρίσεις. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη του βρέφους εμφανίζει υστέρηση από τον 2ο χρόνο της ζωής, καθώς και άλλα νευρολογικά συμπτώματα (αταξία, μη-επιληπτικό μυόκλονο, κ.α.). Οι κρίσεις είναι εξαιρετικά ανθεκτικές στην αντιεπιληπτική αγωγή και τα παιδιά αποκτούν νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.