Η μέτρηση αυτή ίσως δεν είναι αξιόπιστη σε άτομα με καταγωγή από την Αφρική λόγω κάποιας γενετικής παραλλαγής της ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάση (G6PDΗ). Επειδή η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι συχνή στους ΄Ελληνες, ίσως το Υπουργείο Υγείας θα πρέπει να χρηματοδοτήσει έρευνες για να διαπιστώσει αν κάποια από τις παραλλαγές του γονίδιου G6PD επηρεάζει την αξιοπιστία της εξέτασης της HbA1C και στους ΄Ελληνες.
Η γλυκόζη (ή αλλιώς σάκχαρο) συνδέεται με την αιμοσφαιρίνη και σχηματίζει τη γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη. Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη παραμένει αδιάσπαστη σε όλη τη διάρκεια της ζωής του αιμοσφαιρίου (περίπου 90-120 ημέρες). Στον
σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, το σώμα δεν συνθέτει αρκετή ινσουλίνη και δεν μπορεί να τη χρησιμοποιήσει καλά για να συνεχίσει να έχει καλή λειτουργία. Η μέτρηση της γλυκόζης του αίματος καθημερινά δείχνει ποια είναι τα επίπεδα της γλυκόζης στο αίμα εκείνη τη στιγμή της μέτρησης. Αυτά τα επίπεδα αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ημέρας ανάλογα με το τι και πότε τρώμε, αν ή όχι κάνουμε γυμναστική και με το αν και ποια φάρμακα λαμβάνουμε. Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη δίνει πληροφορίες για τον έλεγχο του σακχάρου μας τους τελευταίους 2-3 μήνες. Οπότε ο διαβήτης τύπου 2 διαγιγνώσκεται και παρακολουθείται με εξέταση αίματος για HbA1c, μια τροποποιημένη μορφή αιμοσφαιρίνης που παράγεται όταν η γλυκόζη του αίματος είναι υψηλή.
Τα επίπεδα όμως της HbA1c μπορούν να επηρεαστούν από γενετικές παραλλαγές που δεν σχετίζονται με την ομοιόσταση της γλυκόζης. Για να εξεταστεί κατά πόσο τέτοιες γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν την αξιοπιστία της δοκιμασίας HbA1c, διερευνήθηκε [Paterson AD, 2017, HbA1c for type 2 diabetes diagnosis in Africans and African Americans: Personalized medicine NOW! PLoS Med14 (9): e1002384] μήπως κάποια γενετική παραλλαγή επηρεάζει την αξιοπιστία της εξέτασης σε διάφορους ανθρωπινούς πληθυσμούς.
Διαπιστώθηκε ότι μια συγκεκριμένη παραλλαγή της ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης, που μειώνει τη διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μειώνει και τα επίπεδα HbA1c ανεξάρτητα από τη γλυκόζη του αίματος. Αυτή η παραλλαγή, μέχρι στιγμής, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει σχεδόν αποκλειστικά σε άτομα Αφρικανικής καταγωγής. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι περίπου 650.000 Αφροαμερικανοί με διαβήτη τύπου 2 μπορεί να διαγιγνώσκονται λανθασμένα ως υγιείς αν υποβάλλονται σε εξέταση αποκλειστικά με τη δοκιμασία HbA1c.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ. Οι κατευθυντήριες γραμμές της κλινικής πρακτικής πρέπει να επανεξεταστούν σε άτομα με καταγωγή από την Αφρική. Τα άτομα με αυτή την παραλλαγή θα πρέπει είτε να υποβληθούν σε παρακολούθηση για σακχαροδιαβήτη τύπου ΙΙ χρησιμοποιώντας γλυκόζη, είτε θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν κατώτατα όρια για την HbA1c, προσαρμοσμένα σε φύλο και γενετική σύσταση. Δυστυχώς στη μελέτη τα μεγέθη των πληθυσμιακών δειγμάτων με Ευρωπαϊκή καταγωγή ήταν μικρά. Επιπρόσθετα, επειδή η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορική αφυδρογονάση είναι συχνή στους ΄Ελληνες, ίσως το Υπουργείο Υγείας θα πρέπει να χρηματοδοτήσει έρευνες για να διαπιστώσει αν η συγκεκριμένη παραλλαγή υπάρχει και στον Ελληνικό πληθυσμό ή μήπως άλλα γονίδια επηρεάζουν τη αξιοπιστία του ελέγχου της γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνης.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης