Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21^η Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3^ο χρωμόσωμα στο 21^ο ζεύγος=3.21). Το Σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό και ως Τρισωμία 21, πρόκειται για μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Η ανωμαλία αυτή προσδίδει μια σειρά από διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down καθώς και πιθανά προβλήματα υγείας. Υπολογίζεται ότι η παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 0,1% . Ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down το 1866.

Εξωτερικά φυσικά χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Down είναι αρκετά εμφανές τόσο στο έμβρυο, όσο στο νεογνό και το παιδί, καθώς περιλαμβάνει διακριτά χαρακτηριστικά της εξωτερικής εμφάνισης όπως:

• Στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρά χαρακτηριστικά προσώπου (μύτη, στόμα, αυτιά και μάτια)
• Προεξέχουσα γλώσσα
• Μάτια αμυγδαλωτά αναποδογυρισμένα με πτυχώσεις
• Λευκές κηλίδες στην ίριδα των ματιών
• Κοντό λαιμό και μικρό κεφάλι (βραχυκεφαλία)
• Μια αντί για δυο πτυχές στις παλάμες, κοντά δάχτυλα και κλινοδακτυλία
• Μικρά πόδια και μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου
• Υποτονία ή χαμηλό μυϊκό τόνο

Επίσης, το σύνδρομο Down συνδέεται με προβλήματα στην νοητική ικανότητα και την σωματική ανάπτυξη. Ωστόσο, πολλά παιδιά με σύνδρομο Down που έχουν επαρκή στήριξη από την οικογένεια τους και έχουν λάβει κατάλληλες θεραπείες κατά την παιδική ηλικία όπως λογοθεραπείες, εργοθεραπείες, φυσικοθεραπείες καταφέρνουν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους και να γίνουν ανεξάρτητα και λειτουργικά άτομα, παρά τους γενετικούς περιορισμούς.

Κινητικότητα

Τα παιδιά με σύνδρομο Down δεν αντιμετωπίζουν μεγάλα προβλήματα κινητικότητας, εκτός αν υπάρχουν πρόσθετες αναπηρίες. Ωστόσο, ο μυϊκός τόνος είναι μειωμένος και αυτό μπορεί να επηρεάσει την ισορροπία, την βάδιση και τον συντονισμό των κινήσεων τους. Επίσης έχουν μειωμένη μυϊκή δύναμη κατά 40-50% σε σχέση με τους συνομηλίκους τους χωρίς σύνδρομο Down. Η πρώιμη φυσικοθεραπευτική παρέμβαση έχει θετικό αντίκτυπο στην βελτίωση των σωματικών και κινητικών δεξιοτήτων. Μερικά από τα οφέλη της φυσικοθεραπείας και γενικότερα της φυσικής δραστηριότητας των παιδιών με σύνδρομο Down όσον αφορά την υγεία είναι:

• Βελτίωση στατικής και δυναμικής ισορροπίας
• Βελτίωση βάδισης
• Βελτίωση αερόβιας ικανότητας
• Αύξηση μυϊκής ισχύος
• Βελτίωση συντονισμού κινήσεων και καλύτερος κινητικός έλεγχος
• Μείωση σωματικού βάρους
• Πρόληψη δευτερογενών καταστάσεων που σχετίζονται με το σύνδρομο συμπεριλαμβανομένου του σακχαρώδη διαβήτη, της οστεοπόρωσης και της άνοιας

Σύνδρομο Down και οικογένεια

Τα παιδιά με σύνδρομο Down θα πρέπει να ενθαρρύνονται από τους φυσικοθεραπευτές και το οικογενειακό τους περιβάλλον να συμμετέχουν σε δραστηριότητες όπως είναι η ποδηλασία, η κολύμβηση, η θεραπευτική ιππασία και ο χορός με απώτερο σκοπό την βελτίωση της σωματικής και ψυχικής υγείας. Είναι πολύ σημαντικό να εμπλακούν τα μέλη της οικογένειας στη θεραπεία έτσι ώστε να γίνεται επιπλέον εξάσκηση στο σπίτι προκειμένου να κατακτηθούν οι καινούργιες δεξιότητες. Ωστόσο, οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down θα πρέπει να χρησιμοποιούν τα ενδιαφέροντα του παιδιού τους έτσι ώστε να ενθαρρύνεται η ανάπτυξη νέων δεξιοτήτων. Επιπλέον, εάν βασιστούν σε ήδη κατεκτημένες δεξιότητες και εστιάσουν σε αυτό που το παιδί είναι πρόθυμο να μάθει έχοντας υπομονή θα βοηθήσουν στη εξέλιξη του. Επίσης, η θετική ενίσχυση και τα ενθαρρυντικά σχόλια είναι πολύ ωφέλιμα για την αυτοπεποίθηση του παιδιού το οποίο καταφέρνει κάτι καινούργιο ή βελτιώνει μια δραστηριότητα που πριν του φαινόταν δύσκολη.

Τα τελευταία χρόνια τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ καλύτερα σε σχέση με τα προηγούμενα χρόνια. Μπορούν να ενταχθούν πολύ πιο εύκολα σε μια ομάδα αρκεί να τα ενθαρρύνουμε έτσι ώστε να τους δοθεί η ευκαιρία να νοιώσουν ενεργά μέλη της κοινωνίας μας, να αναπτύξουν τις δεξιότητες τους στο μέγιστο δυνατό απολαμβάνοντας τις χάρες της ζωής!

Μπαχού Γεωργία, Φυσικοθεραπεύτρια MSc

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

1. https://www.moh.gov.gr/articles/news/3175-pagkosmia-hmera-gia-to-syndromo-down-2015
2. Mao R. et al. (2003) Global up-regulation of chromosome 21 gene expression in the developing Down syndrome brain. Genomics 81, 457–67
3. https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
4. Malak R., Kostiukow A., Krawczyk-Wasielewska A., Mojs E., Samborski W. Delays in Motor Development in Children with Down Syndrome. Medical Science Monitor, 21(2015), 1904–1910. doi:10.12659/MSM.893377
5. Mercer V., Stemmons V., Cynthia L. Hip abductor and knee extensor muscle strength of children with and without Down’s syndrome. Pediatric Physical Therapy, 2001;1318-26
6. Pitetti H., Baynard T., Agiovlasitis S. Children and adolescents with Down syndrome, physical fitness and physical activity. Journal of Sport and health Science (2013);2:47-57
7. https://www.worlddownsyndromeday.org/with-us-not-for-us