Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.
Ένα από τα σπάνια σύνδρομα που συνδέονται με την αναπηρία, το σύνδρομο Williams ανακαλύφτηκε το 1961.
Ένα σημαντικός παράγοντας στη διάγνωση του συνδρόμου Williams είναι η αναγνώριση εκείνων των φυσικών χαρακτηριστικών που συνηγορούν υπέρ του συνδρόμου. ‘Ατομα με το σύνδρομο William έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, που από μερικούς ειδικούς χαρακτηρίζονται ως “διαβολικά”, όπως: – μύτη κλείνουσα προς τα άνω – μάτια σε απόσταση μεταξύ τους – πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη – μικρό πηγούνι – ελαφρώς φουσκωμένα χείλια – περίεργα, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια.
