Το σύνδρομο Rett https://youtu.be/7Tgv89Yjjw4 αποτελεί μια περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά δε γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

Πιλοτική έρευνα που διεξήχθη έδειξε σημαντική βελτίωση της κλινικής κατάστασης των ασθενών με σύνδρομο Rett στο στάδιο Ι. RTT μετά από λήψη ω-3 πολυακόρεστων λιπαρών οξέων. Για την έρευνα χρησιμοποιήθηκαν ω-3 με τη μορφή ελαίου. Τυπικά, μετά από μια φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι τους 6-18 μήνες, τα κορίτσια με σύνδρομο Rett χάνουν τις γνωσιακές, κινητικές και κοινωνικές τους ικανότητες, περνώντας στο τέταρτο στάδιο, όπου αναπτύσσουν αυτιστική συμπεριφορά που συνοδεύεται από στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών. Περαιτέρω επιδείνωση οδηγεί σε μεγαλύτερη πνευματική καθυστέρηση και κινητικές βλάβες, συμπεριλαμβανομένης αταξίας, απραξίας κτλ. Το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου methyl CpG binding protein 2 (MECP2) που βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που προέρχεται από τον πατέρα. Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της μεθυλιωμένης πρωτεΐνης CpG-2 συνδετικής πρωτεΐνης.
Τα αποτελέσματα της δράσης των συμπληρωμάτων ω-3 λιπαρών οξέων συγκρίθηκαν με αντίστοιχα στοιχεία από ασθενείς τις ίδιας ηλικίας που δεν είχαν λάβει συμπληρώματα.
Η έρευνα πηγάζει από προηγούμενες ενδείξεις για τη στενή σχέση μεταξύ της μετάλλαξης του γονιδίου MECP2 και του οξειδωτικού στρες (O.S.). Τα ω-3 λιπαρά οξέα επιλέχθηκαν για αυτή την εκ γενετής νόσο, λόγω των πολλαπλών αντιοξειδωτικών ιδιοτήτων τους και τις ενδείξεις για τη δράση τους ως νευροπροστατευτικά.
Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν μερική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων στα κορίτσια του σταδίου Ι. RTT, που ακολούθησαν αγωγή με έλαιο ω-3 λιπαρών οξέων για έξι μήνες. Συγκεκριμένα, κινητικά προβλήματα, μη λεκτική επικοινωνία, ανωμαλίες στην αναπνοή σημείωσαν σημαντική βελτίωση στα κορίτσια που έλαβαν θεραπεία σε σχέση με εκείνα που δεν έλαβαν. Η κλινική βελτίωση σχετίστηκε και με σημαντική μείωση του οξειδωτικού στρες (O.S.) και των δεικτών των επιπέδων της υπεροξείδωσης των λιπιδίων.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ RETT

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας σε νεύματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα).
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχύς στάσης και βαδίσματος.
• Μια κανονική περιφέρεια κρανίου κατά γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο και τεσσάρων χρόνων περίπου.
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επηληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένη μυϊκό τονισμό με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και χάσιμο μύων.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπόνδυλου).
• Καθυστέρηση