21/3 η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Δημοσιευμένο στις 21 Μαρτίου 2013 Κατηγορία: Παγκόσμιες ημέρες από Αποστολίδου Γεσθημανή  Με ετικέτα ,

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει μία περίπου στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας.


Στόχος της είναι η ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε, όχι τυχαία, από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

Τι είναι όμως το σύνδρομο Down;

Το 1866, ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down. Συγκεκριμένα, πρόκειται για μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) ή σε μέρος του (μετάθεση).Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Δεν είναι κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισης του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.

Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Άτομα με σύνδρομο Down


Τυπικό άτομο με σύνδρομο Down δεν υπάρχει. Κάθε άτομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες. Παρόλο που όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, κανείς δεν μπορεί να προβλέψει κατά τη γέννηση πόσο αυτά τα παιδιά θα είναι δυνατόν να ζήσουν μια αρκετά ανεξάρτητη ζωή, παρόλο που θα χρειάζονται συνεχή βοήθεια και υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Επιπλέον είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα άλλα παιδιά, αλλά δεν μπορούμε να καθορίσουμε πόση είναι αυτή η διαφορά γιατί η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη και βασίζεται σε πολλούς παράγοντες. Έχουν επίσης κινητική και λεκτική υστέρηση η οποία γίνεται εμφανής σε πρώιμη ηλικία (και για αυτό χρειάζονται λογοθεραπεία).

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η μέριμνα ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τους τις ιδιαιτερότητες αυτών των ατόμων, είναι καίριες δράσεις για την πραγματική τους ένταξη στην κοινωνία.

http://www.protothema.gr




Αφήστε μια απάντηση