Άρθρα: Γενετική

Ιαν 10
21

Η νόσος Λου Γκέριγκ προκαλεί τη σταδιακή εκφύλιση των μυών, χωρίς όμως να επηρεάζει συνήθως τις νοητικές λειτουργίες και σχεδόν πάντα οδηγεί προοδευτικά στον θάνατο και μάλιστα σχετικά γρήγορα- μέσα σε δύο με πέντε χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Ο διάσημος αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ (φωτό δεξιά) είναι ωστόσο ένα από τα θύματα της νόσου που έχει καταρρίψει όλα τα ρεκόρ επιβίωσης, αφού ζει με την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ΑLS) τα τελευταία 35 χρόνια. Η ασθένεια μπορεί να προσβάλει οποιονδήποτε ενήλικο. Πήρε το όνομά της από τον παίκτη του μπέιζμπολ Λου Γκέριγκ που απεβίωσε απ΄ αυτήν το 1941.  TANEA

 και τις λειτουργίες του! Απολαύστε:

true.jpg

– Η μύτη και τα αυτιά δεν σταματάνε ποτέ να μεγαλώνουν

– Όπως τα δαχτυλικά αποτυπώματα, έτσι και το αποτύπωμα της… γλώσσας είναι διαφορετικό για κάθε άνθρωπο

– Ο μέσος άνθρωπος βλέπει πάνω από 1460 όνειρα τον χρόνο

– Τα κόκαλα των μηρών είναι πιο δυνατά από το τσιμέντο(!)

– Οι άντρες παθαίνουν λόξιγκα περισσότερες φορές από τις γυναίκες

– Οι άντρες μπορούν να διαβάζουν μικρότερα γράμματα από τις γυναίκες, ενώ οι γυναίκες ακούνε καλύτερα από τους άνδρες

– Φορώντας ακουστικά για μία ώρα αυξάνεις τα βακτηρίδια στο αυτί σου κατά 700(!) φορές

– Οι αστροναύτες δεν μπορούν να… ρευτούν στο διάστημα, επειδή δεν υπάρχει βαρύτητα για να διαχωρίσει τα υγρά από τα αέρια στο στομάχι

– Ξεχνάμε το 80% από ότι μαθαίνουμε κάθε μέρα

– Η Marilyn Monroe είχε 6 δάχτυλα στο ένα της πόδι

– Υπάρχουν πιο πολλοί ζωντανοί οργανισμοί πάνω στο ανθρώπινο δέρμα απ’ ότι άνθρωποι πάνω στον πλανήτη!

– Όσο μεγαλώνουμε το χρώμα των ματιών μας γίνεται πιο ανοιχτό

– Το 7% των Αμερικανών παραδέχονται ότι δεν πλένουν το σώμα τους… ποτέ!!

– Το 1/4 των κόκαλων στο ανθρώπινο σώμα βρίσκεται στα πόδια

– Τα ανθρώπινα δόντια είναι σκληρά σαν πραγματικές πέτρες

– Οι αρτηρίες και οι φλέβες που περιβάλλουν τον εγκέφαλο καλούνται «Κύκλος του Willis», γιατί μοιάζουν με ανθρωπάκι γραμμή με μεγάλο κεφάλι

– Κάθε χρόνο 2700 ασθενείς πάνε σπίτι τους μετά από χειρουργείο με μεταλλικά εργαλεία, σφουγγάρια και άλλα αντικείμενα ξεχασμένα μέσα τους! Το 2000 μόνο πέθαναν 57 άτομα από τέτοια λάθη.

– Η καινούρια μόδα στην Ολλανδία: Μικροσκοπικά κοσμήματα εμφυτεύονται κατευθείαν στο… μάτι(!!)

[via]

«Τα ελληνόπουλα είναι από τα πιο παχύσαρκα παιδιά της Ευρώπης». Την πρωτιά της χώρας μας υπενθυμίζει η Ελληνική Ενδοκρινολογική Εταιρεία, με αφορμή την σημερινή παγκόσμια ημέρα παχυσαρκίας και τα νεότερα στοιχεία που φέρνει στη δημοσιότητα είναι άκρως απογοητευτικά: το 26% των αγοριών και το 19% των κοριτσιών ηλικίας μεταξύ 6-17 ετών αναφέρονται ως υπέρβαρα, ενώ εντυπωσιακά είναι τα δεδομένα για τον παιδικό πληθυσμό της Κρήτης, όπου το 39% των 12χρονων παιδιών είναι υπέρβαρα. Πού εντοπίζονται οι παράγοντες που συντελούν στην αύξηση της παχυσαρκίας και ενοχοποιούνται για την εμφάνιση από την παιδική ηλικία χρόνιων και σοβαρών προβλημάτων; Στο οικογενειακό και σχολικό περιβάλλον, απαντά η ενδοκρινολόγος Μαρία Σώμαλη, μέλος του Δ.Σ. της Ε.Ε. επισημαίνοντας παράλληλα ότι τα φάρμακα που κυκλοφορούν για την αντιμετώπισή της δεν θα προσφέρουν τη «μαγική» λύση στο πρόβλημα εάν δεν συνοδεύονται από την κατάλληλη υγιεινή διατροφή και την άσκηση.

mmon14l.jpg«Εργαζόμενοι γονείς, που αναζητούν γρήγορους και εύκολους τρόπους διατροφής με προκατασκευασμένα ή γρήγορα γεύματα. Κυλικεία σχολείων με διατροφικά σκευάσματα που περιέχουν λιπαρά κακής ποιότητας. Διαφημιστικά μηνύματα που δεν προάγουν την υγιεινή διατροφή. Η διαχείριση μεγάλων ποσών χρημάτων για την αγορά σνακ από το παιδί. Ελλειψη εκπαιδευτικών προγραμμάτων στα σχολεία σχετικά με την υγιεινή διατροφή». Το πλέγμα αυτό, σε συνδυασμό με το υπερβολικά βεβαρημένο πρόγραμμα των παιδιών της σχολικής ηλικίας και την έλλειψη πάρκων στα αστικά κέντρα, έχουν εξαφανίσει από τη ζωή των παιδιών το παιχνίδι, την άσκηση και γενικά τη φυσική δραστηριότητα.

Κρίσιμες ηλικίες για την εμφάνιση της παχυσαρκίας -η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί τα οδηγεί σε παχύσαρκους ενήλικες- είναι εκείνη των 2-3 ετών, των 5-7 ετών αλλά και της εφηβείας. Πολύτιμες πληροφορίες, πάντως, για την ενδοκρινολογική λειτουργία του λιπώδους ιστού αναμένεται να δώσει η ταυτοποίηση των γονιδίων FTO και ΜC4 καθώς, όπως επισημαίνει η κ. Σώμαλη, αν και οι γνωστοί παράγοντες (έλλειψη άσκησης, εγκατάλειψη μεσογειακής διατροφής, χαμηλά ποσοστά θηλασμού) ευθύνονται για την αύξηση των ποσοστών παχυσαρκίας, στη χώρα μας δεν έχουν μελετηθεί ακόμη τα γονίδια FTO και ΜC4, τα οποία παίζουν ρόλο στα υπερφαγικά επεισόδια και στον αυξημένο λιπώδη ιστό σε περιπτώσεις παχυσαρκίας.

 

Οι γυναίκες του μέλλοντος είναι πιθανό ότι θα είναι ελαφρώς πιο κοντές και πιο παχουλές, θα έχουν πιο υγιή καρδιά και μακρύτερη αναπαραγωγική ηλικία, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, που διαπίστωσε ότι οι άνθρωποι συνεχίζουν να εξελίσσονται, αργά αλλά σταθερά.

womanlightbulb.jpgΗ μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PNAS της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ, έγινε από ερευνητές υπό τον εξελικτικό βιολόγο Στέφεν Στερνς του πανεπιστημίου Γιέηλ των ΗΠΑ. Σύμφωνα με το New Scientist, παρέχει τις ισχυρότερες ενδείξεις μέχρι σήμερα ότι οι άνθρωποι δεν έχουν σταματήσει να εξελίσσονται, αν και τόσο αθόρυβα, που περνά απαρατήρητο. Οι σύγχρονες ιατρικές εξελίξεις, οι οποίες επιτρέπουν να ζουν μέχρι τα βαθειά γεράματα πολλοί άνθρωποι που κάποτε θα είχαν πεθάνει νέοι, έχει οδηγήσει ορισμένους επιστήμονες να υποστηρίζουν ότι ουσιαστικά η φυσική επιλογή δεν επηρεάζει πια τους ανθρώπους, άρα η ανθρωπότητα έχει σταματήσει να εξελίσσεται.

Σύμφωνα με τον Στερνς, αυτή η αντίληψη είναι απολύτως λανθασμένη, καθώς, όπως υποστηρίζει, μπορεί να έχουν μεν αμβλυνθεί οι διαφορές αναφορικά με την επιβίωση των ανθρώπων, με συνέπεια να μην επιλέγονται πλέον οι «καταλληλότεροι» (δηλαδή οι πιο προσαρμοσμένοι) άνθρωποι και τα γονίδιά τους, όμως οι διαφορές στην αναπαραγωγή υπάρχουν και μπορούν ακόμα να επιτελέσουν τη λειτουργία της φυσικής επιλογής και άρα της εξέλιξης. Το βασικό ερώτημα, κατά τον Στερνς, είναι αν οι γυναίκες που έχουν περισσότερα παιδιά (άρα πλεονέκτημα αναπαραγωγής), διαθέτουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά, τα οποία κληρονομούν στους απογόνους τους. Για να το εξακριβώσουν, ο βιολόγος του Γιέηλ και οι συνεργάτες του μελέτησαν τα ιατρικά ιστορικά των 14.000 κατοίκων μιας πόλης της Μασαχουσέτης, από το 1948 μέχρι σήμερα, που καλύπτουν τρεις γενιές σε αρκετές οικογένειες.

Όπως διαπιστώθηκε, οι πιο κοντές και μεγαλύτερου βάρους γυναίκες τείνουν να έχουν περισσότερα παιδιά, κατά μέσο όρο, σε σχέση με τις ψηλότερες και πιο λεπτές γυναίκες. Οι γυναίκες με χαμηλότερη πίεση αίματος και μικρότερο επίπεδο χοληστερίνης (άρα πιο υγιή καρδιά) τείνουν επίσης να έχουν πιο πολλά παιδιά, το ίδιο και οι γυναίκες που γεννάνε το πρώτο παιδί τους σε νεαρότερη ηλικία, καθώς και όσες έχουν εμμηνόπαυση σε μεγαλύτερη ηλικία. Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι γενικά αυτά τα χαρακτηριστικά πέρασαν από τις μητέρες στις κόρες τους, οι οποίες με τη σειρά τους απέκτησαν περισσότερα παιδιά.

Αν αυτές οι τάσεις συνεχιστούν επί δέκα γενιές, σύμφωνα με τους υπολογισμούς του Στερνς, η μέση γυναίκα το 2050 θα είναι κατά δύο εκατοστά πιο κοντή και κατά ένα κιλό πιο παχιά από ό,τι είναι σήμερα. Θα γεννά το πρώτο της παιδί περίπου πέντε μήνες νωρίτερα και θα μπαίνει στην εμμηνόπαυση δέκα μήνες αργότερα από ό,τι τώρα. Αν και δεν είναι βέβαιο ότι αυτά τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από γενιά σε γενιά μέσω αλλαγής των γονιδίων, ο Στερνς πιστεύει ότι αυτές οι αλλαγές έχουν γενετική προέλευση και δεν αποτελούν απλώς κοινωνική και πολιτισμική επιρροή.

Και άλλες μελέτες στο παρελθόν είχαν συμπεράνει ότι η φυσική επιλογή συνεχίζει το έργο της στη σημερινή ανθρωπότητα, όμως η διαφορά με τη νέα έρευνα ήταν ότι εκείνες έβγαζαν τα συμπεράσματά τους κυρίως από τις γεωγραφικές διαφορές στις συχνότητες των γονιδίων, παρά από άμεσες μετρήσεις της αναπαραγωγικής επιτυχίας. Έτσι, η μελέτη του Στερνς είναι πιθανότατα η πιο λεπτομερής καταγραφή και αξιολόγηση της εξέλιξης των ανθρώπων σήμερα.

 

Σεπ 09
15
Κάτω από (Γενετική) από στις 15-09-2009 και με ετικέτα

Εχει ονομαστεί και νόσος των χαρισματικών παιδιών, καθώς τα παιδιά με δυσλεξία συχνά εμφανίζουν μεγαλύτερη δημιουργικότητα και ευρηματικότητα από τα υπόλοιπα. Ποια είναι όμως η – δυσδιάκριτη – γενετική βάση αυτής της τόσο διαδεδομένης μαθησιακής δυσκολίας;

Η δυσλεξία, μια μαθησιακή δυσκολία της ανάγνωσης και της ορθογραφημένης γραφής, είναι η πιο συχνή νευροσυμπεριφοριστική ανωμαλία. Το ποσοστό εμφάνισής της ποικίλλει, ανάλογα με τις μελέτες και τα κριτήρια, από το 5% ως το 17,5% των μαθητών, με τη συχνότητα να είναι μεγαλύτερη στα αγόρια. Η δυσλεξία μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω κάποιας εγκεφαλικής βλάβης, ή αναπτυξιακή που ενέχει και γενετικά στοιχεία. Ως όρος ετέθη το 1887, με την αιτιολογία της να παραμένει θολή για πολλές δεκαετίες καθώς οι έρευνες εστιάζονταν στον εντοπισμό εγκεφαλικών βλαβών, νευροανατομικών ευρημάτων δηλαδή, ενώ μόνο τελευταία άρχισαν να προσανατολίζονται εντατικά στο γενετικό επίπεδο.

Το 1925 επετεύχθη μια πρώιμη συνδυαστική προσέγγιση της εγκεφαλικής και γενετικής παραμέτρου, διά της προσπάθειας συσχέτισης της δυσλεξίας με την αριστεροδεξιοχειρία, η οποία έχει κληρονομική βάση. Στις μέρες μας η ελπίδα κατανόησης της δυσλεξίας κινείται έντονα στο γενετικό επίπεδο, διά της ανίχνευσης γονιδίων που πιθανόν συνδέονται με τις εγκεφαλικές μικροδιαφοροποιήσεις οι οποίες παρατηρούνται μεταξύ δυσλεκτικών και φυσιολογικών ατόμων. Τέτοιες εγκεφαλικές διαφορές αφορούν, λ.χ., την ελλιπή κυριαρχία του αριστερού ημισφαιρίου όπου εδράζεται το κέντρο ελέγχου των γλωσσικών λειτουργιών, τη λέπτυνση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, τη μυελίνη δηλαδή των νευροαξόνων που συμβάλλει στην ταχύτητα μεταβίβασης της πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων, την υστέρηση της μετανάστευσης των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του φλοιού στα βαθύτερα στρώματα του νεοφλοιού ή σε λάθος περιοχή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δημιουργία των νευρωνικών δικτύων.

dysexia.jpgΠόσο επηρεάζουν τα γονίδια;

Ποια γονίδια όμως έχουν αποκαλυφθεί και πώς συνδέονται με την ανάπτυξη της δυσλεξίας διά των νευροανατομικών επιδράσεών τους; Στο σημείο αυτό τονίζεται ότι περίπου το 30% των γονιδίων μας επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και το 70% τα υπόλοιπα συστήματα του σώματός μας· τα γονίδια εμπλέκονται, ως έναν βαθμό, σε όλες τις συμπεριφορές του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων και των μαθησιακών δυσκολιών. Η εμπλοκή του γενετικού παράγοντα στη δυσλεξία αποκαλύφθηκε αρχικά με γενετικές μελέτες σε επίπεδο οικογενειών που έχουν δυσλεκτικά άτομα, επεκτάθηκε στις έρευνες διδύμων και τελευταία στο μοριακό επίπεδο, με την αιτιολογική ερμηνεία να παραμένει εν πολλοίς ασαφής, ωστόσο να φωτίζεται όλο και περισσότερο. Από το οικογενειακό επίπεδο αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν έναν γονιό δυσλεκτικό. Ο συντελεστής κληρονομησιμότητας, από μελέτες οικογενειών, βρέθηκε να είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα και δεν έχουν τα φυσιολογικά, με την περιβαλλοντική παράμετρο να είναι ισχυρή.

Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα· κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας· όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της. Γι΄ αυτό μπορεί να παρουσιάζουν ετερογένεια τα δυσλεκτικά παιδιά της ίδιας οικογένειας και να χρειάζονται διαφορετική εξειδίκευση των μεθόδων αντιμετώπισης της δυσλεξίας τους· αντιμετώπιση που επί του παρόντος μόνο σε εμπειρικό επίπεδο είναι εφικτή. Απώτερος στόχος βέβαια είναι η γονιδιακή θεραπεία των ελαττωματικών προδιαθεσικών γονιδίων, κάτι που παραπέμπεται στο μέλλον. Και επειδή δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γενετικό- βιολογικό τεστ, η προσοχή γονιών και νηπιαγωγώνδασκάλων πρέπει να είναι μεγάλη για την έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη αντιμετώπιση, προκειμένου να καμουφλαριστούν πιο επιτυχώς τα συμπτώματα· μια πρώιμη διάγνωση έχει αναμφίβολα πιο ικανοποιητική αντιμετώπιση. Τονίζεται επίσης ότι παιδιά που οι γονείς τους αντιμετώπισαν το πρόβλημα στην παιδική ηλικία, έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να επιτύχουν το ίδιο συγκριτικά με άλλα παιδιά που οι γονείς τους δεν τα κατάφεραν.

Πολλά παιδιά πάντως έχουν καταφέρει να νικήσουν αυτή τη δυσκολία λόγω της ευπλαστότητας του εγκεφάλου και της σωστής αντιμετώπισης της δυσλεξίας από γονείς και δασκάλους. Ας μην ξεχνάμε επίσης ότι οι εγκέφαλοι των δυσλεκτικών παιδιών είναι συνήθως ευφυέστεροι, δημιουργικότεροι και εφευρετικότεροι· παραδείγματα δυσλεκτικών που διέπρεψαν έχουμε πολλά, όπως λ.χ. ο Εντισον. Γι΄ αυτό η δυσλεξία μπορεί να θεωρηθεί και «θείο δώρο», η «νόσος των χαρισματικών παιδιών», μια «παθολογία της ανωτερότητας» αν διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Η ενημέρωση και η βοήθεια των ηρωικών γονιών από την πολιτεία είναι επίσης σημαντική· για να μην αισθάνονται ανυπεράσπιστοι, μόνοι και ανήμποροι να βοηθήσουν το «εύπλαστο» παιδί τους.

Ολόκληρο το άρθρο του κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης, καθηγητή Γενετικής, … εδώ …