«

»

Ιούν 28 2022

Το αμείλικτο βιολογικό ρολόι

ΑΠΟΨΕΙΣ

H βιολογία δεν έχει ηθική, έχει όμως κανόνες που έχουν καθοριστεί από τα εκατομμύρια χρόνια της εξέλιξης και της προσπάθειας του κάθε είδους να επιζήσει στο διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον που σχεδόν πάντοτε είναι εχθρικό. Προ ημερών, σε συνάντηση μιας οργάνωσης γονέων με παιδιά με διανοητική δυσλειτουργία συζήτησα με Εκείνον και Εκείνη (τον Ευγένιο και την Ευγενία) που είχαν δύο παιδιά με πρόβλημα: το ένα πρόβλημα ήταν από το γονιδίωμα του πατέρα και το άλλο από το γονιδίωμα της μητέρας. Και τα δύο αυτά παιδιά είναι ένα παράδειγμα της αμείλικτης σκληρότητας των νόμων της φύσης, ή να το πω αλλιώς μια μαρτυρία της αμείλικτης τυραννίας του βιολογικού ρολογιού.

Ας μιλήσουμε πρώτα για Εκείνον και την ιστορία του. Οπως σε όλους μας η ζωή του άρχισε από ένα κύτταρο, τον ζυγώτη, που είχε μέσα του μισό από το γονιδίωμα του πατέρα του και μισό από το γονιδίωμα της μητέρας του. Ο ζυγώτης αυτός διαιρείται διαδοχικά στα τρισεκατομμύρια κύτταρα ώστε να φτάσει στον πλήρη νέο οργανισμό με τον εγκέφαλό του, τους πνεύμονες, τα χέρια, τον θυρεοειδή, τα αυτιά και τα μάτια, το έντερο και τις τρίχες του κεφαλιού, κοντολογίς ό,τι χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα για να αποτελέσει ένα μέλος του κοπαδιού και της οικογένειας του είδους Homo Sapiens. Σε κάθε κυτταρική διαίρεση που παράγει τα τρισεκατομμύρια των κυττάρων του ενήλικου ανθρώπου ο υπέρ θαυμαστός μηχανισμός αντιγράφει όλο το γονιδίωμα και το δίνει στα θυγατρικά κύτταρα. Σταματήστε για μια στιγμή και σκεφτείτε την ακριβή αντιγραφή του γονιδιωματικού κειμένου των 6 δισεκατομμυρίων γραμμάτων σε μερικά λεπτά της ώρας! Ε λοιπόν, ο τόσο ακριβής και θαυμαστός αυτός μηχανισμός κάνει και μερικά λάθη, περίπου ένα γράμμα κάθε 100 εκατομμύρια γράμματα, που τα λέμε μεταλλαγές. Επίσης, καμιά φορά στην αντιγραφή του γονιδιώματος παραλείπεται μία παράγραφος (ένα μικρό κομμάτι DNA) ή άλλες φορές μία παράγραφος αντιγράφεται δύο φορές. Οι μεταλλαγές αυτές σχεδόν πάντα είναι ακίνδυνες. Καμιά φορά όμως είναι σε τέτοια σημαντικά σημεία του γονιδιώματος που προκαλούν στα κύτταρα ή στον οργανισμό μία βλάβη. Ας έρθουμε τώρα στα κύτταρα της αναπαραγωγής του άνδρα. Μεταλλαγές γίνονται φυσικά και στα γεννητικά του κύτταρα, δηλαδή τα σπερματοζωάρια που αναπαράγονται συνεχώς κατά κύματα στη διάρκεια της ζωής ενός άνδρα. Με άλλα λόγια, τα σπερματοζωάρια ενός άνδρα 20 ετών έχουν λιγότερες μεταλλαγές από τα σπερματοζωάρια ενός άνδρα 50 ετών γιατί στον 50άρη τα κύτταρά του έχουν μία μακρύτερη ιστορία με πιο πολλές κυτταρικές διαιρέσεις. Ας δούμε τους αριθμούς: ένας άνδρας 20 ετών δίνει κατά μέσον όρο 30 νέες μεταλλαγές στα παιδιά του, ενώ ένας 50 ετών δίνει περίπου 75 νέες μεταλλαγές. Κάθε επιπρόσθετο έτος ηλικίας αυξάνει τις μεταλλαγές που ένας άνδρας δίνει στο παιδί του κατά 1,5 περισσότερες κάθε χρόνο. Τι σημαίνει αυτό στην καθημερινότητα; Οτι όσο μεγαλώνει εκείνος δίνει περισσότερες νέες μεταλλαγές στα παιδιά του, που καμιά φορά είναι παθολογικές και προκαλούν σοβαρές γενετικές αρρώστιες, όπως ο Ευγένιος που συνάντησα προχθές που η κόρη του πήρε μια νέα μεταλλαγή από εκείνον σε ένα γονίδιο DYRK1A το οποίο είναι υπεύθυνο για τη νοητική της δυσλειτουργία.

Ας έρθουμε τώρα σε Εκείνη. Οταν γεννιέται εκείνη, τα αναπαραγωγικά της κύτταρα, τα ωάριά της δηλαδή, είναι όλα έτοιμα και υπαρκτά στις ωοθήκες της. Τους λείπει μόνο μία τελευταία κυτταρική διαίρεση, που στη βιολογική γλώσσα τη λέμε Μείωση 2. Η διαίρεση αυτή ολοκληρώνεται στην αναπαραγωγική φάση της ζωής της, στο μέσον της κάθε περιόδου της. Ετσι, εκείνη είναι προστατευμένη από τις συσσωρευμένες μεταλλαγές που γίνονται σε εκείνον. Επειδή όμως πολλά από τα ωάριά της περιμένουν 30 ή 35 ή 45 χρόνια για να ωριμάσουν, δηλαδή να τελειώσουν τη Μείωση 2, η διαίρεση των χρωματοσωμάτων που μεταφέρουν το DNA του ωαρίου είναι καμιά φορά ανεπιτυχής και έτσι παράγονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες που επίσης οδηγούν σε σοβαρές γενετικές νόσους. Ας δούμε τους αριθμούς: οι γυναίκες 35-39 ετών έχουν περίπου 4,5 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down από γυναίκες 25-29 ετών. Το ρίσκο αυξάνεται σε 15,7 περισσότερο σε γυναίκες μεγαλύτερες από 40 χρόνων. Τι σημαίνει αυτό στην καθημερινότητα; Οτι όσο μεγαλώνει εκείνη έχει περισσότερες πιθανότητες να μεταδώσει μία νέα χρωμοσωμική ανωμαλία στα παιδιά της, όπως η Ευγενία που συνάντησα προχθές που ο γιος της έχει ένα παραπάνω χρωμόσωμα 21 και ανήκει στην ιδιαίτερη κατηγορία συνανθρώπων μας με το σύνδρομο Down.

Σκέφτομαι: οι νόμοι της φύσης είναι αμείλικτοι. Στην περίπτωση της αναπαραγωγής των ανθρώπων που το είδος μας πεθαίνει με την εμμηνόπαυση, και οι άνθρωποι για 200.000 χρόνια ζούσαν όχι περισσότερο από 40 με 45 χρόνια, η πρώιμη, γρήγορη αναπαραγωγή ήταν απαραίτητη για την επιβίωσή του. Στις μέρες μας όμως, αυτοί οι αμείλικτοι νόμοι του βιολογικού ρολογιού είναι μάλλον τροχοπέδη για την επαρκή εκπαιδευτική και επαγγελματική ανάπτυξη καθεμιάς/καθενός. Ετσι ίσως είναι ανάγκη για τις βιομηχανοποιημένες κοινωνίες μας να επικεντρωθούμε στο να βρούμε λύσεις στο αναπαραγωγικό και επικίνδυνο βιολογικό ρολόι που σαν δαμόκλειος σπάθη επικρέμαται πάνω απ’ τα κεφάλια των ζευγαριών σαν αυτό του Ευγένιου και της Ευγενίας.

* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών, και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).

Αφήστε μια απάντηση

Top
Αλλαγή μεγέθους γραμματοσειράς
Αντίθεση
Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων