header image
 

χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα

μια συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο είναι το σύνδρομο klinefelter.

δείτε περισσότερα παρακάτω.

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται “δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων”. Συναντάται και ως σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία του ονόματος του συνδρόμου.

Αιτιολογία

Η διαίρεση του 23ου χρωμοσώματος δεν είναι φυσιολογική με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ενός χρωμοσώματος Χ ή Υ παραπάνω.

Φυσιολογία

Τα άτομα που εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, δηλαδή έχουν ένα περίσσιο χρωμόσωμα Υ – τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία, διαθέτουν γεννητικά όργανα φυσιολογικού άρρενος, αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου. Η έκκριση τεστοστερόνης στην ήβη είναι αρκετή, ώστε να αναπτυχθούν τα χαρακτηριστικά του άρρενος. Τα άτομα αυτά έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία), μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση (καθυστέρηση).

~ από Δήμητρα Τάκη στις 3 Φεβρουαρίου, 2017 .



Αφήστε μια απάντηση