Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ;

Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το οποίο είναι ίδιο με το νιαούρισμα της γάτας.

Σωματικά χαρακτηριστικά:

Σημειωτέον ότι τα παρακάτω χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με CDC.

Μωρά:

· Κλάμα με υψηλό τόνο φωνής

· Χαμηλό βάρος γέννησης

· Μειωμένος μυικός τόνος

· Αναπτυξιακή καθυστέρηση

· Μικρό κεφάλι

· Στρογγυλό σαν «φεγγάρι» πρόσωπο

Παιδιά:

· Μικρό  αδύνατο και κοντό ανάστημα

· Χαρακτηριστικό προσωπείο με μικρό σαγόνι, μακριά μύτη η οποία δείχνει παράξενη.

· Καθυστέρηση στην κίνηση, στο λόγο και χρειάζονται εκπαίδευση για έλεγχο σφιγκτήρων.

· Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά έχουν δόντια που προεξέχουν αφού το κεφάλι και το σαγόνι είναι μικρά ενώ τα δόντια έχουν κανονικό μέγεθος.

· Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν και οργανικές ανωμαλίες όπως προβλήματα στη καρδιά ή νεφρική ανεπάρκεια ή και ανάπτυξη κυρτής ράχης.

Σε αντίθεση με αυτά που λένε τα παλιά βιβλία για τα άτομα με CDC τα παιδιά δεν πεθαίνουν σε βρεφική ηλικία. Η διάρκεια ζωής είναι σχεδόν φυσιολογική, παρόλα αυτά υπάρχουν μερικές ενδείξεις πρόωρης ανάπτυξης.

Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;

Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

• Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
  μορφασμοί προσώπου.
• Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας
• Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.
• Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Πηγή: http://tsgenesee.mbg.duth.gr/tsgr.html