Σύνδρομο Cri du Chat

Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ;

Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το οποίο είναι ίδιο με το νιαούρισμα της γάτας.

Σωματικά χαρακτηριστικά:

Σημειωτέον ότι τα παρακάτω χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με CDC.

Μωρά:

· Κλάμα με υψηλό τόνο φωνής

· Χαμηλό βάρος γέννησης

· Μειωμένος μυικός τόνος

· Αναπτυξιακή καθυστέρηση

· Μικρό κεφάλι

· Στρογγυλό σαν «φεγγάρι» πρόσωπο

Παιδιά:

· Μικρό  αδύνατο και κοντό ανάστημα

· Χαρακτηριστικό προσωπείο με μικρό σαγόνι, μακριά μύτη η οποία δείχνει παράξενη.

· Καθυστέρηση στην κίνηση, στο λόγο και χρειάζονται εκπαίδευση για έλεγχο σφιγκτήρων.

· Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά έχουν δόντια που προεξέχουν αφού το κεφάλι και το σαγόνι είναι μικρά ενώ τα δόντια έχουν κανονικό μέγεθος.

· Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν και οργανικές ανωμαλίες όπως προβλήματα στη καρδιά ή νεφρική ανεπάρκεια ή και ανάπτυξη κυρτής ράχης.

Σε αντίθεση με αυτά που λένε τα παλιά βιβλία για τα άτομα με CDC τα παιδιά δεν πεθαίνουν σε βρεφική ηλικία. Η διάρκεια ζωής είναι σχεδόν φυσιολογική, παρόλα αυτά υπάρχουν μερικές ενδείξεις πρόωρης ανάπτυξης.