Το καλοκαίρι είναι μια από τις ωραιότερες εποχές του χρόνου. Ο γαλανός ουρανός σε συνδυασμό με τον λαμπερό ήλιο μάς προκαλούν να βγούμε και να απολαύσουμε μερικές στιγμές διασκέδασης και χαλάρωσης, δυστυχώς όμως για κάποιους αυτές οι μικρές απολαύσεις είναι σχεδόν αδύνατες.
Αναφέρομαι στους ανθρώπους που πάσχουν από μελαχρωματική ξηροδερμία (xiroderma pigmentosum), μια σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη εκφυλιστική νόσο που χαρακτηρίζεται από σοβαρή φωτοευαισθησία. Όπως πολλές γενετικές διαταραχές, έτσι και αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που επιδιορθώνουν το κατεστραμμένο DNA. Η εν λόγω ασθένεια επηρεάζει τον μηχανισμό που επιδιορθώνει την υπεριώδη βλάβη στο DNA των κυττάρων του δέρματος, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να είναι εξαιρετικά ευαίσθητοι στο υπεριώδες φως του ηλίου.
Η μελαχρωματική ξηροδερμία εμφανίζεται ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής και είναι εύκολο να διαγνωστεί, καθώς τα συμπτώματα που παρουσιάζει είναι αρκετά εμφανή. Χαρακτηριστικά είναι το σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από ολιγόλεπτη παραμονή στον ήλιο, εμφάνιση φακίδων σε σημεία που εκτίθενται στον ήλιο, ξηροδερμία και αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματος. Μπορεί ακόμα να προκύψουν διαταραχές του νευρικού συστήματος, όπως απώλεια ακοής, κακός συντονισμός, απώλεια πνευματικής λειτουργίας και επιληπτικές κρίσεις. Συχνή είναι επίσης η εμφάνιση καρκίνου του δέρματος. Δυστυχώς για τη συγκεκριμένη νόσο δεν υπάρχει θεραπεία, οι πάσχοντες πρέπει να αποφεύγουν εντελώς τον ήλιο και να παίρνουν συμπληρώματα βιταμίνης D. Ακόμα, συνιστάται η χρήση ρετινοειδών κρεμών, οι οποίες βοηθούν στη μείωση εμφάνισης καρκίνου του δέρματος.
Η ύπαρξη τέτοιων ασθενειών είναι κάτι λυπηρό, όμως μας δίνουν τη δυνατότητα να εκτιμήσουμε απλά καθημερινά πράγματα, όπως έναν περίπατο μια καλοκαιρινή μέρα. Γιατί τίποτα δεν είναι δεδομένο.
Κλείνοντας, θα ήθελα να ευχαριστήσω την κυρία Αβραμίδου, η οποία δεν εγκατέλειψε ποτέ τα Ανοιχτά χαρτιά, ούτε εμένα! Καλό καλοκαίρι!