ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 13 και 18

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 13 και 18: Συχνότητα (Επιπολασμός) και Επιβίωση/Θνησιμότητα.
Πολυμελής διεθνής ερευνητική ομάδα διερεύνησε τη συχνότητα και την επιβίωση (στις ζώντες γεννήσεις), σε εγκυμοσύνες διαγνωσμένες με τρισωμία των χρωμοσωμάτων 13 και 18. Τα στοιχεία προέρχονταν από 18 χώρες. Η μέση συνολική συχνότητα γεννήσεων με μορφολογικές δυσμορφίες για την τρισωμία 13 ήταν 1,68%, ενώ για την τρισωμία του χρωμοσώματος 18 ήταν 4,08%. Ο μέσος επιπολασμός, δηλ. εμβρύων, με τρισωμία του χρωμοσώματος 13 ήταν 0,5, ενώ για αυτή του χρωμοσώματος 18 ήταν 1,07 ανά 10.000 γεννήσεις. Η μέση θνησιμότητα κατά την πρώτη εβδομάδα ζωής ήταν 48% για την τρισωμία 13 και 42% για την τρισωμία 18. Τα μισά περιστατικά θνησιμότητας συνέβησαν την πρώτη ημέρα της ζωής των νεογνών. Η μέση θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος της ζωής ήταν 87% για την τρισωμία 13 και 88% για την τρισωμία18. Μόνο το 10% των νεογνών έζησε το πρώτο έτος από τη γέννηση.
*Βιβλιογραφία. Goel N. et al.Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2382-2392. doi: 10.1002/ajmg.a.61365. Epub 2019 Sep 30.

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 13 και 18: Συχνότητα (Επιπολασμός) και Επιβίωση/Θνησιμότητα. Πολυμελής διεθνής ερευνητική…

Δημοσιεύτηκε από Konstantinos Triantaphyllidis στις Τρίτη, 26 Νοεμβρίου 2019

Αφήστε μια απάντηση