Ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε* πρόσφατα ΘΕΑΜΑΤΙΚΗ φαρμακευτική αγωγή, η οποία αποτελεί τριπλό συνδυασμό φαρμακευτικών ουσιών (elexacaftor, ivacaftor και tezacaftor) και απευθύνεται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με την πιο συχνή γονιδιακή μετάλλαξη της νόσου, την ΔF508. Η νέα θεραπευτική αγωγή καλύπτει το 90% των ασθενών με την μετάλλαξη ΔF508, πολλοί από τους οποίους δεν είχαν άλλες εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές. Η νέα φαρμακευτική αγωγή αφορά ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών, που έχουν τουλάχιστον μια μετάλλαξη ΔF508del. Μέχρι τώρα, οι διαθέσιμες θεραπείες, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης απευθύνονταν σε ασθενείς με συγκεκριμένο γονότυπο, οπότε για πολλούς ασθενείς με άλλες μεταλλάξεις δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία. Εξαιτίας του σημαντικού οφέλους των ινοκυστικών ασθενών από τη χρήση αυτού του φαρμάκου, ο FDA διεκπεραίωσε τη διαδικασία αξιολόγησης και έγκρισης σε μόλις τρεις μήνες, πολύ νωρίτερα από τον αρχικό στόχο, ο οποίος έληγε την 19η Μαρτίου του 2020. Μία παρόμοια θεραπεία έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Υπηρεσία Φαρμάκων είχε την ονομασία Symkevi, αλλά περιείχε δύο δραστικά συστατικά (tezacaftor και ivacaftor).
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι, τα έντερα, τα ιγμόρεια και τα γεννητικά όργανα. Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο αυτοσωματικό γονίδιο CFTR. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις. Η πιο συχνή μετάλλαξη ονομάζεται ΔF508 [ή p. (Phe508del) ή c.1521_1523delCTT] και έχει ποσοστό εμφάνισης στη χώρα μας περίπου 53% (μέσος όρος σε όλη την Ευρώπη 72%, με διαβάθμιση μείωσης της συχνότητας/επιπολασμού από τη ΒΔ προς τη ΝΑ Ευρώπη). Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή μονογονιδιακή ασθένεια στους λευκούς. Στη χώρα μας, η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα ασθένεια, μετά τη Μεσογειακή αναιμία.
Η ασφάλεια χορήγησης του φαρμάκου βασίζεται στα δεδομένα πρόσφατων μελετών** με συνολικό αριθμό 510 ασθενών. Το προφίλ ασφαλείας του φαρμάκου ήταν γενικά παρόμοιο σε όλες τις υποομάδες ασθενών. Οι πιο σοβαρές συχνές αντιδράσεις του φαρμάκου σε ασθενείς, που έλαβαν το Trikafta σε σχέση με τους ασθενείς που έλαβαν εικονικό φάρμακο ήταν το εξάνθημα και η γριπώδης συνδρομή. Οι πιο συχνές αντιδράσεις ήταν ο πονοκέφαλος, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πόνος στην κοιλιά, διάρροια, εξανθήματα, αυξημένα ηπατικά ένζυμα, ρινική συμφόρηση, αυξημένη κρεατινική κινάση ρινόρροια, ρινίτιδα, γρίπη, ρινοκολπίτιδα, και αυξημένη χολερυθρίνη.
Βιβλιογραφία. *FDA approves new breakthrough therapy for cystic fibrosis.
https://www.fda.gov/…/fda-approves-new-breakthrough-therapy…
**Peter G. Middleton, Marcus A. Mall, Pavel Dřevínek, Larry C. Lands, Edward F. McKone, Deepika Polineni, Bonnie W. Ramsey, Jennifer L. Taylor-Cousar, Elizabeth Tullis, François Vermeulen, Gautham Marigowda, Charlotte M. McKee, Samuel M. Moskowitz, Nitin Nair, Jessica Savage, Christopher Simard, Simon Tian, David Waltz, Fengjuan Xuan, Steven M. Rowe, Raksha Jain. Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. New England Journal of Medicine, 2019; DOI: 10.1056/NEJMoa1908639
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ!!!
