ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟΝ ΠΡΟΑΓΩΓΕΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΤΕΛΟΜΕΡΑΣΗΣ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΟΓΚΟΓΕΝΕΣΗ, π.χ. στο μελάνωμα

22310697_492133457833002_4656251566503455783_nΤο τελομέρος είναι μια περιοχή του DNA, χωρίς μεγάλη πληροφοριακή αξία, βρίσκεται στο τέλος κάθε χρωμοσώματος και προστατεύει τη χρήσιμη γενετική πληροφορία, που βρίσκεται στο υπόλοιπο του χρωμοσώματος, από τη φθορά (Εικ. 1). Ειδικότερα, τα τελομερή των χρωμοσωμάτων διατηρούν τη γονιδιωματική σταθερότητα παρεμποδίζοντας τις χρωμοσωμικές συντήξεις. Πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι μεταλλάξεις στον προαγωγέα (υποκινητή) του γονίδιου της τελομεράσης είναι οι πιο κοινές μη κωδικοποιητικές μεταλλάξεις που συντελούν στη δημιουργία καρκίνων. Ερευνητική ομάδα εργάστηκε (Kunitoshi Chiba και συν. Mutations in the promoter of the telomerase gene TERT contribute to tumorigenesis by a two-step mechanism. Science, Τόμος 357, σελίδες 1416-1420, 29/9/2017) με στόχο να διασαφηνιστεί ο ρόλος αυτών των μεταλλάξεων στην καρκινογένεση (Εικ. 2). 
22339065_492133494499665_4311550871085004566_o
Σε δείγματα μελανώματος με μεταλλάξεις στον προαγωγέα της τελομεράσης η ερευνητική μάδα ανακάλυψε ότι μεταλλάξεις που προκαλούν χρωμοσώματα με μικρά σε μήκος τελομερή επέτρεψαν στα κύτταρα με πολύ μικρά και απροστάτευτα χρωμοσωματικά τελομερή να πολλαπλασιαστούν. Αυτό τροφοδοτούσε τη γονιδιωματική αστάθεια, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι μεταλλάξεις στον προαγωγέα της τελομεράσης συμβάλλουν στην ογκογένεση με την προώθηση της αστάθειας των χρωμοσωμάτων (του γονιδιώματος).