Α) Η προεπιλογή του φύλου του παιδιού: Διλήμματα
Η συνεργασία του εμβρυολόγου Robert Edwards και του γυναικολόγου Patrick Steptoe, το 1978, είχε ως αποτέλεσμα τη γέννηση του πρώτου παιδιού, της Louise Brown, ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση. Άραγε τι θα συμβεί αν σε μια κοινωνία ορισμένοι γονείς επιδιώξουν να αποκτήσουν παιδί κατά παραγγελία με μεθοδολογίες γενετικής, εμβρυολογίας, υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και αναγεννητικής ιατρικής, με στόχο να είναι πιο όμορφο, να έχει αυξημένες πνευματικές δεξιότητες ή υπεραθλητικές επιδόσεις; Μήπως οι επεμβάσεις στο γενετικό υλικό μας ήδη υλοποιούνται για να επιβεβαιωθούν οι προβλέψεις του A. Huxley (1930) για τον “θαυμαστό καινούριο κόσμο”. ΄Αραγε πόσο κοντά είμαστε να προβαίνουμε σε επεξεργασία των γενετικών ατελειών μας και μήπως δεν θα πρέπει ούτε καν να προσπαθήσουμε να το πράξουμε;
Στο βιβλίο μου με τίτλο ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΖΩΩΝ- Εφαρμογές στον άνθρωπο, Β έκδοση, Εκδόσεις Κυριακίδη, 2015) περιγράφω ορισμένες περιπτώσεις. Σε δύο χρόνια έγιναν νέες εντυπωσιακές ανακαλύψεις στον τομέα της γενετικής και της αναγεννητικής ιατρικής. Οπότε σε διαδοχικά άρθρα στοχεύω να περιγράψω τις δυνατότητες επιδιόρθωσης/τροποποίησης του γενετικού υλικού με στόχο τη δημιουργία προσχεδιασμένων παιδιών.
Α) ΠΡΟΕΠΙΛΟΓΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Ο προκαθορισμός του φύλου στο έμβρυο, από το 1987, είναι πλέον γεγονός. Σύμφωνα με την Ελληνική νομοθεσία η επιλογή του φύλου του εμβρύου δικαιολογείται μόνον για σοβαρούς λόγους υγείας, π.χ. την αποφυγή της εκδήλωσης φυλοσύνδετων νοσημάτων στο παιδί. Η Ελληνική νομοθεσία δεν επιτρέπει την επιλογή του φύλου για κοινωνικούς λόγους, π.χ. την “εξισορρόπηση” των φύλων των παιδιών σε μια οικογένεια. Παρόλα αυτά, τα τελευταία 10 χρόνια γεννήθηκαν αρκετά παιδιά σε αρκετές χώρες, που οι γονείς τους είχαν προεπιλέξει το φύλο τους (αγόρι ή κορίτσι). Μάλιστα, υπολογίζεται ότι το 3% των ζευγαριών που κάνουν προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προβαίνει σε επιλογή του φύλου. Ως εκ τούτου αρκετοί ζευγάρια από την Ευρώπη οδεύουν σε χώρες όπου δεν υπάρχει νομοθεσία ή οι νόμοι είναι πιο ελαστικοί για να αποκτήσουν παιδί με επιθυμητό φύλο.
Όσοι είναι εναντίον της επιλογής του φύλου υποστηρίζουν ότι αποτελεί το πρώτο βήμα για τη δημιουργία μωρών «κατά παραγγελία» ή της νέας Ευγονικής.
Β) Δημιουργία υγιών παιδιών που θα χρησιμοποιηθούν ως δότες βλαστοκυττάρων, οργάνων, βελτίωση γνωρισμάτων ή ευγονική: Διλλήματα
Μια από τις κύριες προκλήσεις της ιατρικής είναι η διάγνωση κληρονομικών ασθενειών στο εμβρυακό στάδιο, πριν την εμβρυομεταφορά. Προς τούτο χρησιμοποιείται η προεμφυτευτική διάγνωση μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση στο στάδιο των 8 βλαστομεριδίων. Εδώ εξετάζεται η γενετική σύσταση του εμβρύου για τουλάχιστον 200 ασθένειες πριν πραγματοποιηθεί η εμβρυομεταφορά και έτσι μεταφέρονται στη μήτρα μόνον επιλεγμένα έμβρυα που δεν φέρουν γενετική διαταραχή. Η προεμφυτευτική διάγνωση αφορά γονείς που: έχουν παιδί με κάποια κληρονομική ασθένεια και επιθυμούν να αποκτήσουν νέο υγιές ή έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, ή υπήρχε σημαντική ρύπανση στο χώρο εργασίας τους ή η μητέρα έχει ηλικία μεγαλύτερη από 35 ετών. Πρόσφατα, όμως, σε αυτές τις περιπτώσεις προσετέθη ακόμη μία, αυτή της κατά παραγγελία δημιουργίας παιδιών που θα χρησιμοποιηθούν ως δότες βλαστοκυττάρων ή οργάνων. Ο απώτερος στόχος των εργαστηριακών αναλύσεων ήταν να επιλεγεί η γέννηση παιδιού με συγκεκριμένη γενετική σύσταση προκειμένου να χρησιμοποιηθεί ως δότης για τη θεραπεία αδελφού ή αδελφής. Ανάμεσα στα παραγόμενα έμβρυα των οποίων ελέγχεται η γενετική σύσταση για κληρονομικές ασθένειες, επιλέγονται δύο, εμφυτεύονται στη μητέρα και γεννιέται βρέφος, από το αίμα του ομφάλιου λώρου του οποίου παίρνονται κατάλληλα βλαστοκύτταρα και μεταφυτεύονται στον άρρωστο αδελφό ή αδελφή..
Περιττεύει να αναφερθεί ότι προκειμένου να είναι ιστοσυμβατή η μεταμόσχευση, το υγιές παιδί επιλέγεται ανάμεσα σε αρκετά έμβρυα, με μεθοδολογίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, προεμφυτευτικής διάγνωσης και τεχνητής γονιμοποίησης. ΄Ολες οι εργαστηριακές εξετάσεις ήταν ενθαρρυντικές και το παιδί μάλλον προσδοκά σε φυσιολογική ζωή.
Η επιλογή όμως εμβρύων κατά την προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να αφορά και περιπτώσεις γέννησης παιδιών με βελτιωμένα χαρακτηριστικά ή για λόγους ευγονικής. Πρόκειται για γενετικές παρεμβάσεις, με σκοπό να αποκτηθούν παιδιά με επιθυμητά χαρακτηριστικά, όπως ή γέννηση παιδιών που θα έχουν συγκεκριμένα φαινοτυπικά χ ή διανοητικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά, π.χ. γέννηση παιδιών που θα έχουν βελτιωμένες αθλητικές επιδόσεις, χρώμα επιδερμίδας, προσώπου, κλπ
Οι επικριτές αυτής της διαδικασίας υποστηρίζουν ότι η δημιουργία ενός παιδιού με μοναδικό στόχο την παροχή θεραπείας στον άρρωστο αδελφό/αδελφή γεννά σοβαρούς προβληματισμούς:
• Η διαδικασία παραγωγής προσχεδιασμένων παιδιών μπορεί σήμερα να αφορά τη θεραπεία άρρωστων παιδιών, αύριο όμως ενδέχεται να αφορά νοητικά ή μαθησιακά γνωρίσματα και έτσι ο άνθρωπος θα είναι ένα αναλώσιμο και εμπορεύσιμο προϊόν.
• Η προεμφυτευτική διάγνωση και η επιλογή παιδιών με βάση τη γενετική οδηγεί στην παραγωγή ανθρώπινων ανταλλακτικών στη «Φάρμα των μωρών».
• Οι βιοηθικοί είναι κατηγορηματικά αρνητικοί σε κάθε τέτοια γενετική παρέμβαση γιατί αποτελεί το “όχημα” για βελτιωτικές και ευγονικές παρεμβάσεις.
Γ. ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΤΑ ΠΑΡΑΓΓΕΛΙΑ ΠΡΟΣΧΕΔΙΑΣΜΕΝΩΝ
ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΜΕΝΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ: Διλλήματα
Η αναπαραγωγική κλωνοποίηση είναι ένας τρίτος τρόπος να σχεδιαστούν τα βιολογικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου και να προκύψει άνθρωπος που μοιάζει με τον δωρητή του DNA και όχι υποχρεωτικά με τη φυσική μητέρα που τον γέννησε. Η αναπαραγωγική δηλ. κλωνοποίηση αποτελεί τον απλούστερο τρόπο να προσχεδιαστούν τα βιολογικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου. Με αυτήν τη μέθοδο ματαιόδοξοι ή κερδοσκόποι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν την αναπαραγωγική κλωνοποίηση ανθρώπου. Οι μεθοδολογίες αυτές εγγυώνται ότι το παιδί θα έχει συγκεκριμένα γονίδια. Επιπλέον, ανατρέχοντας στη ζωή του ενηλίκου, υπόσχονται ότι θα γνωρίζουμε πώς θα μοιάζει το παιδί σε ηλικία 5, 10, 20 ετών, κοκ.
Η πλειονότητα των ατόμων ανησυχεί με την ιδέα της χρήσης της αναπαραγωγικής κλωνοποίησης στο ανθρώπινο είδος, άλλοι όμως ανησυχούν για τη διάκριση που γίνεται εναντίον μιας μικρής μειοψηφίας στείρων ζευγαριών που τους απαγορεύεται το δικαίωμα να κάνουν την αναπαραγωγική τους επιλογή και περιορίζονται οι ελευθερίες τους. Άραγε η κοινωνία έχει το ηθικό δικαίωμα να περιορίζει τα θεμελιώδη δικαιώματα και ελευθερίες μιας ομάδας συνανθρώπων μας, η οποία επιθυμεί απλώς να δημιουργήσει γενετικά συγγενική οικογένεια;
Δυστυχώς, οι νομικές υπηρεσίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης καθυστέρησαν στη θέσπιση ενιαίου νομοθετικού πλαισίου που να διέπει τα της κλωνοποίησης. Παρόλα αυτά, είναι γνωστό, ότι οτιδήποτε και αν νομοθετήσουμε, τα κατά παραγγελία προσχεδιασμένα παιδιά κόστους 200.000 ευρώ το ένα θα δημιουργηθούν.
Μέχρι σήμερα έχουν κλωνοποιηθεί πάνω από 25 ζωικά είδη, μέσα στα οποία συμπεριλαμβάνεται και ο Χιμπατζής. Ως εκ τούτου είναι δυνατή πλέον η κλωνοποίηση και του ανθρώπου. Κυκλοφορεί ήδη βιβλίο και στα Ελληνικά, ο συγγραφέας του οποίου ισχυρίζεται ότι κάποιος εκατομμυριούχος προέβη σε κλωνοποίηση του εαυτού του. Σε όλους αυτούς θα πρέπει να υπενθυμίζουμε ότι η αναπτυξιακή πορεία ενός ανθρώπου δεν εξαρτάται αποκλειστικά από τα γονίδια (το DNA) τους. Τα γονίδια αλληλεπιδρούν όχι μόνο μεταξύ τους, αλλά και με το περιβάλλον με αποτέλεσμα να δημιουργείται ο φαινότυπός του, δηλαδή το σύνολο των γνωρισμάτων, μορφολογικών, φυσιολογικών, βιοχημικών, δομικών, συμπεριφοράς, κλπ. Η διαμόρφωση π.χ. του ύψους ενός ατόμου καθορίζεται από 400 περίπου γονίδια. Το τελικό ύψος του ανθρώπου, ο φαινότυπος του, οφείλεται σε ποσοστό 80% στο DNA του και κατά 20% στη διατροφή και σε άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Μερικοί λόγοι γιατί δεν πρέπει να γίνει αναπαραγωγική κλωνοποίηση στον άνθρωπο
Είναι ανήθικο να χρησιμοποιείται ο άνθρωπος ως πειραματόζωο και να θυσιάζονται πολλοί κλώνοι.
Η κλωνοποίηση ζώων έδειξε ότι υπήρξαν σοβαρές μορφολογικές ανωμαλίες, ασθενικό ανοσοποιητικό σύστημα και, τέλος, πρόωροι θάνατοι. Το ερώτημα λοιπόν είναι μήπως την ίδια τύχη θα έχουν και οι κλωνάνθρωποι;
Η κλωνική αναπαραγωγή δημιουργεί σοβαρά νομικά προβλήματα που χρήζουν ρύθμισης:
α. Είναι η κλωνική αναπαραγωγή μια νόμιμη αναπαραγωγική πρακτική σαν την εξωσωματική
γονιμοποίηση;
β. Έχουν τα κλωνοποιημένα παιδιά τα ίδια δικαιώματα με τα φυσικά παιδιά;
γ. Οι κλωνάνθρωποι οι οποίοι ενδέχεται να δημιουργηθούν στα εργαστήρια για την παραγωγή
ανταλλακτικών οργάνων για μεταμοσχεύσεις έχουν το δικαίωμα να επιλέξουν το δικό τους
προορισμό;
Η μεθοδολογία αυτή έρχεται σε πλήρη αντίθεση με την αρχή της αυτονομίας και της αξιοπρέπειας του ανθρώπου. Σύμφωνα δε με τη Σύμβαση για την «Προστασία των δικαιωμάτων και της αξιοπρέπειας του ανθρώπινου όντος σε σχέση με τις εφαρμογές της Βιολογίας και της Ιατρικής» που συνέταξαν τα μέλη του Συμβουλίου της Ευρώπης (αρχικά στο Οβιέδο της Ισπανίας το 1977 και αργότερα στο Παρίσι το 1988 για την κλωνοποίηση) «Απαγορεύεται οποιαδήποτε παρεμβολή με σκοπό τη δημιουργία ανθρώπινου όντος γενετικά όμοιου με άλλο ανθρώπινο ον ζωντανό ή νεκρό».
Δ.1) Δημιουργία προσχεδιασμένων γενετικά τροποποιημένων (μεταλλαγμένων) ανθρώπων με χρήση κλασικών μεθοδολογιών, π.χ. ιοί ως φορείς μεταφοράς γενετικού υλικού: Διλλήματα
Τέταρτος τρόπος για να προσχεδιαστούν άνθρωποι είναι να ενσωματωθεί γενετικό υλικό σε ανθρώπινα γεννητικά κύτταρα (ωάρια ή σπερματοζωάρια) από οποιονδήποτε οργανισμό και ύστερα να δημιουργηθούν ανθρωποκλώνοι. Ειδικότερα, αφού απομονωθεί συγκεκριμένη αλληλουχία γενετικού υλικού από άλλον άνθρωπο ή ιό ή βακτήριο ή φυτό ή ζώο, θα ακολουθήσει εσκεμμένη και στοχευόμενη μεταφορά και ενσωμάτωση του ξένου DΝΑ στο γενετικό υλικό γεννητικών κυττάρων του ανθρώπου με αποτέλεσμα να δημιουργούνται γενετικά τροποποιημένοι άνθρωποι. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ότι ένας ΓΤ άνθρωπος πέρα από τα δικά του χαρακτηριστικά θα έχει ένα ή περισσότερα νέα χαρακτηριστικά άλλου οργανισμού (ανθρώπου, ιού, βακτηρίου, φυτού ή ζώου).
Μέχρι σήμερα, ειδικά για τον άνθρωπο, μεταφορά γενετικού υλικού επιτρέπεται μόνο από άνθρωπο σε άνθρωπο με τη βοήθεια ιών ή άλλων “φορέων” για τη θεραπεία ασθενειών (Θεραπεία γονιδίου). Επιπλέον, η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και το ποσοστό επιτυχίας της είναι περιορισμένο.
Δ.2) Δημιουργία προσχεδιασμένων γενετικά τροποποιημένων ανθρώπων/υπερανθρώπων με χρήση της καινοτόμου τεχνολογίας επεξεργασίας του DNA CRISPR/Cas9): Διλλήματα
Πέμπτος τρόπος για να προσχεδιαστούν άνθρωποι είναι να χρησιμοποιηθούν καινοτόμες τεχνολογίες επεξεργασίας του DNA, π.χ. η μεθοδολογία CRISPR/Cas9), που επιτρέπει να εφαρμοστούν λεπτεπίλεπτες χειρουργικές επεμβάσεις επιδιόρθωσης/τροποποίησης στο γονιδίωμα ανθρώπων, με απίστευτη και πρωτοφανή ακρίβεια, ακόμη και στο επίπεδο ενός νουκλεοτιδίου του DNA. Μερικοί ισχυρίζονται ότι η μεθοδολογία αυτή, το 2007, θα αποτελέσει τη ΧΡΥΣΗ ΕΠΟΧΗ!!! της γενετικής μηχανικής.
Η μεθοδολογία έχει προκαλέσει ανησυχία στην επιστημονική κοινότητα, καθώς τον Απρίλιο του 2015 Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι προέβησαν σε σκόπιμη πειραματική τροποποίηση του DNA ανθρώπινων εμβρύων που περίσσεψαν σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες επιχείρησαν να τροποποιήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο της β-αιμοσφαιρίνης σε δεκάδες έμβρυα.
΄Ηδη η τεχνική CRISPR/Cas9 έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του AIDS, της μεσογειακής αναιμίας, της επιφανειακής δυστροφίας κερατοειδούς με επίδραση στην όραση.
Η αρμόδια Βρετανική αρχή χορήγησε την ΠΡΩΤΗ άδεια για ΝΟΜΙΜΗ γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων ως μέρος βασικής έρευνας στον τομέα της
υπογονιμότητας και των αποβολών.
Αυτό σημαίνει ότι αρκετές επιστημονικές ομάδες απέδειξαν ότι είναι δυνατή η κατά βούκηση γενετική τροποποίηση οποιουδήποτευ γονιδίου χρησιμοποιώντας την τεχνολογία CRISPR/Cas9, η οποία επιτρέπει την επιδιόρθωση, την αλλαγή, τη διαγραφή και την προσθήκη γονιδίων σε σωματικά κύτταρα ενηλίκων ή εμβρύων, ακόμη και γεννητικών κυττάρων.
Βιοηθικοί προβληματισμοί. Η χρησιμοποίηση των τεχνικών επεξεργασίας του γονιδιώματος γεννητικών κυττάρων θεωρείται, από ορισμένους επιστήμονες, απαγορευτική για βιοηθικούς, αλλά και τεχνικούς λόγους. Τέτοια πρωτόκολλα, δεν πρέπει να επιτραπούν να χρησιμοποιηθούν για τους εξής λόγους:
α) Η διαδικασία περιλαμβάνει πολλά στάδια τα οποία ελάχιστα είναι κατανοητά και οι μέσο- και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις δεν μπορούν να εκτιμηθούν μια και δεν έχουμε κατανοήσει ακόμη τον τρόπο ρύθμισης της έκφρασης όλων των γονιδίων μας.
β) Δεν μπορούν να γίνουν ακριβείς προβλέψεις για τι άλλες επιπτώσεις μπορεί να έχει μια ανεπιθύμητη αλλαγή στον άνθρωπο, αν και μικρή σε συχνότητα, σε παρόμοιες με την αλληλουχία στόχο του γονιδιώματος.
γ) Θα ανοίξει το δρόμο για τον γενετικό μετασχηματισμό των χαρακτηριστικών του ανθρώπου με προφανείς εξελικτικές, κοινωνικές, οικονομικές και ηθικές επιπτώσεις.
δ) Η δημιουργία κληρονομήσιμων αλλαγών στο γονιδίωμα ενδέχεται να έχει ανταγωνιστικές πλειοτροπικές επιπτώσεις. Με απλά λόγια, η έκφραση ενός γονιδίου ενδέχεται να μειώνει τον κίνδυνο εκδήλωσης κάποιας ασθένειας, αλλά της πλειοτροπικής δράσης να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιας άλλης. Στην περίπτωση π.χ. της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων αντιγράφων του υπεύθυνου γονιδίου στο γονιδίωμα ενός ατόμου οδηγεί σε εκδήλωση ασθένειας, ενώ η ύπαρξη ενός μόνο γονιδίου μειώνει τον κίνδυνο προσβολής από ελονοσία.
Ο κυριότερος φόβος αυτών των επιστημόνων είναι η γέννηση μωρών από γεννητικά κύτταρα που θα έχουν υποστεί ευγονικού τύπου επεξεργασία προτού εμφυτευτούν στη μήτρα.
Από την άλλη, διακεκριμένοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι σχετικές έρευνες εφαρμογών της τεχνικής CRISPR/Cas9 πρέπει να συνεχιστούν, μαζί όμως με τον αναγκαίο έλεγχο, ώστε οι έρευνες να επιτρέψουν τη μελλοντική χρήση των συμπερασμάτων τους για τη θεραπεία ακόμη και πολυπαραγοντικών ασθενειών.
Η δυνατότητα της μεθοδολογίας να προκαθοριστεί η γενετική σύσταση ενός ατόμου, αλλά ακόμη και των μελλοντικών γενεών προβληματίζει βασανιστικά τους βιοϊατρικούς κύκλους, αφού μπορεί αφενός να ωφελήσει, αφετέρου να βλάψει το ανθρώπινο είδος. Με την πιθανή εφαρμογή της θεραπείας γονιδίου στα γεννητικά κύτταρα ανοίγονται προοπτικές που ξεφεύγουν από τους ορίζοντες των συνηθισμένων ορίων θεραπευτικών μεθοδολογιών.
Η Επιτροπή Δεοντολογίας της Γαλλικής Βιοϊατρικής ΄Ερευνας θεωρεί ότι ο δημόσιος διάλογος και η συγκέντρωση δεδομένων ασφάλειας των τριών μεθοδολογιών πρέπει να ολοκληρωθεί τουλάχιστον μέσα στα επόμενα δύο χρόνια. Τα μέτρα αυτά να υιοθετηθούν από την Ευρωπαϊκή και Διεθνή νομοθεσία, πριν γίνουν ανεπανόρθωτες βλάβες στο γενετικό υλικό ανθρώπων με απρόβλεπτες μελλοντικές συνέπειες για το ανθρώπινο είδος, όπως θα παρουσιάσω σε επόμενες αναρτήσεις.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου
Όσοι είναι εναντίον της επιλογής του φύλου υποστηρίζουν ότι αποτελεί το πρώτο βήμα για τη δημιουργία μωρών «κατά παραγγελία» ή της νέας Ευγονικής.
Β) Δημιουργία υγιών παιδιών που θα χρησιμοποιηθούν ως δότες βλαστοκυττάρων, οργάνων, βελτίωση γνωρισμάτων ή ευγονική: Διλλήματα
Μια από τις κύριες προκλήσεις της ιατρικής είναι η διάγνωση κληρονομικών ασθενειών στο εμβρυακό στάδιο, πριν την εμβρυομεταφορά. Προς τούτο χρησιμοποιείται η προεμφυτευτική διάγνωση μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση στο στάδιο των 8 βλαστομεριδίων. Εδώ εξετάζεται η γενετική σύσταση του εμβρύου για τουλάχιστον 200 ασθένειες πριν πραγματοποιηθεί η εμβρυομεταφορά και έτσι μεταφέρονται στη μήτρα μόνον επιλεγμένα έμβρυα που δεν φέρουν γενετική διαταραχή. Η προεμφυτευτική διάγνωση αφορά γονείς που: έχουν παιδί με κάποια κληρονομική ασθένεια και επιθυμούν να αποκτήσουν νέο υγιές ή έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, ή υπήρχε σημαντική ρύπανση στο χώρο εργασίας τους ή η μητέρα έχει ηλικία μεγαλύτερη από 35 ετών. Πρόσφατα, όμως, σε αυτές τις περιπτώσεις προσετέθη ακόμη μία, αυτή της κατά παραγγελία δημιουργίας παιδιών που θα χρησιμοποιηθούν ως δότες βλαστοκυττάρων ή οργάνων. Ο απώτερος στόχος των εργαστηριακών αναλύσεων ήταν να επιλεγεί η γέννηση παιδιού με συγκεκριμένη γενετική σύσταση προκειμένου να χρησιμοποιηθεί ως δότης για τη θεραπεία αδελφού ή αδελφής. Ανάμεσα στα παραγόμενα έμβρυα των οποίων ελέγχεται η γενετική σύσταση για κληρονομικές ασθένειες, επιλέγονται δύο, εμφυτεύονται στη μητέρα και γεννιέται βρέφος, από το αίμα του ομφάλιου λώρου του οποίου παίρνονται κατάλληλα βλαστοκύτταρα και μεταφυτεύονται στον άρρωστο αδελφό ή αδελφή..
Περιττεύει να αναφερθεί ότι προκειμένου να είναι ιστοσυμβατή η μεταμόσχευση, το υγιές παιδί επιλέγεται ανάμεσα σε αρκετά έμβρυα, με μεθοδολογίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, προεμφυτευτικής διάγνωσης και τεχνητής γονιμοποίησης. ΄Ολες οι εργαστηριακές εξετάσεις ήταν ενθαρρυντικές και το παιδί μάλλον προσδοκά σε φυσιολογική ζωή.
Η επιλογή όμως εμβρύων κατά την προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να αφορά και περιπτώσεις γέννησης παιδιών με βελτιωμένα χαρακτηριστικά ή για λόγους ευγονικής. Πρόκειται για γενετικές παρεμβάσεις, με σκοπό να αποκτηθούν παιδιά με επιθυμητά χαρακτηριστικά, όπως ή γέννηση παιδιών που θα έχουν συγκεκριμένα φαινοτυπικά χ ή διανοητικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά, π.χ. γέννηση παιδιών που θα έχουν βελτιωμένες αθλητικές επιδόσεις, χρώμα επιδερμίδας, προσώπου, κλπ
Οι επικριτές αυτής της διαδικασίας υποστηρίζουν ότι η δημιουργία ενός παιδιού με μοναδικό στόχο την παροχή θεραπείας στον άρρωστο αδελφό/αδελφή γεννά σοβαρούς προβληματισμούς:
• Η διαδικασία παραγωγής προσχεδιασμένων παιδιών μπορεί σήμερα να αφορά τη θεραπεία άρρωστων παιδιών, αύριο όμως ενδέχεται να αφορά νοητικά ή μαθησιακά γνωρίσματα και έτσι ο άνθρωπος θα είναι ένα αναλώσιμο και εμπορεύσιμο προϊόν.
• Η προεμφυτευτική διάγνωση και η επιλογή παιδιών με βάση τη γενετική οδηγεί στην παραγωγή ανθρώπινων ανταλλακτικών στη «Φάρμα των μωρών».
• Οι βιοηθικοί είναι κατηγορηματικά αρνητικοί σε κάθε τέτοια γενετική παρέμβαση γιατί αποτελεί το “όχημα” για βελτιωτικές και ευγονικές παρεμβάσεις.
Γ. ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΤΑ ΠΑΡΑΓΓΕΛΙΑ ΠΡΟΣΧΕΔΙΑΣΜΕΝΩΝ
ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΜΕΝΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ: Διλλήματα
Η αναπαραγωγική κλωνοποίηση είναι ένας τρίτος τρόπος να σχεδιαστούν τα βιολογικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου και να προκύψει άνθρωπος που μοιάζει με τον δωρητή του DNA και όχι υποχρεωτικά με τη φυσική μητέρα που τον γέννησε. Η αναπαραγωγική δηλ. κλωνοποίηση αποτελεί τον απλούστερο τρόπο να προσχεδιαστούν τα βιολογικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου. Με αυτήν τη μέθοδο ματαιόδοξοι ή κερδοσκόποι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν την αναπαραγωγική κλωνοποίηση ανθρώπου. Οι μεθοδολογίες αυτές εγγυώνται ότι το παιδί θα έχει συγκεκριμένα γονίδια. Επιπλέον, ανατρέχοντας στη ζωή του ενηλίκου, υπόσχονται ότι θα γνωρίζουμε πώς θα μοιάζει το παιδί σε ηλικία 5, 10, 20 ετών, κοκ.
Η πλειονότητα των ατόμων ανησυχεί με την ιδέα της χρήσης της αναπαραγωγικής κλωνοποίησης στο ανθρώπινο είδος, άλλοι όμως ανησυχούν για τη διάκριση που γίνεται εναντίον μιας μικρής μειοψηφίας στείρων ζευγαριών που τους απαγορεύεται το δικαίωμα να κάνουν την αναπαραγωγική τους επιλογή και περιορίζονται οι ελευθερίες τους. Άραγε η κοινωνία έχει το ηθικό δικαίωμα να περιορίζει τα θεμελιώδη δικαιώματα και ελευθερίες μιας ομάδας συνανθρώπων μας, η οποία επιθυμεί απλώς να δημιουργήσει γενετικά συγγενική οικογένεια;
Δυστυχώς, οι νομικές υπηρεσίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης καθυστέρησαν στη θέσπιση ενιαίου νομοθετικού πλαισίου που να διέπει τα της κλωνοποίησης. Παρόλα αυτά, είναι γνωστό, ότι οτιδήποτε και αν νομοθετήσουμε, τα κατά παραγγελία προσχεδιασμένα παιδιά κόστους 200.000 ευρώ το ένα θα δημιουργηθούν.
Μέχρι σήμερα έχουν κλωνοποιηθεί πάνω από 25 ζωικά είδη, μέσα στα οποία συμπεριλαμβάνεται και ο Χιμπατζής. Ως εκ τούτου είναι δυνατή πλέον η κλωνοποίηση και του ανθρώπου. Κυκλοφορεί ήδη βιβλίο και στα Ελληνικά, ο συγγραφέας του οποίου ισχυρίζεται ότι κάποιος εκατομμυριούχος προέβη σε κλωνοποίηση του εαυτού του. Σε όλους αυτούς θα πρέπει να υπενθυμίζουμε ότι η αναπτυξιακή πορεία ενός ανθρώπου δεν εξαρτάται αποκλειστικά από τα γονίδια (το DNA) τους. Τα γονίδια αλληλεπιδρούν όχι μόνο μεταξύ τους, αλλά και με το περιβάλλον με αποτέλεσμα να δημιουργείται ο φαινότυπός του, δηλαδή το σύνολο των γνωρισμάτων, μορφολογικών, φυσιολογικών, βιοχημικών, δομικών, συμπεριφοράς, κλπ. Η διαμόρφωση π.χ. του ύψους ενός ατόμου καθορίζεται από 400 περίπου γονίδια. Το τελικό ύψος του ανθρώπου, ο φαινότυπος του, οφείλεται σε ποσοστό 80% στο DNA του και κατά 20% στη διατροφή και σε άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Μερικοί λόγοι γιατί δεν πρέπει να γίνει αναπαραγωγική κλωνοποίηση στον άνθρωπο
Είναι ανήθικο να χρησιμοποιείται ο άνθρωπος ως πειραματόζωο και να θυσιάζονται πολλοί κλώνοι.
Η κλωνοποίηση ζώων έδειξε ότι υπήρξαν σοβαρές μορφολογικές ανωμαλίες, ασθενικό ανοσοποιητικό σύστημα και, τέλος, πρόωροι θάνατοι. Το ερώτημα λοιπόν είναι μήπως την ίδια τύχη θα έχουν και οι κλωνάνθρωποι;
Η κλωνική αναπαραγωγή δημιουργεί σοβαρά νομικά προβλήματα που χρήζουν ρύθμισης:
α. Είναι η κλωνική αναπαραγωγή μια νόμιμη αναπαραγωγική πρακτική σαν την εξωσωματική
γονιμοποίηση;
β. Έχουν τα κλωνοποιημένα παιδιά τα ίδια δικαιώματα με τα φυσικά παιδιά;
γ. Οι κλωνάνθρωποι οι οποίοι ενδέχεται να δημιουργηθούν στα εργαστήρια για την παραγωγή
ανταλλακτικών οργάνων για μεταμοσχεύσεις έχουν το δικαίωμα να επιλέξουν το δικό τους
προορισμό;
Η μεθοδολογία αυτή έρχεται σε πλήρη αντίθεση με την αρχή της αυτονομίας και της αξιοπρέπειας του ανθρώπου. Σύμφωνα δε με τη Σύμβαση για την «Προστασία των δικαιωμάτων και της αξιοπρέπειας του ανθρώπινου όντος σε σχέση με τις εφαρμογές της Βιολογίας και της Ιατρικής» που συνέταξαν τα μέλη του Συμβουλίου της Ευρώπης (αρχικά στο Οβιέδο της Ισπανίας το 1977 και αργότερα στο Παρίσι το 1988 για την κλωνοποίηση) «Απαγορεύεται οποιαδήποτε παρεμβολή με σκοπό τη δημιουργία ανθρώπινου όντος γενετικά όμοιου με άλλο ανθρώπινο ον ζωντανό ή νεκρό».
Δ.1) Δημιουργία προσχεδιασμένων γενετικά τροποποιημένων (μεταλλαγμένων) ανθρώπων με χρήση κλασικών μεθοδολογιών, π.χ. ιοί ως φορείς μεταφοράς γενετικού υλικού: Διλλήματα
Τέταρτος τρόπος για να προσχεδιαστούν άνθρωποι είναι να ενσωματωθεί γενετικό υλικό σε ανθρώπινα γεννητικά κύτταρα (ωάρια ή σπερματοζωάρια) από οποιονδήποτε οργανισμό και ύστερα να δημιουργηθούν ανθρωποκλώνοι. Ειδικότερα, αφού απομονωθεί συγκεκριμένη αλληλουχία γενετικού υλικού από άλλον άνθρωπο ή ιό ή βακτήριο ή φυτό ή ζώο, θα ακολουθήσει εσκεμμένη και στοχευόμενη μεταφορά και ενσωμάτωση του ξένου DΝΑ στο γενετικό υλικό γεννητικών κυττάρων του ανθρώπου με αποτέλεσμα να δημιουργούνται γενετικά τροποποιημένοι άνθρωποι. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ότι ένας ΓΤ άνθρωπος πέρα από τα δικά του χαρακτηριστικά θα έχει ένα ή περισσότερα νέα χαρακτηριστικά άλλου οργανισμού (ανθρώπου, ιού, βακτηρίου, φυτού ή ζώου).
Μέχρι σήμερα, ειδικά για τον άνθρωπο, μεταφορά γενετικού υλικού επιτρέπεται μόνο από άνθρωπο σε άνθρωπο με τη βοήθεια ιών ή άλλων “φορέων” για τη θεραπεία ασθενειών (Θεραπεία γονιδίου). Επιπλέον, η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και το ποσοστό επιτυχίας της είναι περιορισμένο.
Δ.2) Δημιουργία προσχεδιασμένων γενετικά τροποποιημένων ανθρώπων/υπερανθρώπων με χρήση της καινοτόμου τεχνολογίας επεξεργασίας του DNA CRISPR/Cas9): Διλλήματα
Πέμπτος τρόπος για να προσχεδιαστούν άνθρωποι είναι να χρησιμοποιηθούν καινοτόμες τεχνολογίες επεξεργασίας του DNA, π.χ. η μεθοδολογία CRISPR/Cas9), που επιτρέπει να εφαρμοστούν λεπτεπίλεπτες χειρουργικές επεμβάσεις επιδιόρθωσης/τροποποίησης στο γονιδίωμα ανθρώπων, με απίστευτη και πρωτοφανή ακρίβεια, ακόμη και στο επίπεδο ενός νουκλεοτιδίου του DNA. Μερικοί ισχυρίζονται ότι η μεθοδολογία αυτή, το 2007, θα αποτελέσει τη ΧΡΥΣΗ ΕΠΟΧΗ!!! της γενετικής μηχανικής.
Η μεθοδολογία έχει προκαλέσει ανησυχία στην επιστημονική κοινότητα, καθώς τον Απρίλιο του 2015 Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι προέβησαν σε σκόπιμη πειραματική τροποποίηση του DNA ανθρώπινων εμβρύων που περίσσεψαν σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες επιχείρησαν να τροποποιήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο της β-αιμοσφαιρίνης σε δεκάδες έμβρυα.
΄Ηδη η τεχνική CRISPR/Cas9 έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του AIDS, της μεσογειακής αναιμίας, της επιφανειακής δυστροφίας κερατοειδούς με επίδραση στην όραση.
Η αρμόδια Βρετανική αρχή χορήγησε την ΠΡΩΤΗ άδεια για ΝΟΜΙΜΗ γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων ως μέρος βασικής έρευνας στον τομέα της
υπογονιμότητας και των αποβολών.
Αυτό σημαίνει ότι αρκετές επιστημονικές ομάδες απέδειξαν ότι είναι δυνατή η κατά βούκηση γενετική τροποποίηση οποιουδήποτευ γονιδίου χρησιμοποιώντας την τεχνολογία CRISPR/Cas9, η οποία επιτρέπει την επιδιόρθωση, την αλλαγή, τη διαγραφή και την προσθήκη γονιδίων σε σωματικά κύτταρα ενηλίκων ή εμβρύων, ακόμη και γεννητικών κυττάρων.
Βιοηθικοί προβληματισμοί. Η χρησιμοποίηση των τεχνικών επεξεργασίας του γονιδιώματος γεννητικών κυττάρων θεωρείται, από ορισμένους επιστήμονες, απαγορευτική για βιοηθικούς, αλλά και τεχνικούς λόγους. Τέτοια πρωτόκολλα, δεν πρέπει να επιτραπούν να χρησιμοποιηθούν για τους εξής λόγους:
α) Η διαδικασία περιλαμβάνει πολλά στάδια τα οποία ελάχιστα είναι κατανοητά και οι μέσο- και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις δεν μπορούν να εκτιμηθούν μια και δεν έχουμε κατανοήσει ακόμη τον τρόπο ρύθμισης της έκφρασης όλων των γονιδίων μας.
β) Δεν μπορούν να γίνουν ακριβείς προβλέψεις για τι άλλες επιπτώσεις μπορεί να έχει μια ανεπιθύμητη αλλαγή στον άνθρωπο, αν και μικρή σε συχνότητα, σε παρόμοιες με την αλληλουχία στόχο του γονιδιώματος.
γ) Θα ανοίξει το δρόμο για τον γενετικό μετασχηματισμό των χαρακτηριστικών του ανθρώπου με προφανείς εξελικτικές, κοινωνικές, οικονομικές και ηθικές επιπτώσεις.
δ) Η δημιουργία κληρονομήσιμων αλλαγών στο γονιδίωμα ενδέχεται να έχει ανταγωνιστικές πλειοτροπικές επιπτώσεις. Με απλά λόγια, η έκφραση ενός γονιδίου ενδέχεται να μειώνει τον κίνδυνο εκδήλωσης κάποιας ασθένειας, αλλά της πλειοτροπικής δράσης να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιας άλλης. Στην περίπτωση π.χ. της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας η ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων αντιγράφων του υπεύθυνου γονιδίου στο γονιδίωμα ενός ατόμου οδηγεί σε εκδήλωση ασθένειας, ενώ η ύπαρξη ενός μόνο γονιδίου μειώνει τον κίνδυνο προσβολής από ελονοσία.
Ο κυριότερος φόβος αυτών των επιστημόνων είναι η γέννηση μωρών από γεννητικά κύτταρα που θα έχουν υποστεί ευγονικού τύπου επεξεργασία προτού εμφυτευτούν στη μήτρα.
Από την άλλη, διακεκριμένοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι σχετικές έρευνες εφαρμογών της τεχνικής CRISPR/Cas9 πρέπει να συνεχιστούν, μαζί όμως με τον αναγκαίο έλεγχο, ώστε οι έρευνες να επιτρέψουν τη μελλοντική χρήση των συμπερασμάτων τους για τη θεραπεία ακόμη και πολυπαραγοντικών ασθενειών.
Η δυνατότητα της μεθοδολογίας να προκαθοριστεί η γενετική σύσταση ενός ατόμου, αλλά ακόμη και των μελλοντικών γενεών προβληματίζει βασανιστικά τους βιοϊατρικούς κύκλους, αφού μπορεί αφενός να ωφελήσει, αφετέρου να βλάψει το ανθρώπινο είδος. Με την πιθανή εφαρμογή της θεραπείας γονιδίου στα γεννητικά κύτταρα ανοίγονται προοπτικές που ξεφεύγουν από τους ορίζοντες των συνηθισμένων ορίων θεραπευτικών μεθοδολογιών.
Η Επιτροπή Δεοντολογίας της Γαλλικής Βιοϊατρικής ΄Ερευνας θεωρεί ότι ο δημόσιος διάλογος και η συγκέντρωση δεδομένων ασφάλειας των τριών μεθοδολογιών πρέπει να ολοκληρωθεί τουλάχιστον μέσα στα επόμενα δύο χρόνια. Τα μέτρα αυτά να υιοθετηθούν από την Ευρωπαϊκή και Διεθνή νομοθεσία, πριν γίνουν ανεπανόρθωτες βλάβες στο γενετικό υλικό ανθρώπων με απρόβλεπτες μελλοντικές συνέπειες για το ανθρώπινο είδος, όπως θα παρουσιάσω σε επόμενες αναρτήσεις.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου
