Όμιλος "Βιολογία και Ιατρική"

Όμιλος δημιουργικότητας και αριστείας του 2ου Π.Γ.Ε.Λ. Αθηνών

Αρχεία για ‘ΑΡΘΡΑ’


Επίσκεψη του ομίλου Βιολογίας και Ιατρικής σε εργαστήριο Ηλεκτρονικής Μικροσκοπίας

Γράφει η Λίνα Ξυνού (Α5)

το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο διέλευσης Την Τετάρτη 05-02-14 επισκεφτήκαμε την Γεωπονική Σχολή για να δούμε από κοντά τα ηλεκτρονικά μικροσκόπια. Εκεί μας μίλησε ο κύριος Κωνσταντίνος Φασσέας ο οποίος είναι βιολόγος και καθηγητής στο Γεωπονικό Πανεπιστήμιο.
Στην αρχή πήγαμε στο εργαστήριο με τα οπτικά μικροσκόπια όπου μας έκανε μια εισαγωγή στην ιστορία τους αλλά μας εξήγησε και τον τρόπο λειτουργίας τους.
Πρώτα μας είπε ότι το ανθρώπινο μάτι μπορεί να ξεχωρίζει αντικείμενα μέχρι το 0,2 του χιλιοστού. Με το οπτικό μικροσκόπιο μπορούμε να διακρίνουμε μέχρι το χιλιοστό του χιλιοστού (δηλαδή σε micro) ενώ με το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο φτάνουμε μέχρι το εκατομμυριοστό του χιλιοστού (δηλαδή σε nano)! Έτσι έχουμε τη δυνατότητα να διεισδύσουμε στο εσωτερικό του κυττάρου και να παρατηρήσουμε οργανίδια, το οποίο μας βοηθάει να ανακαλύπτουμε θεραπείες και να προοδεύουμε στο τομέα της βιολογίας και συνεπώς της ιατρικής.
Το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο –όπως άλλωστε λέει και το όνομά του –
δουλεύει με φακούς και ηλεκτρόνια. Υπάρχουν δύο είδη: το διέλευσης και το σάρωσης.
Πρώτα μας έδειξε το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο διέλευσης. Τα ηλεκτρόνια που παράγονται στο μικροσκόπιο διαδίδονται μέσα από το δείγμα (το οποίο πρέπει να είναι εξαιρετικά λεπτό και απαιτεί ιδιαίτερη δεξιότητα για να φτιαχτεί) αφού περάσουν από δύο συμπυκνωτές φακούς και μετά από τον αντικειμενικό φακό και τους φακούς προβολής. Η εικόνα μεταφέρεται στον ηλεκτρονικό υπολογιστή όπου μπορούμε να το δούμε καθαρά και με ένα πρόγραμμα μπορούμε να τραβήξουμε φωτογραφίες, να κάνουμε μετρήσεις κλπ. Ο κύριος Φασσέας μας έδειξε το εσωτερικό ενός φυτικού κυττάρου από ένα φρούτο: τον πυρήνα , χλωροπλάστες , μιτοχόνδρια , ριβοσώματα και άλλα. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι όλες οι εικόνες είναι ασπρόμαυρες και δεν υπάρχει κάποια χρώση που να δείχνει το δείγμα χρωματιστό (αυτό μας είπε θα ήταν ανούσιο) οπότε όλα τα χρώματα τα δίνουμε εμείς στις φωτογραφίες με Photoshop και άλλα προγράμματα.
Στη συνέχεια είδαμε το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο σάρωσης. Εδώ αντί για φακούς προβολής έχουμε πηνία σάρωσης και δυο διαφράγματα (συμπυκνωτή και τελικό). Το δείγμα είναι πιο μεγάλο (περίπου 1cm αλλά μπορεί και μεγαλύτερο) και βρίσκεται πιο κάτω από ότι στο μικροσκόπιο διέλευσης. Σημαντική πληροφορία που μου έκανε εντύπωση είναι ότι και στα δυο μικροσκόπια μέσα υπάρχει κενό αέρος για να λειτουργήσουν.
Στο μικροσκόπιο αυτό λοιπόν είδαμε πάλι φυτικό κύτταρο από κάποιο φύλλο – χόρτο. Μας έδειξε (πέρα από τα γνωστά που ήδη γνωρίζαμε) κάποιους κρυστάλλους που υπάρχουν μέσα σε αυτό οι οποίοι δεν γνωρίζουμε ακόμη διαπιστευμένα τη λειτουργία τους.

Αφού είδαμε αναλυτικά τα δυο αυτά μικροσκόπια, ο κύριος Φασσέας μας μίλησε για διάφορες διατροφικές συνήθειες και κατέρριψε αρκετούς μύθους που κυκλοφορούν. Μας είπε ότι τίποτα δεν απαγορεύεται στην διατροφή αρκεί να τρώμε τα πάντα με μέτρο και είναι καλύτερο να αποφεύγουμε τα συμπληρώματα διατροφής διότι πολύ απλά ο οργανισμός μας δεν τα χρειάζεται αφού μπορεί να πάρει όλες τις απαραίτητες θρεπτικές ουσίες από το ίδιο το φαγητό.

Τρία πολύ σημαντικά πράγματα που αξίζει όλοι να γνωρίζουμε:

• Το υγρό κολλαγόνο δεν είναι τίποτα παραπάνω από συμπλήρωμα πρωτεϊνών. Δεν είναι απαραίτητο να το παίρνουμε καθώς ο οργανισμός παίρνει το κολλαγόνο που χρειάζεται από το φαγητό. Επίσης οι ευεργετικές ιδιότητες που αναφέρονται είναι στο κολλαγόνο που υπάρχει ήδη στον οργανισμό μας το οποίο βρίσκεται στον συνδετικό ιστό μας. Όταν καταναλώνουμε κολλαγόνο αυτό δεν διατηρείται αυτούσιο στον οργανισμό μας αλλά μεταβολίζεται , διασπάται δηλαδή από τα οξέα του στομάχου και στη συνέχεια απορροφάται από το λεπτό έντερο όπως κάθε άλλη μορφή πρωτεΐνης. Συνεπώς: απλά πρέπει να τρώμε κρέας , ψάρια , αυγά κ.α. για να προσλαμβάνουμε τις πρωτεΐνες που χρειαζόμαστε.
• Η γλουτένη δεν είναι κακή για τον οργανισμό (όπως μας το παρουσιάζουν). Το πολύ να υπάρχει ένα 1% του πληθυσμού της Ελλάδος που έχει δυσανεξία στην γλουτένη. Για το υπόλοιπο όμως 99% η γλουτένη είναι απαραίτητη για τον οργανισμό καθώς είναι η πρωτεΐνη που υπάρχει στα περισσότερα δημητριακά, στο ψωμί και στα μακαρόνια. Δεν είναι ανάγκη λοιπόν να τα αντικαθιστούμε όλα αυτά με προϊόντα χωρίς γλουτένη αν δεν υπάρχει κάποιου είδους δυσανεξία.
• Η λακτόζη είναι σάκχαρο που βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Ουσιαστικά αποτελείται από γαλακτόζη και γλυκόζη, διασπάται στο λεπτό έντερο και χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας για τον οργανισμό. Είναι συχνό φαινόμενο όσο μεγαλώνει ο άνθρωπος να παρουσιάζει δυσανεξία στη λακτόζη και αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι σταματάει να πίνει γάλα και έτσι ο οργανισμός του ‘συνηθίζει’ να μην τη διασπάει. Έτσι δεν παράγονται μεγάλες ποσότητες λακτάσης που βοηθάει στη διάσπαση και το άτομο παρουσιάζει δυσανεξία. Αλλά έτσι και αλλιώς το γάλα δεν είναι απαραίτητο για τον οργανισμό (μετά την εφηβεία που το άτομο έχει πάρει το ασβέστιο που χρειάζεται) οπότε το πίνουμε απλά επειδή μας αρέσει.

Φυσική επιλογή στο μοριακό επίπεδο

Στην ιστοσελίδα του  προγράμματος: http://www.scienceinschool.org/ έχει δημοσιευθεί ένα ενδιαφέρον άρθρο για τον τρόπο με τον οποίο δρα η Φυσική Επιλογή στο επίπεδο των μορίων του Jarek Bryk ( μεταδιδακτορικoύ ερευνητή  στο Max Planck Institute).

Η μετάφραση του άρθρου έγινε από τον Παναγιώτη Στασινάκη (Panagioits Stasinakis),   Βιολόγο Εκπαιδευτικό Β/θμιας Εκπαίδευσης, ΜΔΕ.



Η εικόνα προσφέρθηκε από oversnap / iStockphoto
Βάση της εξέλιξης αποτελεί το γεγονός πως συγκεκριμένες γενετικές αλληλουχίες μας επιτρέπουν να επιβιώνουμε στο περιβάλλον μας. Όμως, ειδικά για τους άγριους πληθυσμούς, δεν είναι πάντοτε εύκολο να διαπιστώσουμε ποιεςγενετικές αλληλουχίες προσφέρουν εξελικτικό πλεονέκτημα και με ποιόν τρόπο μας βοηθούν να επιβιώνουμε. Ο Jarek Bryk, περιγράφει μία σχετική ερευνητική δουλειά.

Όταν πριν από περίπου 150.000 μετακινήθηκαν από την Αφρική οι πρώτοι άνθρωποι, όπου ζούσαν στις πεδιάδες του Τίγρη και του Ευφράτη, ναυσιπλοώντας μεταξύ των νήσων της Ινδονησίας και ταξιδεύοντας από τον Βερίγγειο Πορθμό στην Αμερική, είχαν να αντιμετωπίσουν πολλές προκλήσεις. Προερχόμενοι από τις ξηρές και θερμές Αφρικάνικες σαβάνες, οι πληθυσμοί θα έπρεπε να προσαρμοστούν στις τοπικές συνθήκες. Από γενιά σε γενιά η φυσιολογία και η εμφάνισή τους άλλαξαν προς αυτή την κατεύθυνση (Harris & Meyer, 2008). Το δέρμα τους έγινε ανοιχτόχρωμο, αφού πια ζούσαν σε λιγότερο ηλιόλουστες περιοχές (Lamason et al., 2005). Οι πληθυσμοί των οποίων τα μέλη έπιναν γάλα από εξημερωμένα ζώα, διατήρησαν την ικανότητα να διασπούν λακτόζη στην ενηλικίωση, χαρακτηριστικό που εξέλειπε αμέσως μετά την νηπιακή ηλικία σε πληθυσμούς που δεν έπιναν γάλα (Tishkoff et al., 2007). Οι πληθυσμοί που έτρωγαν φαγητό πλούσιο σε άμυλο παρήγαγαν περισσότερη αμυλάση στο σάλιο τους, το ένζυμο που βοηθά στη διάσπαση του αμύλου (Perry et al., 2007).


Παγκόσμιος χάρτης μετανάστευσης των ανθρώπων, με το Βόρειο Πόλο στο κέντρο. Η αφετηρία της μετανάστευσης, η Αφρική, βρίσκεται στο πάνω αριστερό μέρος και η Βόρεια Αμερική τέρμα δεξιά. Τα μεταναστευτικά πρότυπα στηρίζονται σε μελέτες του μιτοχονδριακού (μητρικού) DNA
Οι αριθμοί αντιπροσωπεύουν εκατοντάδες χρόνια πίσω στο παρελθόν.
Η μπλε γραμμή απεικονίζει την περιοχή που είχε καλυφθεί με πάγο ή τούνδρα κατά τη διάρκεια της τελευταίας εποχής των πάγων. Τα γράμματα είναι οι απλότυποι (καθαρές μητρικές γενετικές γραμμές) του μιτοχονδριακού DNA. Οι απλότυποι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθορισθούν γενετικοί πληθυσμοί και συχνά είναι γεωγραφικής προέλευσης.
Για παράδειγμα, τα παρακάτω είναι κοινές υποομάδες για τους mtDNA απλότυπους:
Αφρικανοί: L, L1, L2, L3, L3
Εγγύς Ανατολή: J, N
Νότιο Ευρωπαίοι: J, K
Γενικά Ευρωπαίοι: H, V
Βόρειο Ευρωπαίοι: T, U, X
Ασιάτες: A, B, C, D, E, F, G (σημείωση: το M συνίσταται από τα C, D, E, και G)
Γηγενείς Αμερικανοί: A, B, C, D, και μερικές φορές X.

Η εικόνα προσφέρθηκε από Avsa; πηγή εικόνας: Wikimedia Commons
Μερικές τουλάχιστον από αυτές τις αλλαγές θεωρούνται συνέπεια θετικής επιλογής (δείτε στο γλωσσάρι για όλους τους όρους με πλάγια γράμματα). Αυτό υποδηλώνει πως σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον (η πίεση επιλογής) του παρελθόντος, άτομα που διέθεταν μία πλεονεκτική αλληλουχία DNA κατόρθωσαν να επιβιώσουν και να αφήσουν περισσότερους απογόνους σε σχέση με τα άτομα που διέθεταν μία διαφορετική, λιγότερο πλεονεκτική, αλληλουχία. Σήμερα, με τη χρήση των αλληλουχιών του γενώματος αρκετών ειδών, όπως του ανθρώπου και των στενά συγγενικών του ειδών, οι επιστήμονες μπορούν να συγκρίνουνχαρακτηριστικά και αλληλουχίες DNA από πληθυσμούς ή είδη με διαφορετικά πρότυπα ζωής και από διαφορετικά περιβάλλοντα. Με τον τρόπο αυτό κατορθώνουν να διαπιστώσουν ποιες αλληλουχίες ίσως έχουν παίξει σημαντικό ρόλο στις προσαρμογές. Αυτό επιπλέον, επιτρέπει στους ερευνητές να διερευνήσουν τη λειτουργία μίας αλληλουχίας DNA και την πιθανή προσαρμοστική αξία της για έναν οργανισμό.

Μερικά από τα ανθρώπινα γονίδια που είναι γνωστό πως επηρεάζουν το χρώμα του δέρματος, εμφανίζουν συγκεκριμένο γεωγραφικό πρότυπο των πολυμορφισμών τους. Ειδικότερα, συγκρίσεις αλληλουχιών μεταξύ πληθυσμών Ευρωπαίων και Αφρικανών προτείνουν πως η ποικιλομορφία στο χρώμα του δέρματος οφείλεται σε θετική επιλογή. Ανοιχτόχρωμο δέρμα σχετίζεται θετικά με μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη και έχουν προταθεί διάφορες υποθέσεις που εξηγούν τα πιθανά πλεονεκτήματα.
Η εικόνα προσφέρθηκε από JBryson / iStockphoto

Μία από αυτές, η οποία στηρίζεται στο γεγονός πως το ανοιχτόχρωμο δέρμα ευνοεί την παραγωγή της βιταμίνης D, ενισχύεται από τις παρατηρήσεις πως άνθρωποι με σκουρόχρωμο δέρμα που κατοικούν σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη υποφέρουν από ανεπάρκεια βιταμίνης D. Επιπλέον, το ανοιχτόχρωμο δέρμα είναι ευπαθές στις επιβλαβείς επιδράσεις του ήλιου: μεγαλύτερη έκθεση στον ήλιο σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε ανθρώπους με ωχρό δέρμα. Ως εκ τούτου, το ωχρόχρωμο δέρμα των ανθρώπινων πληθυσμών που ζουν σε μεγαλύτερα γεωγραφική πλάτη ίσως αποτελεί έναν εξελικτικό συμβιβασμό: μεταξύ της ανάγκης για προστασία από τις καρκινογενέσεις που οφείλονται στην ηλιακή ακτινοβολία και της εξασφάλισης ικανοποιητικής παραγωγής μίας θεμελιώδους βιταμίνης.


Εικόνα δρεπανοκυττάρων και άλλων ερυθροκυττάρων, από ηλεκτρονικό μικροσκόπιο σάρωσης
Η εικόνα προσφέρθηκε από EM Unit, UCL Medical School, Royal Free Campus / Wellcome Images
Ένα κουνούπι με την κοιλιά του γεμάτη αίμα. Αυτό το είδος,Anopheles stephensi, είναι ο ενδιάμεσος ξενιστής που μεταδίδει την ελονοσία στην Ινδία και το Πακιστάν
Η εικόνα προσφέρθηκε απόv Hugh Sturrock / Wellcome Images
Αν και αυτή είναι μία ξεκάθαρη υπόθεση, η απόδειξη είναι έμμεση. Η απευθείας επίδειξη της προσαρμοστικής αξίας αυτού του χαρακτηριστικού θα απαιτούσε να διαπιστωθεί αν τα άτομα, σε μεγαλύτερη μήκη κύματος, με ωχρό δέρμα εμφανίζουν βελτιωμένους δείκτες επιβίωσης και αναπαραγωγής. Τέτοιες προσεγγίσεις, ειδικά για το ανθρώπινο είδος, είναι δύσκολες: πειράματα επιβίωσης (στα οποία άτομα με διαφορετικά χαρακτηριστικά εκτίθενται σε ένα περιβάλλον για να διαπιστωθεί ποια επιβιώνουν) δεν μπορούν να διεξαχθούν σε ανθρώπους και ο μεγάλος χρόνος ζωής μας, καθιστά δύσκολη τη διερεύνηση διαφορών στους αναπαραγωγικούς ρυθμούς. Επομένως, οι περιπτώσεις για τις οποίες είναι πιθανό να παρατηρηθεί η προσαρμοστική αξία οποιουδήποτε χαρακτηριστικού στους ανθρώπους είναι πολύ περιορισμένες – είναι όμως υπαρκτές.

Ένα παράδειγμα εμπλέκει δύο νοσήματα: τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την ελονοσία. Το γονίδιο που σχετίζεται με την δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει δύο παραλλαγές, ή αλληλόμορφα: ένα «κανονικό» αλληλόμορφο και ένα που προκαλεί δρεπανοκυτταρική. Άτομα με δύο αλληλόμορφα δρεπανοκυτταρικής υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία βαριάς μορφής, ενώ την ίδια στιγμή αυτά που έχουν μόνο ένα τέτοιο αλληλόμορφο και ένα «κανονικό» δεν εμφανίζουν τόσο σοβαρά συμπτώματα. Δεδομένα θνησιμότητας προτείνουν πως το αλληλόμορφο της δρεπανοκυτταρικής μπορεί, παρ’ όλα αυτά, να προσφέρει πλεονέκτημα: στους πληθυσμούς που έρχονται σε επαφή με το παράσιτο της ελονοσίας, άτομα που έχουν ένα αλληλόμορφο δρεπανοκυτταρικής και ένα «κανονικό» είναι πιθανότερο να επιβιώσουν σε σχέση με τα άτομα που διαθέτουν δύο «κανονικά» αλληλόμορφο, καθώς το παράσιτο (Plasmodium falciparum) χρειάζεται υγιή κύτταρα του αίματος για να μολύνει και να πολλαπλασιαστεί. Ως εκ τούτου, η συχνότητα του αλληλομόρφου που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία αυξάνεται σε πληθυσμούς που εκτίθενται στην ελονοσία και επομένως το αλληλόμορφο μπορεί να προσφέρει προσαρμοστικό πλεονέκτημα στο συγκεκριμένο περιβάλλον.


Σύγκριση διασποράς ελονοσίας (αριστερά) και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (δεξιά), στην Αφρική
Η εικόνα προσφέρθηκε από Anthony Allison; πηγή εικόνας: Wikimedia Commons

Ένα άλλο παράδειγμα που δείχνει την προσαρμοστική αξία ενός χαρακτηριστικού παρατηρείται σε θραύσμα του 17ου ανθρώπινου χρωμοσώματος. Το συγκεκριμένο θραύσμα είναι γνωστό πως έχει αναστραφεί στους προγόνους μας πριν από τρία εκατομμύρια χρόνια ή και παλαιότερα (Stefansson et al., 2005). Το γεγονός πως αυτή η παραλλαγή εξαπλώθηκε κατά μήκος των Ευρωπαϊκών πληθυσμών φανερώνει πως έχει επιλεχθεί θετικά, παρέχοντας ένα πλεονέκτημα στους φορείς του. Ερευνητές που διερεύνησαν αυτή την υπόθεση, ανέλυσαν τον γονότυπο 30.000 Ισλανδών και διαπίστωσαν πως τα τελευταία 80 χρόνια άτομα που φέρουν την συγκεκριμένη αλληλουχία έχουν 3.2% περισσότερους απογόνους ανά γενιά σε σχέση με τα άτομα που έχουν τη «φυσιολογική» ακολουθία. Η διαπίστωση αυτή εξηγεί ευλόγως γιατί αυτή η παραλλαγή κατόρθωσε να διασπαρθεί τόσο γρήγορα.
Αν και αμφότερα τα παραδείγματα αναδεικνύουν ξεκάθαρα τη δράση της θετικής επιλογής στους ανθρώπους, ο μοριακός μηχανισμός που εξηγεί πώς η παραλλαγή της αλληλουχίας προσφέρει το συγκεκριμένο πλεονέκτημα δεν είναι πλήρως κατανοητός και θα πρέπει να γίνει έρευνα άτομο προς άτομο. Προκειμένου οι επιστήμονες να διερευνήσουν την αιτιώδη σχέση μεταξύ υποτιθέμενων προσαρμοστικών αλληλουχιών DNA και την προσαρμοστικότητα ενός ατόμου, άρχισαν να μελετούν οργανισμούς στους οποίους είναι ευκολότερο να γίνουν πειράματα τα οποία δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν στους ανθρώπους.

Για παράδειγμα, το χρώμα τριχώματος του ποντικού Peromyscus polionotusταιριάζει με το χώμα του ενδιαιτήματός του, παρέχοντάς του μοναδικό καμουφλάζ. Τα ποντίκια που διαβιούν στις ωχρόχρωμες αμμουδιές των παραλιών της Φλόριντα, είναι περισσότερο ανοιχτόχρωμα σε σχέση με τα άτομα του ίδιου είδους που διαβιούν στην ενδοχώρα. Η προσαρμοστική αξία αυτού του χαρακτηριστικού έχει αποδειχθεί πειραματικά εδώ και περίπου 30 χρόνια: ποντίκια με χρώμα τριχώματος που προσομοιάζει το χρώμα του εδάφους καταναλώνονταν από τις κουκουβάγιες με λιγότερη συχνότητα σε σχέση με τα άλλα, τα λιγότερα καμουφλαρισμένα ποντίκια. Παρ’ όλα αυτά οι επιστήμονες μόλις πρόσφατα έχουν εντοπίσει τους γενετικούς τόπους που ελέγχουν το συγκεκριμένο προσαρμοστικό χαρακτηριστικό (Hoekstra et al., 2006): η παραλλαγή στο χρώμα του τριχώματος εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου McR1. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο δρα ως βιοχημικός διακόπτης που οδηγεί στην παραγωγή είτε της ευμελανίνης, μιας σκουρόχρωμης χρωστικής του δέρματος, είτε της φαιομελανίνης, μιας ανοιχτόχρωμης χρωστικής. Τα διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου McR1 ενεργοποιούν σε διαφορετικό βαθμό το βιοχημικό μονοπάτι παραγωγής της χρωστικής, ευνοώντας την παραγωγή της μίας της άλλης μορφής της.

Ένα άλλο παράδειγμα που αποκαλύπτει αιτιώδη σχέση αφορά τον Staphylococcus aureus, ένα βακτήριο που μπορεί να προκαλέσει βαριάς μορφής νοσήματα όπως πνευμονία ή φλεγμονή στις βαλβίδες της καρδιάς. Σε ένα σπάνιο πείραμα σε άνθρωπο, ασθενής με περιοδικές μολύνσεις από S. Aureus λάμβανε τριμηνιαία θεραπευτική αγωγή με βανκομυκίνη, ένα από τα λιγοστά αντιβιοτικά που είναι ακόμα αποτελεσματικό στονS. aureus. Πριν και κατά τη διάρκεια των μεσοδιαστημάτων της θεραπείας, οι επιστήμονες συνέλεγαν (απομόνωναν) δείγματα του παθογόνου μικροβίου και αλληλούχισαν το συνολικό γονιδίωμα της πρώτης και της τελευταίας απομόνωσης. Όταν συνέκριναν τα τρία εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (τα «γράμματα» του γενετικού κώδικα) που αποτελούσαν το βακτηριακό DNA, εντόπισαν μόλις 35 διαφορές μεταξύ της πρώτης και της τελευταίας απομόνωσης.
Ηλεκτρονική μικρογραφία σάρωσης αποικίας βακτηρίων Staphylococcus aureus ανθεκτικών στη μεθικυλλίνη
Η εικόνα προσφέρθηκε από Annie Cavanagh / Wellcome Images

Στη συνέχεια αλληλούχισαν μερικώς τα μικρόβια των ενδιάμεσων απομονώσεων για να εντοπίσουν τη σειρά με την οποία είχαν γίνει οι αλλαγές. Δοκιμάζοντας in vitro την ανθεκτικότητα των διαφόρων επιμέρους απομονώσεων στη βανκομυνίκη, είχαν τη δυνατότητα να συσχετίζουν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές με επιδράσεις στην ανάπτυξη του βακτηρίου και στις αποκρίσεις του στο φάρμακο. Για παράδειγμα, η σύγκριση των δύο γονιδίων του πρώτο και του δεύτερου δείγματος διαδοχικής απομόνωσης, αποκάλυψε διαφορές σε έξι νουκλεοτιδικές αντικαταστάσεις (αλλαγές στα «γράμματα»). Οι έξι μεταλλάξεις προσέφεραν ξεκάθαρο πλεονέκτημα: αύξαναν την αντοχή των βακτηρίων στη βανκομυκίνη κατά τέσσερις φορές. Έτσι, τα βακτήρια που είχαν αυτές τις μεταλλάξεις μπορούσαν να επιβιώνουν και να αναπαράγονται καλύτερα, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο πληθυσμός τους στο σώμα του ασθενούς. Είκοσι έξι συνακόλουθες μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της θεραπείας των επόμενων εβδομάδων διπλασίαζαν την αντοχή, με αποτέλεσμα να παράγονται αποικίες τουS.aureus με υψηλή ανθεκτικότητα στη βανκομυκίνη (Mwangi et al., 2007).

Εν συντομία, η διερεύνηση της μοριακής βάσης της προσαρμοστική εξέλιξης σε άγριους πληθυσμούς δεν είναι καθόλου εύκολη υπόθεση. Μεταξύ των προκλήσεων είναι ο καθορισμός της πίεσης επιλογής, η ταυτοποίηση των αλληλουχιών DNA που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, η μέτρηση της ατομικής προσαρμοστικότητας και η εύρεση μίας μηχανιστικής εξήγησης σχετικά με το πώς οι αλλαγές στην αλληλουχία επηρεάζουν τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά. Παρ’ όλα αυτά, με τη χρήση μοντέλων οργανισμών και τις πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις, αυτές οι διερευνήσεις είναι περισσότερο εφικτές σήμερα. Με άμεσο αποτέλεσμα να κατανοούμε καλύτερα πώς συγκεκριμένες αλλαγές σε γενετικό επίπεδο επιτρέπουν στους οργανισμούς να προσαρμόζονται στο περιβάλλον που διαβιούν.

Γλωσσάρι

Προσαρμοστική αξία: ένα χαρακτηριστικό έχει προσαρμοστική αξία αν δίνει τη δυνατότητα σ’ έναν οργανισμό να επιβιώνει και να αναπαράγεται καλύτερα σε ένα δεδομένο περιβάλλον από ότι άτομα που υπολείπονται του συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Τυπικά, ένα χαρακτηριστικό θεωρείται προσαρμογή αν αυξάνει την προσαρμοστικότητα.

Αλληλόμορφο: μία παραλλαγή ενός γονιδίου.

Προσαρμοστικότητα: ένας δύσκολος στον ορισμό του όρος, τόσο για την εξελικτική βιολογία όσο και για την πληθυσμιακή γενετική. Περιγράφει το μέσο όρο απογόνων κατά τη διάρκεια μίας γενιάς ο οποίος προκύπτει από τη σύγκριση δύο διαφορετικών γονοτύπων μέσα στον πληθυσμό. Επομένως, οι γονότυποι που παράγουν περισσότερους απογόνους έχουν και μεγαλύτερη προσαρμοστικότητα. Περισσότερα για την προσαρμοστικότητα και το γονότυπο, δείτε στη Wikipediaw1.

Γένωμα: το συνολικό DNA ενός οργανισμού. Συνήθως αναφέρεται στο πυρηνικό DNA, σε αντίθεση με το μιτοχονδριακό ή το πλασμιδιακό DNA. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε στο «Τι είναι ένα γένωμα» στην ιστοσελίδαw2 του National Library of Medicine.

Θετική επιλογή: ένας από τους μηχανισμούς της εξέλιξης είναι η φυσική επιλογή, η οποία περιγράφει τη διαφορική επιβίωση και αναπαραγωγή των οργανισμών σε ένα δεδομένο περιβάλλον. Η φυσική επιλογή ονομάζεται «θετική» όταν αναδεικνύει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά τα οποία βοηθούν τους φορείς τους να επιβιώνουν και να αναπαράγονται καλύτερα σε σύγκριση με άλλα άτομα.

Πίεση επιλογής: ένα χαρακτηριστικό του περιβάλλοντος (π.χ. θερμοκρασία, παρουσία παρασίτων, αρπαγή ή επίθεση από άτομα του ίδιου είδους) που επιβάλλει διαφορική επιβίωση και αναπαραγωγή των οργανισμών.

Χαρακτηριστικό: ένα γνώρισμα ή ομάδα γνωρισμάτων χαρακτήρων ενός οργανισμού (π.χ. ύψος, ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά, ικανότητα οπτικής αναγνώρισης των χρωμάτων ή αναδίπλωσης της γλώσσας).

Ευχαριστίες

Ο συγγραφέας είναι ευγνώμων στους David Hughes, Mehmet Somel και Ania Lorenc για τα χρήσιμα σχόλιά τους σχετικά με το άρθρο.

Αναφορές

Harris EE, Meyer D (2006) The molecular signature of selection underlying human adaptations. American Journal of Physical Anthropology 131(S43): 89-130. doi:10.1002/ajpa.20518
This article provides a good overview of research into molecular evolution in humans.

Hoekstra H et al. (2006) A single amino acid mutation contributes to adaptive beach mouse color pattern. Science 313: 101-104. doi:10.1126/science.1126121

Αυτή, όπως και πολλές άλλες δημοσιεύσεις σχετικά με το χρωματισμό του τριχώματος των ποντικών, μπορείτε να τις βρείτε στην ιστοσελίδα του Harvard University από την ερευνητική ομάδα της Hopi Hoekstra. Δείτε:www.oeb.harvard.edu/faculty/hoekstra/Links/PublicationsPage.html

Διαβάστε την παρακάτω δημοσίευση στην οποία περιγράφεται η ανακάλυψη του προσδέτη Agouti, ενός αρνητικού ρυθμιστή τουMcR1, που συμβάλλει στο προσαρμοστικό χρώμα τριχώματος στοPeromyscus:

Steiner CC, Weber JN, Hoekstra HE (2007) Adaptive variation in beach mice produced by two interacting pigmentation genes. PLoS Biology 5: e219. doi: 0.1371/journal.pbio.0050219
Αυτό, όπως και όλα τα άλλα άρθρα του PLoSBiology, είναι ελεύθερης πρόσβασης μέσω διαδικτύου.

Τα παρακάτω άρθρα αποτελούν επισκόπηση του προσαρμοστικού χρωματισμού των σπονδυλωτών:
Hoekstra HE (2006) Genetics, development and evolution of adaptive pigmentation in vertebrates. Heredity 97: 222-234. doi:10.1038/sj.hdy.6800861
Το συγκεκριμένο άρθρο μπορείτε να το κατεβάσετε ελεύθερα από την ιστοσελίδα της επιστημονικής επιθεώρησης Heredity:www.nature.com/hdy

Μία επισκόπηση των τελευταίων ερευνητικών ευρημάτων της Hopi Hoekstra, θα βρείτε στο ιστολόγιο του John Hawks:http://johnhawks.net/weblog/topics/evolution/selection/hoekstra-2009-adaptive-pigmentation.html

Lamason RL et al. (2005) SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science 310: 1782-1786. doi:10.1126/science.1116238

Mwangi MM et al. (2007) Tracking the in vivo evolution of multidrug resistance inStaphylococcus aureus by whole-genome sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 104: 9451-9456. doi: 10.1073/pnas.0609839104

Perry GH et al. (2007) Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation. Nature Genetics 39: 1256-1260. doi: 10.1038/ng2123

Δείτε επίσης την επισκόπηση αυτής της έρευνας στο Panda’s Thumb:http://pandasthumb.org/archives/2008/12/amylase-and-hum.html

Stefansson H et al. (2005) A common inversion under selection in Europeans.Nature Genetics 37: 129-137. doi: 10.1038/ng1508

Δείτε επίσης μία επισκόπηση του άρθρου στο Evolgen:http://evolgen.blogspot.com/2005/02/human-inversion-under-selection.html

Tishkoff SA et al. (2006) Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nature Genetics 39: 31-40. doi: 10.1038/ng1946

Δείτε επίσης μία επισκόπηση αυτής της έρευνας στηTheNewYorkTimeswww.nytimes.com/2006/12/10/science/10cnd-evolve.html?_r=1

Αναφορές στο διαδίκτυο

w1 – Για μία καλή επισκόπηση των όρων «προσαρμοστικότητα» και «γονότυπος», δείτε στη Wikipedia: http://en.wikipedia.org/wiki/Fitness_(biology) andhttp://en.wikipedia.org/wiki/Genotype

w2 – Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα γενώματα και το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γενώματος, δείτε το «Τι είναι ένα γένωμα» στην ιστοσελίδα της US National Library of Medicine: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/genome

Πηγές

Αν θεωρήσετε ενδιαφέρον αυτό το άρθρο, ίσως θελήσετε να διαβάσετε και ορισμένα άλλα άρθρα σχετικά με την εξέλιξη που έχουν δημοσιευθεί στοScienceinSchool:

Haubold B (2010) Review of Why Evolution is True. Science in School14www.scienceinschool.org/2010/issue14/evotrue

Leigh V (2008). Συνέντευξη με τον Steve Jones: η απειλή του δημιουργισμού. Science in School 9.www.scienceinschool.org/2008/issue9/stevejones/greek

Patterson L (2010) Προχωρώντας στην εξέλιξη. Science in School14www.scienceinschool.org/2010/issue14/amphioxus/greek

Pongsophon P, Roadrangka V and Campbell A (2007) Μετρώντας Κουμπιά: αποδεικνύοντας την αρχή των Hardy-Weinberg. Science in School 6www.scienceinschool.org/2007/issue6/hardyweinberg/greek

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ελονοσία, δείτε:

Hodge R (2006) Fighting malaria on a new front. Science in School 1: 72-75. www.scienceinschool.org/2006/issue1/malaria

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη δομή του αμύλου, το οποίο διασπάται με τη βοήθεια της αμυλάσης, δείτε:

Cornuéjols D (2010) Starch: a structural mystery. Science in School14: 22-27. www.scienceinschool.org/2010/issue14/starch


Ο Jarek Bryk είναι μεταδιδακτορικός ερευνητής, στο Max Planck Institute στο Plön της Γερμανίας, όπου ασχολείται με την Εξελικτική Βιολογία προσπαθώντας να βρει και να αναλύσει προσαρμοστικά γονίδια στα ποντίκια.

Κριτική

Στο άρθρο περιγράφονται μερικά ενδιαφέροντα παραδείγματα εξελικτικής προσαρμογής, στο μοριακό επίπεδο, για τον άνθρωπο. Επίσης επισημαίνεται η δυσκολία που υπάρχει να αποσαφηνιστεί η αιτιώδης σχέση μεταξύ αλληλουχιών DNA και ατομικής προσαρμοστικότητας στον άνθρωπο, γεγονός που αναδεικνύει την ανάγκη χρήσης άλλων πειραματικών οργανισμών.

Το άρθρο περιέχει καταπληκτικό υλικό για ερωτήσεις κατανόησης που εστιάζονται στη φυσική επιλογή και στην προσαρμοστικότητα, τόσο των ανθρώπων όσο και άλλων πειραματικών οργανισμών. Για παράδειγμα:

  1. Εξηγείστε τις διαδικασίες που σχετίζονται με τη φυσική επιλογή.
  2. Τι καταλαβαίνετε με τον όρο «προσαρμοστικότητα»;
  3. Εξηγήστε πώς το αλληλόμορφο της δρεπανοκυτταρικής παρέχει επιλεκτικό πλεονέκτημα σε ορισμένους ανθρώπινους πληθυσμούς.
  4. Ποια είναι τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ερευνητές στην προσπάθειά τους να εδραιώσουν αιτιώδεις σχέσεις μεταξύ αλληλουχιών DNA και προσαρμοστικότητας στους ανθρώπους;
  5. Σχεδιάστε έναν εννοιολογικό χάρτη για να εξηγήσετε την προσαρμοστική αξία που έχει το χρώμα του τριχώματος στο ποντίκι.
  6. Πώς κατόρθωσαν οι επιστήμονες να συσχετίσουν τις γενετικές αλλαγές στον Staphylococcus aureus με τη βακτηριακή ανάπτυξη και την απόκριση στα αντιβιοτικά;

Το άρθρο επιπλέον δίνει τη δυνατότητα σε μαθητές να ερευνήσουν το σύνδεσμο μεταξύ DNA, αλληλουχίας αμινοξέων, δομής και λειτουργίας πρωτεϊνών στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Το κείμενο είναι κατάλληλο για να γίνει συζήτηση μέσα στην τάξη σχετικά με τις μεθόδους και τα προβλήματα που σχετίζονται με την έρευνα για τη μοριακή βάση της εξέλιξης και τα βιοηθικά προβλήματα που προκύπτουν κατά τις γενετικές μελέτες σε ανθρώπινους οργανισμούς. Επιπλέον, διαθεματικές συζητήσεις μπορούν να γίνουν γύρω από την ιστορία της επιστήμης και τη γενετική της πληθυσμιακής εξέλιξης.

Mary Brenan, Ηνωμένο Βασίλειο

Ανταπόκριση από την επίσκεψή μας στο Iνστιτούτο Παστέρ

Τετάρτη 16 Ιανουαρίου 2013

Σήμερα ήταν μια μέρα γεμάτη και δημιουργική για τον όμιλο Βιολογίας και Ιατρικής του 2ου Πρότυπου Πειραματικού Λυκείου Αθηνών.

Συναντηθήκαμε έξω από τα γραφεία των καθηγητών και αναχωρήσαμε με ιδιαίτερη ανυπομονησία για το Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ. Εκεί μας υποδέχτηκε η κυρία Χαραλάμπους, η οποία μας ξενάγησε στους εξωτερικούς χώρους – μας έδειξε τις υποδομές (κτήρια, κήπος) και τα τμήματα από τα οποία αποτελείται το ινστιτούτο – και μας μίλησε για την ιστορία του ινστιτούτου. Το ινστιτούτο ιδρύθηκε μετά από πρόταση του ταξίαρχου Eydoux , του Γαλλικού στρατού το (1911). Το (1919) δόθηκε η χρηματοδότηση από τον τότε κυβερνήτη Ελευθέριο Βενιζέλο και έτσι μετά από κάποια χρόνια ήταν έτοιμο. Μετά επισκεφθήκαμε τον εκθετήριο χώρο στον οποίο ήρθαμε σε επαφή με ένα από τα παλαιότερα μικροσκόπια τα οποία έχει υπό την κατοχή του το ινστιτούτο, μια από τις πρώτες φυγόκεντρους και διάφορα άλλα όργανα και εξοπλισμούς, αλλά επίσης ταξιδέψαμε στον χρόνο κάνοντας μια αναφορά σε επιστήμονες που εργάστηκαν για το ινστιτούτο.

Αργότερα μεταφερθήκαμε στην αίθουσα παρουσιάσεων όπου μια από της βιολόγους του ινστιτούτου μας παρουσίασε ένα power point, λέγοντάς μας για τον σκοπό και τις εργασίες τις οποίες πραγματοποιούνται στο ινστιτούτο σήμερα. Η κύρια εργασία του ινστιτούτου είναι η παραγωγή εμβολίων ορών και η τροφοδότηση τους στην χώρα, αλλά και οι έρευνες που γίνονται στα εργαστήρια για τα παθογόνα νοσήματα. Αξιομνημόνευτο επίσης είναι το γεγονός ότι υπάρχει διαρκής επικοινωνία μεταξύ των ινστιτούτων ανά τον κόσμο, ανταλλάσσοντας πληροφορίες για το κάθε τι καινούργιο που ξεπροβάλει στην επιστημονική κοινότητα. Ουσιαστικά αν και το Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ απ’ έξω δείχνει σαν ένα συνηθισμένο κτήριο αποτελεί μια πύλη στην εξέλιξη των Βιοεπιστημών.

Αφού τελείωσε η βασική αλλά αρκετά περιεκτική αυτή ενημέρωση, η κυρία Χαραλάμπους μας παρουσίασε μια εργασία, για τα αγαπητά μας ζωάκια εργαστηρίου τα ποντικάκια, ‘’από το Mus musculus στο Mus laboratorius’’. Μας εξήγησε ότι αρχικά ζώα αυτά χρησιμοποιήθηκαν από κάποιες λέσχες, με στόχο την παραγωγή υβριδίων με όμορφα χαρακτηριστικά έτσι ώστε να αξιοποιηθούν ως κατοικίδια. Αργότερα χρησιμοποιήθηκαν από επιστήμονες ως ζώα εργαστηρίου για ερευνητικούς σκοπούς, γιατί διευκολύνει στον χειρισμό τους το μέγεθός τους, έχουν περισσότερα κοινά στοιχεία στο γενετικό υλικό τους με αυτό του ανθρώπου από άλλα ζώα και γιατί αναπαράγονται εύκολα και γρήγορα.

Μετά την παρουσίαση, επισκεφθήκαμε κατενθουσιασμένοι τα εργαστήρια Βιοτεχνολογίας όπου αρχικά είδαμε σε μικροσκόπιο φθορισμού διάφορα δείγματα από μύκητες και πρωτόζωα, όπως το αρχέγονο πρωτόζωο kala-azar, το οποίο μεταδίδεται με το τσίμπημα της σκνίπας, σε μεγέθυνση 60Χ10 και αργότερα σε ηλεκτρονικό με μεγέθυνση 20.000Χ όπου πλέον μπορούσαμε να διακρίνουμε και την παραμικρή λεπτομέρεια.

Τέλος, πήγαμε στα εργαστήρια Μοριακής Παρασιτολογίας και παρατηρήσαμε στο μικροσκόπιο μια καλλιέργεια ιδιαίτερα “κοινωνικών” πρωτοζώων (Leishmania) kala-azar, τα οποία είχαν δημιουργήσει αποικίες εκατοντάδων “ομοεθνών”.

Έπειτα αποχωρίσαμε με μια γλυκιά ανάμνηση. Ήταν μια αξέχαστη εμπειρία και ελπίζουμε να επισκεφτούμε ξανά το ινστιτούτο σύντομα.

Ευαγγελία Πετράτου Β5

Ο σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας για τη γονιδιωματική διαγνωστική

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ (ΣΙΓΕ)

6/1/2013

ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΣΙΓΕ

Mε αφορμή την τηλεοπτική δημοσιότητα περί της διαγνωστικής σημασίας της γνώσης του γονιδιώματος μας

Συμπληρώνονται φέτος 10 χρόνια από την 1η δημοσίευση της πλήρους αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η σημαντικότητα του γεγονότος είναι αδιαμφισβήτητη για την κατανόηση των φαινομένων της ζωής, ειδικά όσον αφορά στα ζητήματα υγείας. Παρόλα αυτά, η 10ετής εμπειρία μας αναδεικνύει τόσο τη συνθετότητα των ασθενειών (ακόμα και των ήδη γνωστών γενετικών νοσημάτων) όσο και την ανάγκη συνδυασμού των γενετικών ευρημάτων ειδικών για κάθε άτομο με κλινικά/φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, συχνά μη διαθέσιμων.

Πρόσφατες τηλεοπτικές εκπομπές αναφέρονται στο θέμα υπό το πρίσμα υπερβολικών προσδοκιών και λανθασμένων εκτιμήσεων, πχ της  «πλήρους αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος» που έγινε από Έλληνες επιστήμονες οι οποίοι μπόρεσαν να προβλέψουν «οτιδήποτε είναι κρυμμένο στο DNA και στα 22.000 γονίδια».

Με βάση τα παραπάνω δεδομένα θέλαμε να επισημάνουμε τα εξής:

1) Η δυνατότητα γνώσης της αλληλουχίας του DNA του γονιδιώματος:

α) δεν συστήνεται ως προγνωστική/διαγνωστική εξέταση από κανένα σύστημα υγείας στον κόσμο,

β) H γνώση της αλληλουχίας του DNA μέρους ή πλήρους του γονιδιώματος ΔΕΝ ΑΡΚΕΙ συνήθως για την πρόγνωση/διάγνωση νοσημάτων, εκτός καλά προσδιορισμένων περιπτπώσεων  από απόψεως κλινικής ΚΑΙ μοριακής παθολογίας,

γ) Aρκετά στοιχεία (π.χ. ο ακριβής αριθμός και η δομή πολλών γονιδίων) του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ακόμα υπό διερεύνηση, το μεγαλύτερο μέρος του παραμένει αγνώστου λειτουργίας, ενώ έντονος είναι ο προβληματισμός ως προς τη δυνατότητα συσχέτισης της ποικιλομορφίας του ανθρωπίνου γονιδιώματος μεταξύ ατόμων με νοσηρότητα.

2)Οι διαπιστώσεις αυτές ισχύουν ειδικά στην περίπτωση του καρκίνου (προς απάντηση των σχετικών σχολίων των δημοσιογράφων) και για πολυπαραγοντικές νόσους, όπου σημαντικό ρόλο παίζουν τόσο επιγενετικές διεργασίες όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως είναι πλέον γνωστό.

3) Όσον αφορά τη διαπίστωση (και τις επεκτάσεις των δημοσιογράφων) ότι το «γονιδίωμα των Ελλήνων διαφέρει σε κάποια «σημεία» εμφανίζοντας κάποια «συμπύκνωση», είναι εμφανές ότι στερείται οποιασδήποτε επιστημονικής τεκμηρίωσης.

Με αφορμή το γεγονός αυτό, τονίζουμε ότι τόσο ο ΣΙΓΕ, όσο και όλες οι  επιστημονικές ενώσεις Γενετιστών διεθνώς είναι ευθέως αντίθετες με προτεινόμενες αναλύσεις γονιδιώματος για πρόγνωση ασθενειών «απευθείας στον πολίτη» (DTC: Direct To Consumer Tests) (1,2). Μάλιστα πρόσφατα, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής εξέφερε γνώμη κατά των γενετικών εξετάσεων «απευθείας στον πολίτη» (3), ενώ αξίζει να σημειωθεί ότι τόσο το κοινό, όσο και οι ιατροί στην Ελλάδα αντιτίθενται στην διενέργεια γενετικών εξετάσεων «απευθείας στον πολίτη» (4).

Τέλος, απευθυνόμενοι προς συναδέλφους και προς τα ΜΜΕ, θα θέλαμε να επισημάνουμε ότι η ανάδειξη αμφιλεγόμενων γεγονότων που αφορούν σε ζητήματα Γενετικής στην Υγείας, είναι θεμιτή και αναπόφευκτη για μια ραγδαία αναπτυσσόμενη επιστήμη , αλλά δεν πρέπει να δημιουργεί γενική κρίση  φερεγγυότητας των γενετικών υπηρεσιών που προσφέρονται σε κάθε πολίτη της χώρας. Ο ΣΙΓΕ που περιλαμβάνει στα μέλη του το σύνολο των επιστημόνων που ασχολούνται με την έρευνα, την εκπαίδευση και την παροχή υπηρεσιών Γενετικής, είναι διαθέσιμος να συμβάλλει ενεργά σε κάθε σχετικό θέμα που ενδιαφέρει είτε τα ΜΜΕ είτε/και τον πολίτη.

Για το ΔΣ του ΣΙΓΕ

Παπαδάκης Μάνος                                                            Πατρινός Γιώργος

Πρόεδρος                                                                          ΓΓραμματέας

  1. 1. http://www.sige.gr/newgr/index.php?option=com_content&task=view&id=133&Itemid=57 .
  2. 2. European Society of Human Genetics : https://www.eshg.org/press2010.0.html Direct-to-consumer genetic tests neither accurate in their predictions nor beneficial to individuals, European geneticists say (12/6/201).
  3. 3. 3. http://www.bioethics.gr/media/pdf/reports/REPORT_DTC_genetic_tests-Final-GR.pdf
  4. 4. Mai Y, και συνεργάτες. Pers Med 8(5):551-561, 2011.

Απομόνωση DNA

Στις 19 Δεκεμβρίου 2012 τα μέλη του ομίλου Βιολογία και Ιατρική, καθώς και άλλοι ενδιαφερόμενοι μαθητές του σχολείου, πραγματοποιήσαμε ένα πείραμα απομόνωσης DNA από φυτικά κύτταρα.

Για να «πάρουμε στα χέρια μας» το DNA ακολουθήσαμε χωρισμένοι σε ομάδες την εξής διαδικασία:

Αρχικά πολτοποιήσαμε φρούτα -κάποιες ομάδες χρησιμοποίησαν μπανάνα και κάποιες ακτινίδιο- και τα αναμείξαμε με διάλυμα απορρυπαντικού αποτελούμενο από υγρό πιάτων και μαγειρικό αλάτι, αφού τα κατιόντα νατρίου από το αλάτι συμβάλλουν στη συσσωμάτωση των νουκλεϊκών οξέων, και με νερό. Έπειτα πραγματοποιήσαμε διήθηση του μείγματος και συγκεντρώσαμε μια ποσότητα διαλύματος, στο οποίο προσθέσαμε πεψίνη για την απελευθέρωση των νουκλεϊκών οξέων από τις πρωτεϊνες και στη συνέχεια οινόπνευμα, που απομακρύνει τα μόρια νερού και μένει αδιάλυτο στην επιφάνεια. Μετά από λίγα λεπτά είδαμε το DNA να αναδύεται με τη μορφή νεφελώματος στο οινόπνευμα και ακολούθησε παρατήρησή του στο μικροσκόπιο.

Σινταχμέτ Καμέλια Β5

Υπερθέρμανση του πλανήτη-Μια παρουσίαση της κ. Μυλωνά

Στις 28 Νοεμβρίου, στο πλαίσιο του ομίλου «Βιολογία και Ιατρική», πραγματοποιήθηκε μια παρουσίαση από την κ. Μυλωνά σχετικά με την υπερθέρμανση του πλανήτη.

Διάφορα ερωτήματα διατυπώθηκαν γι’ αυτό το φαινόμενο, όπως για παράδειγμα, αν επηρεάζεται αποκλειστικά από τα «αέρια θερμοκηπίου», καθώς και ποιες είναι οι συνέπειες που μπορεί να επιφέρει. Αναφέρθηκαν ως δύο κυριότερες, η αύξηση της στάθμης των θαλασσών εξαιτίας της τήξης των πάγων και η ερημοποίηση. Διευκρινίστηκε επίσης ότι δεν έχουν εξακριβωθεί τα αίτια που προκαλούν την κλιματική μεταβολή και ότι το φαινόμενο της τρύπας του όζοντος δεν πρέπει να συγχέεται με το φαινόμενο του θερμοκηπίου.

Περιβολάκη Θάλεια. Α5


Top
 
Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων