Όμιλος "Βιολογία και Ιατρική"

Όμιλος δημιουργικότητας και αριστείας του 2ου Π.Γ.Ε.Λ. Αθηνών

Αρχεία για 10 Ιανουαρίου 2013


Ο σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας για τη γονιδιωματική διαγνωστική

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ (ΣΙΓΕ)

6/1/2013

ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΣΙΓΕ

Mε αφορμή την τηλεοπτική δημοσιότητα περί της διαγνωστικής σημασίας της γνώσης του γονιδιώματος μας

Συμπληρώνονται φέτος 10 χρόνια από την 1η δημοσίευση της πλήρους αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η σημαντικότητα του γεγονότος είναι αδιαμφισβήτητη για την κατανόηση των φαινομένων της ζωής, ειδικά όσον αφορά στα ζητήματα υγείας. Παρόλα αυτά, η 10ετής εμπειρία μας αναδεικνύει τόσο τη συνθετότητα των ασθενειών (ακόμα και των ήδη γνωστών γενετικών νοσημάτων) όσο και την ανάγκη συνδυασμού των γενετικών ευρημάτων ειδικών για κάθε άτομο με κλινικά/φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, συχνά μη διαθέσιμων.

Πρόσφατες τηλεοπτικές εκπομπές αναφέρονται στο θέμα υπό το πρίσμα υπερβολικών προσδοκιών και λανθασμένων εκτιμήσεων, πχ της  «πλήρους αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος» που έγινε από Έλληνες επιστήμονες οι οποίοι μπόρεσαν να προβλέψουν «οτιδήποτε είναι κρυμμένο στο DNA και στα 22.000 γονίδια».

Με βάση τα παραπάνω δεδομένα θέλαμε να επισημάνουμε τα εξής:

1) Η δυνατότητα γνώσης της αλληλουχίας του DNA του γονιδιώματος:

α) δεν συστήνεται ως προγνωστική/διαγνωστική εξέταση από κανένα σύστημα υγείας στον κόσμο,

β) H γνώση της αλληλουχίας του DNA μέρους ή πλήρους του γονιδιώματος ΔΕΝ ΑΡΚΕΙ συνήθως για την πρόγνωση/διάγνωση νοσημάτων, εκτός καλά προσδιορισμένων περιπτπώσεων  από απόψεως κλινικής ΚΑΙ μοριακής παθολογίας,

γ) Aρκετά στοιχεία (π.χ. ο ακριβής αριθμός και η δομή πολλών γονιδίων) του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ακόμα υπό διερεύνηση, το μεγαλύτερο μέρος του παραμένει αγνώστου λειτουργίας, ενώ έντονος είναι ο προβληματισμός ως προς τη δυνατότητα συσχέτισης της ποικιλομορφίας του ανθρωπίνου γονιδιώματος μεταξύ ατόμων με νοσηρότητα.

2)Οι διαπιστώσεις αυτές ισχύουν ειδικά στην περίπτωση του καρκίνου (προς απάντηση των σχετικών σχολίων των δημοσιογράφων) και για πολυπαραγοντικές νόσους, όπου σημαντικό ρόλο παίζουν τόσο επιγενετικές διεργασίες όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως είναι πλέον γνωστό.

3) Όσον αφορά τη διαπίστωση (και τις επεκτάσεις των δημοσιογράφων) ότι το «γονιδίωμα των Ελλήνων διαφέρει σε κάποια «σημεία» εμφανίζοντας κάποια «συμπύκνωση», είναι εμφανές ότι στερείται οποιασδήποτε επιστημονικής τεκμηρίωσης.

Με αφορμή το γεγονός αυτό, τονίζουμε ότι τόσο ο ΣΙΓΕ, όσο και όλες οι  επιστημονικές ενώσεις Γενετιστών διεθνώς είναι ευθέως αντίθετες με προτεινόμενες αναλύσεις γονιδιώματος για πρόγνωση ασθενειών «απευθείας στον πολίτη» (DTC: Direct To Consumer Tests) (1,2). Μάλιστα πρόσφατα, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής εξέφερε γνώμη κατά των γενετικών εξετάσεων «απευθείας στον πολίτη» (3), ενώ αξίζει να σημειωθεί ότι τόσο το κοινό, όσο και οι ιατροί στην Ελλάδα αντιτίθενται στην διενέργεια γενετικών εξετάσεων «απευθείας στον πολίτη» (4).

Τέλος, απευθυνόμενοι προς συναδέλφους και προς τα ΜΜΕ, θα θέλαμε να επισημάνουμε ότι η ανάδειξη αμφιλεγόμενων γεγονότων που αφορούν σε ζητήματα Γενετικής στην Υγείας, είναι θεμιτή και αναπόφευκτη για μια ραγδαία αναπτυσσόμενη επιστήμη , αλλά δεν πρέπει να δημιουργεί γενική κρίση  φερεγγυότητας των γενετικών υπηρεσιών που προσφέρονται σε κάθε πολίτη της χώρας. Ο ΣΙΓΕ που περιλαμβάνει στα μέλη του το σύνολο των επιστημόνων που ασχολούνται με την έρευνα, την εκπαίδευση και την παροχή υπηρεσιών Γενετικής, είναι διαθέσιμος να συμβάλλει ενεργά σε κάθε σχετικό θέμα που ενδιαφέρει είτε τα ΜΜΕ είτε/και τον πολίτη.

Για το ΔΣ του ΣΙΓΕ

Παπαδάκης Μάνος                                                            Πατρινός Γιώργος

Πρόεδρος                                                                          ΓΓραμματέας

  1. 1. http://www.sige.gr/newgr/index.php?option=com_content&task=view&id=133&Itemid=57 .
  2. 2. European Society of Human Genetics : https://www.eshg.org/press2010.0.html Direct-to-consumer genetic tests neither accurate in their predictions nor beneficial to individuals, European geneticists say (12/6/201).
  3. 3. 3. http://www.bioethics.gr/media/pdf/reports/REPORT_DTC_genetic_tests-Final-GR.pdf
  4. 4. Mai Y, και συνεργάτες. Pers Med 8(5):551-561, 2011.

Top
Αλλαγή μεγέθους γραμματοσειράς
Αντίθεση
Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων